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我们报告一个罕见的情况下，腓骨肌（CMT）的疾病，其具有发表的报告的缺乏，但它是最常见的遗传性神经病变之一。CMT也被称为HMSN（遗传性运动和感觉神经病变）或腓肌萎缩和这些疾病可以分类根据传输的模式（常染色体显性，常染色体隐性，X连锁），电生理的研究结果（轴突，脱髓鞘）和致病突变体基因。不同类别的这种疾病的已分为原发性脱髓鞘性神经病（CMT1，CMT3，和CMT4）和主轴突神经病变（CMT2）[1]。

一名37岁的非糖尿病患者，血压正常的男性带着，因为2年，双下肢浪费行走逐渐出现困难的主诉。病人没拿，因为问题的发生为同任何治疗。一年后，他开发的双上肢尤其是小肌肉的手在散步以及增加难度的浪费。患者有下肢和鞋底都严重的烧灼感，因为3〜4个月这不得不服用医嘱的患者。患者有阳性家族史，其中舅父的病人之一，其他舅舅的两个女儿和患者的哥哥也有类似的疾病，但他们没有采取任何治疗或已经明确诊断。在检查病人意识导向与正常颅神经，在髋关节，膝关节和踝关节，双下肢4/5肌肉力量，与浪费在这两个大腿和小腿肌肉，用倒香槟酒瓶的外观和PES高弓足，有正常肌力在双上肢，两侧弱手柄和双手，并与深腱反射双下肢远端减少感觉减退的小肌肉的浪费。容安澜的试验阳性和串联行走是不可能的。维生素B12水平正常。HIV和ANA检测均为阴性。 CSF examination was normal. Electrodiagnostic studies showed generalized demyelination with Nerve conduction velocities (unrecordable velocity in bilateral median and ulnar nerve) showing motor distal latencies that were proportionately prolonged and absent sensory nerve action potentials. There was no electrophysiological evidence of motor conduction blocks or abnormal temporal dispersion. Based on the history, strong positive family history, clinical examination and electrophysiological investigations the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth polyneuropathy was made.

CMT是由三个医生，让 - 马丁 - 腓骨，皮埃尔·玛丽，和霍华德亨利齿于1886年发现的。目前无法治愈的，这种病是最常见的一种遗传性神经性疾病，每2500人口和CMT类型的发生率1人的患病率1为每10万人15人;CMT 2型的发病率是每10万人7人。与CMT X者表示的人与CMT综合征[2]至少10-20％。在结构髓鞘基因中的突变或转录因子负责其表达导致脱髓鞘（即，PMP22，P0，CX32，EGR2）。P0，链接到进行性神经性腓骨肌萎缩症类型1B（CMT1B），是在紧凑髓鞘最丰富的蛋白质，并且是细胞粘附分子（CAM）。PMP22，挂CMT1A，是同时具有通道蛋白和CAM的特征不清楚功能的蛋白质。雪旺氏细胞也表达Cx32蛋白，连接到X-连锁进行性神经性腓骨肌萎缩症1型（CMTX1），属于连接蛋白家族。EGR2是链接到进行性神经性腓骨肌萎缩症型1D（CMT1D）的转录因子。最近，在LITAF（脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α）络合物的突变被发现帐户CMT1C;这些突变参与增殖和凋亡的雪旺氏细胞携带PMP22改变。有没有治愈的CMT，但使用抗坏血酸已经提出，并表现出在动物模型中的一些益处[3]。的临床试验，以确定高剂量的抗坏血酸的效果在治疗人类与CMT 1A型已进行[4]。在12个月大剂量抗坏血酸治疗是安全的，良好耐受的，但预期的功效终点是达不到[5]。

参考

1. 福西AS，卡斯帕DL，隆戈DL，Braunwald的E，SL豪瑟等。（2008）周围神经病变。在：福西AS等。（EDS），内科（17thedn），美国，麦格劳 - 希尔公司，公司，2哈里森的原则：2651-67。
2. Kedlaya d（2009）腓骨肌萎缩症[互联网]。更新时间：9月9日，2009年可供自：http://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview
3. 通道E，Norreel JC，诺亚克-Fraissignes P，Sanguedolce V，Pizant J，等。（2004）抗坏血酸处理校正进行性神经性腓骨肌萎缩症的小鼠模型的表型。Nat Med.10：396-401。[crossref]
4. “临床试验 - 神经肌肉试验/研究”。2007-07-18。检索。
5. 伯恩斯Ĵ，工人报RA，耀EM，约瑟夫PD，科恩伯格AJ，等人。（2009）抗坏血酸用于儿童进行性神经性腓骨肌萎缩症型1A：随机，双盲，安慰剂对照的，安全性和有效性试验。柳树神经罗尔8：537-544。[crossref]