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下消化道出血对胃肠病学家和外科医生来说是一个具有挑战性的紧急情况，特别是当它是巨大的和不明的起源。我们提出一个41岁的男性谁提出了低消化道出血是巨大的和不明原因的医院。这就需要对病人进行手术干预。患者发现有出血的胃肠道间质瘤(GIST)在小肠。小肠胃肠道间质瘤很少见，且不常表现为低度消化道出血。

案例总结

41岁男性，患有1型神经纤维瘤，既往曾行额叶黄色星形细胞瘤手术，因直肠大量出血入院，经抢救后转至我中心进一步检查及处理。患者入院时血流动力学较为稳定，血红蛋白9 g/dL，直肠持续出血，紧急行上消化道内镜和结肠镜检查，未确定出血来源。腹部CT血管造影及肠系膜CT血管造影均未见造影剂外溢，可解释出血原因。CT显示广泛的皮肤和皮下神经纤维瘤病和左侧髂神经纤维瘤病。患者继续在高依赖病房接受了2单位的血液，血红蛋白稳定在9克/分升左右。然而，他变得焦躁不安和嗜睡，因此在那个阶段他被插管并转移到重症监护室，在那里他又接受了2单位的血液，他的血红蛋白确实从8 g/dL轻微上升到8.2/dL，他继续停止使用收缩药物，但心动过速>110。因此，患者继续通过pr出血，并决定采取手术控制。在剖腹手术中，在离回盲连接处50厘米处有一个相当血管性的小肠肿瘤，其远端没有腔内血。在第一个肿瘤的近端发现另一个较小的肿瘤(图1)。第一个肿瘤被节段性切除，恢复了肠的连续性，侧侧手缝吻合，而第二个肿瘤被局部切除。术后患者病情稳定，恢复迅速，5天后出院回家，就诊无主诉。 The Histopathology of the resected tumors came back as gastrointestinal stromal tumor (GIST) low malignant potential. With good margins > 5 cm free of the disease. Then the Patient was referred to medical oncologist for further input. He was seen after 2 months from the surgery in the medical oncology with a CT of chest, abdomen and pelvis which was normal and started on imatinib and he still in Follow-up with them.

图1所示。术中见回肠GIST

讨论

医学文献中描述了导致下消化道出血的一系列原因(表1)。这些原因可能因年龄和其他相关条件而不同。我们的患者是1型神经纤维瘤病(NF-1)的已知病例。特别是这种情况可能有一些罕见的胃肠道表现。

表1。下消化道出血的原因

温和的条件	炎症条件	恶性条件	血管疾病
憩室病/ Diverticultitis 梅克尔憩室	溃疡性结肠炎	结肠直肠癌	Angiodyplasia
息肉/痔疮	克罗恩氏病	小肠肿瘤(腺癌、类癌和GIST)	AV畸形
裂缝在去年	Non-infective结肠炎	转移到低GIT	Dieulafoy病
创伤	感染性coloitis	Post-Radoitherapy	血管炎

NF-1为常染色体显性遗传，具有完全外显率和可变表达[1]。在以往的研究中，NF-1腹腔内(胃肠道或腹膜后)表现的频率差异很大，范围为5%-25%[1]。

胃肠道间质瘤是一种罕见的肿瘤，约占胃肠道恶性肿瘤的1%-3%。这些肿瘤与胃肠道固有的一种特定细胞类型具有一定的组织病理学相似性，称为卡哈尔间质细胞(ICC)[2]。GIST大部分(60% ~ 70%)发生于胃。GIST肿瘤分为肌源性、神经源性和非分化瘤[3]。

NF-1的胃肠道表现多出现在中年或以后;一般较晚于皮肤出现本病表现。在一项大型专科中心的研究中，2.5%的患者出现腹腔内(胃肠道或腹膜后)表现，需要手术干预，患者中位年龄为40岁，定期随访[3,4]。NF1患者易发生小肠间质瘤，表现为多发性间质瘤[5]。

在我们的病例中，GIST肿瘤是一种罕见的神经纤维瘤病的罕见表现，是引起大量下消化道出血的原因。据文献报道，这种情况是罕见的原因不明的下消化道出血。报告的病例主要为空肠胃肠道间质瘤，主要表现为低度消化道出血，持续数周[6]。我们的病人是不同的，他表现出严重的低消化道出血，需要手术干预，他的胃肠道间质瘤在回肠。

有一些报告指出，胃肠道间质瘤越来越多地被证明是该病的腹部表现。25%的NF-1患者在尸检时检出胃肠道间质瘤[7,8]。因此，它们是文献报道的NF-1最常见的胃肠道表现。

但按地点拍摄，在AFIP中，NF-1相关胃肠道间质瘤分别占十二指肠空肠-回肠和胃间质瘤的6%、4%和0.06%。诊断GIST的平均年龄为49岁，而1类胃肠道间质瘤的平均年龄为56岁。大多数NF-1相关胃肠道间质瘤表现为小的无症状病变，有丝分裂活性低，通常具有良性临床病程[8,9]。

越来越多的文献报道了NF1和GIST[10]之间的联系。恶性程度通常由肿瘤大小和有丝分裂率决定。直径大于5cm或每高倍视野有丝分裂数大于5的肿瘤被归类为恶性[11-13]。在我们的病例中，肿瘤的最大直径为3厘米，有丝分裂象为5/50，恶性肿瘤的可能性很低。手术切除是治疗的首选。>2 cm的病变应予切除。< 2cm的病变可通过连续成像监测。医疗管理包括伊马替尼治疗，它通过干扰C-kit致癌基因[14]的信号来干扰肿瘤增殖。

结论

1型神经纤维瘤病是一种不常见的情况，可能会出现下消化道出血，应提醒外科医生，伴随GIST肿瘤的可能性是这种情况的罕见表现。有文献报道称此类病变是引起下消化道出血的原因[10-12]，GIST是最罕见的肿瘤之一。据我们所知，在这个国家(阿曼)，我们的病例是第一例以大量下消化道出血为表现的小肠NF和GIST。

参考文献

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13. 胃肠道间质瘤:目前的诊断、生物学行为和治疗。河南安7: 705 - 712。［Crossref］
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