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抽象的

Goldenhar综合征是一种罕见的，通常是零星，具有未知病因的异质性质。它很少报道三元图18.我们想提出诊断Goldenhar综合征以及三元图18的遗传诊断。

关键词

三元18，Goldenhar综合征，耳异常

介绍

Trisomy 18的特征在于严重的精神运动和生长迟缓，微微畸形，微咽部，耳畸形，微型术，标记为Clinodactyly，以及心脏，胃肠道和肾异常[1]。它的流行范围在1/3600和1/8500之间[2]。Goldenhar综合征是一种罕见的，通常是零星，具有不明病因的异质性质[2]。据报道，其流行率为1/5600至26550 [2]。诊断基于至少两种肌法，眼，耳廓和椎骨发现[3]。在此，我们展示了诊断Goldenhar综合征以及三元构18的遗传诊断。

案例报告

一个男婴，通过剖腹产出生，出生体重1380克，在34岁^TH.40岁母亲因胎儿窘迫第8次妊娠，诊断为早产及宫内生长受限。体格检查时，患儿右桡骨发育不全，手指斜指，小颌后仰，耳位低，双侧外耳畸形，远视过度，双侧上睑下垂，前囟门大，面呈三角形(图1A)。诊断研究发现心脏异常，包括巨大的室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)和肺动脉高压。腹部超音波显示食管胃系统闭锁，肾囊性发育不良。18三体的遗传诊断。在眼科检查中发现双侧lagophthalmos。经反复体格检查，特异的耳廓异常、面部不对称及双侧下颌骨发育不全提示Goldenhar综合征(图1A和1B)。患者于出生后第20天因呼吸衰竭和严重肺动脉高压死亡。

图1A-B．特殊的耳廓异常、面部不对称及双侧下颌骨发育不全提示Goldenhar综合征。

讨论

尽管在文献中报道了一种通常为爱德华兹综合征特征的临床条件，但这些患者的颅面改变可能表现出变数。在罗莎et al。研究，只有4％的受试者同时所有的主要研究结果[4]。在文献中观察到的主要变化是微型疗法和发育性耳朵/耳螺旋异常。这些通常是80％的患者。在我们的情况下，新生儿也有异常。Goldenhar综合征可以被认为是三术18的潜在鉴别诊断[3]。与Goldenhar综合征有关的发现包括异常，通常是不对称的，耳朵，脸，眼睛和脊柱[3]。在我们的情况下，Pinnae异常和面部不对称以及双侧下颌发育不全都提出了Goldenhar综合征。

总之，耳畸形的存在是尤其是诊断Goldenhar综合征的强制性[3]。包括面部不对称，微明和诊断三元18的诊断，包括面部不对称，微明和瞳孔延伸的结果表明，在我们的案例中诊断了Goldenhar综合征的诊断。在文献中报道了金发综合征和三元构18关联的几个案例[5]。应记住，在具有三元素18的情况下，可以存在诸如Goldenhar综合征的其他一些条件，其中检测到具有非特异性发现的一些展示的一些异常。

参考文献

1. Carter Pe，Pearn JH，Bell J，Martin N，Anderson Ng（1985）在三术18中存活。用于遗传咨询和临床儿科的生活表。中国麝猫27：59-61。[crossref]
2. Kinoshita M, Nakamura Y, Nakano R, Morimatsu M, Fukuda S, et al.(1989) 31例18型三体的尸检:临床特征和病理表现。Pediastr Pathol.9: 445 - 457。[crossref]
3. StrömlandK，Miller M，SjögreenL，约翰逊M，Joelsson Bm，等。（2007）Oculo-auriculo-椎体频谱：相关的异常，功能性缺陷和可能的发育风险因素。AM J MED TEAET A.143A：1317-1325。[crossref]
4. Rosa RF, Rosa RC, Lorenzen MB, Zen PR, Graziadio C，等(2013)爱德华兹综合征患者的颅面异常。Rev Paul Pediastr.31日:293 - 298。[crossref]
5. Verloes A，Seret N，Bernier V，Gonzales M，Herens C等人。（1991）三元18中的鳃拱异常。ANN Genet.34：22-24。[crossref]