关键字
囊性纤维化、慢性血小板减少症、骨骼发育不良、什瓦克曼-伯丁-戴蒙德综合征
缩写
CF:囊性纤维化;SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond综合征;PI:胰腺功能不全;非骨化纤维瘤
一名14岁白人女性,经遗传学确诊为囊性纤维化(CF) (ΔF508/N1303K)和慢性外分泌胰腺功能不全(PI),表现为双膝疼痛加重。她在没有任何临床症状的情况下发展为进行性慢性血小板减少症(表1)。排除了自身免疫、风湿病和感染原因,并于2009年确诊为Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)。分子遗传分析检测到sdd基因(c.127G>T for p.Val43Leu)存在不明临床意义的杂合错义突变。
表1。过去几年的血计数(2009年诊断为SBDS;2014年非骨化纤维瘤)-显示年度最低值。
一年 |
Thrombocytes(/问)(正常范围:150-400) |
白细胞(x1E9/ l)(正常范围:4.5 - -17.5) |
中性粒细胞(x1E9/ l)(正常范围:1.5-9.9) |
血红蛋白(g / dl)(正常范围:11.5-15.0) |
2009 |
88 |
4.05 |
2.44 |
11.4 |
2010 |
110 |
4.75 |
2.67 |
11.6 |
2011 |
80 |
3.92 |
1.97 |
12.5 |
2012 |
81 |
3.86 |
1.64 |
12.2 |
2013 |
79 |
3.79 |
0.48 |
12.7 |
2014 |
30. |
4.12 |
1.95 |
11.2 |
2015 |
71 |
3.40 |
1.67 |
12.2 |
双膝x光片显示股骨远端直径的双侧囊性结构(图1)。磁共振成像(图2)支持非骨化纤维瘤(NOF)的诊断,没有组织病理学结果证实的恶性证据。骨髓活检排除了SBDS(骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病)的主要并发症。尽管进行了镇痛治疗,但由于疼痛持续,我们对骨病变进行了刮除和海绵体成形术。手术干预后四周疼痛消失,而无症状的血小板减少进一步持续。
图1所示。右、左股粗突的超亮病变(x线a.p.)伴薄硬化边缘
图2。测得3.8 cm x 1.2 cm,左右股粗突离心病灶T1WI呈低信号,周围低信号边缘,与硬化边界相对应(冠状位t1加权mri序列)。
结合exo2021版权归OAT所有。骨骼发育不良代表了SBDS的特征性表型,无需遗传确认即可进行临床诊断[1,2]。在SBDS基因中检测突变可能导致在完整的临床谱系出现之前对SBDS进行早期诊断。然而,纯合子状态的突变仅在约90%的sbd患者中发现[1,3]。
本病例表明,在确定诊断SBDS的困难,特别是在具有相似症状的其他慢性疾病患者中(例如,出生后仅导致CF的PI)。SBDS的PI可以在出生后的头几年得到改善,而CF的PI由于器官的纤维化变化是不可逆的。
在常规cf访视期间,安排了每季度的血液计数,关于血液系统并发症,建议每年进行骨髓活检。
参考文献
- Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, Dodge J, Toiviainen-Salo S,等(2011)Shwachman-Diamond综合征诊断和治疗的共识指南草案。Ann N Y学院科学1242: 40-55。(Crossref)
- Myers KC, boolyard AA, Otto B, Wong TE, Jones AT等(2014)SDS的可变临床表现:来自北美SDS登记处的更新。J Pediatr164: 866 - 70。(Crossref)
- Boocock GR, Morrison JA, Popovic M, Richards N, Ellis L等(2003)sbd基因突变与Shwachman-Diamond综合征相关。Nat麝猫33: 97 - 101。(Crossref)