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摘要

新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症是提高出生人口质量的有效途径，该质量在国际一级进行了近50年，并在中国进行了30年，它是最成功的公共卫生措施之一。国内外数据表明，新生儿筛查对先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查的开发和推广具有防止和改善精神迟缓儿童的健康，提高人口的质量。新生儿筛查今天逐渐受欢迎，随着检测技术的改进，系统技术提高和改善诊断和治疗，中国新生出生的先天性甲基血管可引用甲状腺水平将迅速增加。50年来，新生儿筛查已经节省了许多婴儿生命，或消除了严重的精神发育迟滞的发生及其物理开发障碍，为数百万家庭带来了喜悦。如下中国新生儿筛查的地位。

首先，新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查的简要历史

我国较晚开展新生儿先天性甲状腺功能减退筛查。1981年，上海、北京首次开展先天性甲状腺功能减退症筛查。继上海、北京探索新生儿后性行为筛查之后，其他城市也相继开展了这项工作。新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查逐渐得到政府的重视，国家新生儿筛查政策出台:1994年10月，《中华人民共和国妇幼保健法》颁布，规定“逐步开展新生儿疾病筛查”，首先以条例的形式确定新生儿筛查在疾病预防中的地位;2001年10月，中国开始实施《中华人民共和国妇幼保健法实施办法》，将新生儿筛查纳入妇幼保健技术服务;2004年，卫生部发布了《新生儿筛查技术规范》;从2009年6月1日起实施《新生儿筛查管理办法》，新生儿疾病筛查管理继续规范化。目前，在中国大部分省份开展新生儿疾病筛查项目，开展先天性甲状腺功能减退筛查。

其次，先天性甲状腺功能减退病筛查目的和选定的原理

新生儿筛查对先天性甲状腺功能亢进症的目的是在刚出生儿童中寻找严重，可治疗的疾病，并申请适当的干预措施，以及何时避免或改善不良结果。目前，串联质谱可以检测各种疾病，有些患者可能有大量检测到的疾病。它赞成疾病筛查，因为儿童家庭可以从明确的诊断中受益，但不太可能持续不知道死因。

新生儿筛查条件的满足简要概括为以下四点：（1）早期诊断可使婴儿受益（即使是一些不治之症，有利于整个家庭可使婴儿和幼儿受益）。（2） 收益可能是经济成本和其他成本之间的合理平衡。（3） 新生儿筛查有一种可靠的检测方法。（4） 有一个令人满意的操作系统来处理检测到的患者的诊断测试、咨询、治疗和随访。

第三，先天性甲状腺功能减退症筛查的前景

新生儿筛查自开始以来已成为最成功的公共卫生政策之一。这主要是由于分析技术的进展，疾病领域的生物标志物，父母和社区组织积极参与促进人们的重要性，以了解疾病和治疗疾病筛查方法的重要性。需要挑战新生儿筛查，以确保医学专业不超过可检测的认知障碍的范围，或者有足够的资源和设施来管理疾病的这些异常[1-23]。

近年来，国际新生儿筛查的发展趋势和逐渐增加至串联质谱筛查，综合成本效益分析表明，串联质谱是降低新生儿筛查的成本[24]。除了提高串联质谱检测的效率外，假阳性率明显较低，不仅新生儿疾病筛查技术到新水平，已成为新生儿筛查遗传性代谢疾病的发展方向。

DNA微阵列技术目前应用于新生儿筛查中，使因突变引起的潜在疾病获得早期诊断，为进一步的基因治疗奠定了基础。e诊断，如先天性肾上腺增生和囊性纤维化[25]。为了明确基因突变引起的遗传性疾病，DNA检测是一个优先级别的检查。

应用信息集成系统将新生儿筛查实验室数据快速集成到医疗诊疗机构和公共卫生部门，有效提高管理效率，已成为国内外研究的重点[26]。卫生部门逐步加强了对新生儿筛查系统的监管，完善了信息、评估服务系统的合作、成本效益分析、知识教育等方面的工作[27]。基因检测和新生儿筛查所涉及疾病的医学伦理不容忽视[28]。筛查儿童从童年到成年，医疗保健体系逐渐受到关注。

先天性甲状腺功能减退症筛查技术的发展

近年来，各种分析技术已成为实验室新生儿筛查常用技术。通常，筛查策略包括确定初步筛查分析物和随后的二次样品检测分析，以提高其敏感性和特异性。最初的筛选技术有串联质谱、比色分析试验、荧光分析试验、酶或液相色谱及各种免疫学分析等，其中许多也可用于二次分析。随着现有技术的改进以及本发明的新的检测方法，可能疾病检测筛查的数量将继续增加。

五、先天性甲状腺功能减退症(CH)的病因

先天性甲状腺机能减退症(先天性甲状腺机能减退症，CH)是新生儿最常见的内分泌疾病，先天性甲状腺机能减退症主要是由于甲状腺发育不全或发育不全，可能是体内存在抑制甲状腺细胞免疫球蛋白生长的物质;其次是甲状腺激素合成途径酶缺陷(常染色体隐性遗传疾病);先天性甲状腺功能减退症在各民族发病率约为1/3000。中国CH患病率约为49.2/10万[29,30]。患病的新生儿通常表现正常，在不进行筛查的情况下很难发现，但治疗延误会导致精神障碍、发育迟缓。

先天性甲状腺功能减退症筛查方法：CH：各筛查实验室根据自身情况，分别进行放射免疫分析（RIA）、酶联免疫吸附分析（ELJSA）、酶免疫荧光分析（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析（DELFIA）和其他方法测定滤纸血斑促甲状腺激素（TSH）浓度。1998年以后，CH筛查主要采用高灵敏度的DELFIA法，少数地区采用ELISA法和EFIA法，RIA法基本上已不再使用。TSH阳性切值采用8-20 mIU/L范围，取决于实验室周围情况和试剂盒，切值比回顾者要高。

第六，中国先天性甲状腺功能亢进局势

中国CH患病率总体呈上升趋势，1991年前为24.5/10万，2003年达到高峰62.1/10万，2006年降至57.8/10万。值得注意的是，1998年前CH患病率稳定在较低水平，1998-2006年平均为19.7/10万，CH患病率平均上升51。8/10万，主要是随着疑似儿童检测方法的改进和召回率的提高。我国西部地区CH患病率在东部和中东、中部最低。

先天性甲状腺功能减退症的治疗及随访病例

CH主要是由于甲状腺先天性发育不良，或许多其他因素所存在的先天性缺陷所引起的碘缺乏和甲状腺激素合成。但无论出于何种原因，都必须进行甲状腺素替代治疗。常规治疗一般为2-3年，定期复查甲状腺功能，甲状腺功能恢复超声或甲状腺同位素扫描，如暂时性CH定期随访，如永久性CH是终身替代治疗，药物治疗目前主要替代L-甲状腺素和甲状腺是钠，这已被广泛使用。儿童有规律的身体发育、智力发育和其他评估，a随时调整治疗。

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