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囊性纤维化、慢性血小板减少症、骨骼发育不良、什瓦克曼-伯丁-戴蒙德综合征

缩写

CF:囊性纤维化;SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond综合征;PI:胰腺功能不全;非骨化纤维瘤

一名14岁白人女性，经遗传学确诊为囊性纤维化(CF) (ΔF508/N1303K)和慢性外分泌胰腺功能不全(PI)，表现为双膝疼痛加重。她在没有任何临床症状的情况下发展为进行性慢性血小板减少症(表1)。排除了自身免疫、风湿病和感染原因，并于2009年确诊为Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)。分子遗传分析检测到sdd基因(c.127G>T for p.Val43Leu)存在不明临床意义的杂合错义突变。

表1。过去几年的血计数(2009年诊断为SBDS;2014年非骨化纤维瘤)-显示年度最低值。

一年	Thrombocytes(/问)(正常范围:150-400)	白细胞(x1E9/ l)(正常范围:4.5 - -17.5)	中性粒细胞(x1E9/ l)(正常范围:1.5-9.9)	血红蛋白(g / dl)(正常范围:11.5-15.0)
2009	88	4.05	2.44	11.4
2010	110	4.75	2.67	11.6
2011	80	3.92	1.97	12.5
2012	81	3.86	1.64	12.2
2013	79	3.79	0.48	12.7
2014	30.	4.12	1.95	11.2
2015	71	3.40	1.67	12.2

双膝x光片显示股骨远端直径的双侧囊性结构(图1)。磁共振成像(图2)支持非骨化纤维瘤(NOF)的诊断，没有组织病理学结果证实的恶性证据。骨髓活检排除了SBDS(骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病)的主要并发症。尽管进行了镇痛治疗，但由于疼痛持续，我们对骨病变进行了刮除和海绵体成形术。手术干预后四周疼痛消失，而无症状的血小板减少进一步持续。

图1所示。右、左股粗突的超亮病变(x线a.p.)伴薄硬化边缘

图2。测得3.8 cm x 1.2 cm，左右股粗突离心病灶T1WI呈低信号，周围低信号边缘，与硬化边界相对应(冠状位t1加权mri序列)。

结合exo2021版权归OAT所有。骨骼发育不良代表了SBDS的特征性表型，无需遗传确认即可进行临床诊断[1,2]。在SBDS基因中检测突变可能导致在完整的临床谱系出现之前对SBDS进行早期诊断。然而，纯合子状态的突变仅在约90%的sbd患者中发现[1,3]。

本病例表明，在确定诊断SBDS的困难，特别是在具有相似症状的其他慢性疾病患者中(例如，出生后仅导致CF的PI)。SBDS的PI可以在出生后的头几年得到改善，而CF的PI由于器官的纤维化变化是不可逆的。

在常规cf访视期间，安排了每季度的血液计数，关于血液系统并发症，建议每年进行骨髓活检。

参考文献

1. Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, Dodge J, Toiviainen-Salo S，等(2011)Shwachman-Diamond综合征诊断和治疗的共识指南草案。Ann N Y学院科学1242: 40-55。(Crossref)
2. Myers KC, boolyard AA, Otto B, Wong TE, Jones AT等(2014)SDS的可变临床表现:来自北美SDS登记处的更新。J Pediatr164: 866 - 70。(Crossref)
3. Boocock GR, Morrison JA, Popovic M, Richards N, Ellis L等(2003)sbd基因突变与Shwachman-Diamond综合征相关。Nat麝猫33: 97 - 101。(Crossref)