抽象的
Goldenhar综合征是一种罕见的,通常是零星,具有未知病因的异质性质。它很少报道三元图18.我们想提出诊断Goldenhar综合征以及三元图18的遗传诊断。
关键词
三元18,Goldenhar综合征,耳异常
介绍
Trisomy 18的特征在于严重的精神运动和生长迟缓,微微畸形,微咽部,耳畸形,微型术,标记为Clinodactyly,以及心脏,胃肠道和肾异常[1]。它的流行范围在1/3600和1/8500之间[2]。Goldenhar综合征是一种罕见的,通常是零星,具有不明病因的异质性质[2]。据报道,其流行率为1/5600至26550 [2]。诊断基于至少两种肌法,眼,耳廓和椎骨发现[3]。在此,我们展示了诊断Goldenhar综合征以及三元构18的遗传诊断。
案例报告
一个男婴,通过剖腹产出生,出生体重1380克,在34岁TH.40岁母亲因胎儿窘迫第8次妊娠,诊断为早产及宫内生长受限。体格检查时,患儿右桡骨发育不全,手指斜指,小颌后仰,耳位低,双侧外耳畸形,远视过度,双侧上睑下垂,前囟门大,面呈三角形(图1A)。诊断研究发现心脏异常,包括巨大的室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)和肺动脉高压。腹部超音波显示食管胃系统闭锁,肾囊性发育不良。18三体的遗传诊断。在眼科检查中发现双侧lagophthalmos。经反复体格检查,特异的耳廓异常、面部不对称及双侧下颌骨发育不全提示Goldenhar综合征(图1A和1B)。患者于出生后第20天因呼吸衰竭和严重肺动脉高压死亡。
图1A-B.特殊的耳廓异常、面部不对称及双侧下颌骨发育不全提示Goldenhar综合征。
讨论
尽管在文献中报道了一种通常为爱德华兹综合征特征的临床条件,但这些患者的颅面改变可能表现出变数。在罗莎et al。研究,只有4%的受试者同时所有的主要研究结果[4]。在文献中观察到的主要变化是微型疗法和发育性耳朵/耳螺旋异常。这些通常是80%的患者。在我们的情况下,新生儿也有异常。Goldenhar综合征可以被认为是三术18的潜在鉴别诊断[3]。与Goldenhar综合征有关的发现包括异常,通常是不对称的,耳朵,脸,眼睛和脊柱[3]。在我们的情况下,Pinnae异常和面部不对称以及双侧下颌发育不全都提出了Goldenhar综合征。
总之,耳畸形的存在是尤其是诊断Goldenhar综合征的强制性[3]。包括面部不对称,微明和诊断三元18的诊断,包括面部不对称,微明和瞳孔延伸的结果表明,在我们的案例中诊断了Goldenhar综合征的诊断。在文献中报道了金发综合征和三元构18关联的几个案例[5]。应记住,在具有三元素18的情况下,可以存在诸如Goldenhar综合征的其他一些条件,其中检测到具有非特异性发现的一些展示的一些异常。
参考文献
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- Verloes A,Seret N,Bernier V,Gonzales M,Herens C等人。(1991)三元18中的鳃拱异常。ANN Genet.34:22-24。[crossref]
编辑信息
主编辑
安迪戈伦
罗马大学“G.Marconi”
文章类型
案例报告
出版历史
收到日期:2016年6月4日
受理日期:2016年6月24日
发布日期:2016年6月27日
版权
©2016Tekgündüzks。这是在创意公约归因许可的条款下分发的开放式文章,其允许在任何媒体中不受限制地使用,分发和再现,只要原始作者和来源被记入。
引用
Tekgündüzks,demirelli y,Kara M(2016)Goldenhar综合征与Trisomy 18. Clin Case Rep Rev 1:DOI:10.15761 / CCRR.1000246。
通讯作者
KadirerafettinTekgündüz.
医学院,新生儿学院,Ataturk大学,埃尔祖鲁姆,土耳其。
电子邮件 :k.tekgunduz@yahoo.com.tr.