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摘要

血红蛋白克里特是一种β链异常血红蛋白，氧亲和度高，中性和电泳不稳定。临床表现为红细胞增多和小细胞增多，分子表现为[beta129(H7)Ala>Pro]。第一次，从克里特岛移民到美国的一个希腊家庭中出现了β和δ - β突变的组合，并且处于纯合子状态。在此，我们首次报道了一个土耳其家庭的血红蛋白克里特岛和地中海贫血突变IVS1.110 (G> a)。

关键字

Hb Crete，土耳其家庭，克里特岛

简介

血红蛋白混凝土是一种β链异常血红蛋白，氧亲和度高，电泳中性。红细胞增多和小细胞增多在临床上表现明显。其特征是β链中的Ala>Pro [beta129 (H7) Ala>Pro][1]。首次有报道称，一个从克里特岛移民到美国的希腊家庭中出现了β和δ - β突变的组合，并且处于纯合子状态[2,3]。在我国，阿斯兰报告了第一例从克里特岛移民到土耳其的病例et al。[4]。我们报告了一个在我国有克里特岛血红蛋白和地中海贫血突变IVS1.110 (G> a)的家庭。

情况下

我中心收治一名17岁女性患者，主诉面色苍白无力。我们了解到，这个家庭的起源是五代人以前从克里特岛移民到安塔利亚的。体检，面色苍白，胆囊切除疤痕，脾肿大。她的全血细胞计数(CBC)为小细胞症、低色素血症、红细胞症和兽鳞病，见表1。高效液相色谱(HPLC)结果显示HbA1占90%，HbF占5.7%，hb2占4.2%。母亲和父亲检查，母亲也有小细胞症和红细胞症96%HbA1 3.4% HbA2和1% HbF，父亲有轻度贫血和小细胞症，HbA1和HbA2在HPLC中分别为93%和6.4%(表1和表2)。我们已通知恒为分析DNA测序分析。随后使用商业试剂盒(Roche, Mannheim, Germany)提取DNA，并通过PCR和DNA测序的标准协议(Applied Biosystems, USA)扩增整个β -珠蛋白基因。我们发现Hb Crete的复合物杂合子(HBB:c.388)G>C)和IVS.1.110 (G>A)。 (Figure 1) Her mother was the trait of Hb Crete (HBB:c.388 G>C) and her father was the trait of IVS1.110 (G>A) (Table2)

表1。一个土耳其家庭的全血细胞计数结果

	Hb (g / dl)	Hct （％）	加拿大皇家银行 （1012/ l)	” (fl)	妇幼保健 (p / g)	MCHC (g / dl	RDW （％）	清债信托公司 （％）	白细胞 （109/ l)	PLT （109/ l)
情况下	12.2	39.8	7.12	53	16.1	31.0	17.7	1．2	8.2	207
妈妈。	14.0	43.5	6.57	66	21.2	32.1	18.9	1．1	7.98	269
父亲	12.7	41	6.73	61	18.8	30.9	17.9	1．2	9.90	298

图1所示。Hb克里特岛(HBB: c.388G>C)在Beta序列分析

表2。土耳其一个家族beta基因的HPLC和DNA序列分析结果

	HbA (%)	HbA2 （％）	Hb F （％）	反常的乙肝 （％）	β基因的DNA序列分析
情况下	90.1	5.7	4.2	0	Hb Crete / IVS1.110
妈妈。	96.5	3.4	1．0	0	血红蛋白克里特/正常
父亲	92.8	6.4	0.8	0	IVS1.110 /正常

讨论

尽管血红蛋白克里特携带者的血液学和HPLC结果正常，但通过DNA分析可以确定诊断，但临床上有时可能与严重的-地中海贫血突变相关。第一例有溶血、红细胞增多、红细胞形态异常、脾肿大和明显的红样增生症状，诊断为血红蛋白克里特/ δ β⁰地中海贫血复合杂合子(67% Hb Crete和30% Hb F)，父亲为Hb Crete/B⁰复合杂合子型地中海贫血Hb Crete (84%， 5%， Hb A2 HBF 10%)，其兄弟为Hb Crete性状(Hb Crete 38%， 56% Hb A)。(2)希腊确诊2例纯合子型Hb Crete病例，均有红细胞增多、小细胞增多和轻度微细胞贫血[3]。土耳其第一例为肝脾肿大，髓外造血，红细胞增多，细胞减少。高效液相色谱(HPLC)显示异常条带(%56.9)，[4]患者序列分析中检测到Hb Crete。

我们认为我们的病例不是一个普通的地中海贫血的特征，因为她有脾肿大和胆石症，外周血中有小细胞症和红细胞症，HPLC中HbA1含量为90%，HbA 2含量为5.7%，HbF含量为4.2%。母亲和父亲检查，母亲在HPLC中除96%HbA1、3.4% HbA2和1% HbF外，还有小细胞症和红细胞症;父亲在HPLC中除93% HbA1和6.4% HbA2外，还有轻度贫血和小细胞症。病例β珠蛋白基因全序列分析显示Hb Crete/IVS1.110复合杂合子，母亲为Hb Crete，父亲为IVS.1.110 G>A。

功能研究表明，血红蛋白克里特岛是继发性红细胞增多的原因之一，红细胞生成素水平升高[2]。我们的指标患者和她的血红蛋白携带者有轻度红细胞增多。我们没有学过功能测试。

结论;有时Hb Crete和类似的异常血红蛋白可能无法通过HPLC显示，因此用序列分析来识别它们的需求，在产前诊断、遗传咨询和临床随访中具有重要意义。

利益冲突陈述书

本文的作者没有任何利益冲突，包括具体的经济利益、关系和/或与所包括的主题或材料相关的附属关系。

参考文献

1. Christopoulou G, Tserga A, Patrinos GP, Papadakis MN(2004)血红蛋白克里特岛的分子表征和诊断[beta129(H7)Ala—>Pro]。血红蛋白28日:339 - 42。［Crossref]
2. Maniatis A, Bousios T, Nagel RL, Balazs T, Ueda Y, et al.(1979)血红蛋白克里特岛(beta129 ala导至pro):一种与β相互作用的新的高亲和力变体^o——δβ⁰地中海贫血。血54: 54 - 63。
3. Papassotiriou I, traiger - synodinos J, Marden MC, Kister J, Liapi D等(2005)克里特血红蛋白[beta129 (H7) Ala—>Pro]的纯合子状态与包括红细胞和功能性贫血在内的复杂表型相关。血细胞摩尔分布34: 229 - 34。［Crossref]
4. Arslan Ç， Kahraman S， Özsan H, Akar(2011)土耳其人口血红蛋白混凝土。土耳其人J内科杂志28日:346 - 7。

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