摘要
摘要先天性后尿道憩室(PUD)是一种罕见的先天性畸形。这类病例的正确诊断和治疗仍然具有挑战性。更常见的是后尿道获得性憩室,它大多在手术修复肛门闭锁后发生。我们报告一个3个月大的男孩,因心脏手术前膀胱导尿困难而被诊断为先天性大PUD,这是一种非常罕见的遗传疾病Robinow综合征。既往无排尿问题或尿路感染史。外生殖器异常是Robinow综合征儿童的典型临床表现,就像现在的病人一样。影像学研究显示PUD较大。所描述的病例表明,甚至比大PUD可能主要是无症状的,其诊断有点困难。
关键字
后尿道憩室,先天性尿道畸形,robinow综合征
介绍
摘要先天性后尿道憩室(PUD)是一种非常罕见的泌尿生殖异常。关于这个实体的信息缺乏,文献中只有少数报道[1-5]。较为常见的是后尿道憩室获得性病例,多发生在肛门闭锁重建手术后[6-8]。前尿道憩室也更为常见[9,10]。
病例报告
1例3个月大的男性(46 XY) Robinow综合征伴多种先天性异常,包括泌尿生殖系统(小阴茎伴网状阴茎、阴囊发育不全及双侧腹腔内睾丸)和心脏系统(法洛四联症伴右心室流出道极梗阻),行心脏手术。尽管术前麻醉医师Foley将导尿管插入膀胱,但术中及术后均无尿排出。尿漏仅沿导尿管发生
指出。既往无排尿问题及尿路感染史。有人向儿科泌尿科医生征求意见。
超声检查(US)显示膀胱扩张和膀胱后局限性包膜积液(图1a,图1b)。Cystofix®(B. Braun Melsungen AG, Germany)是一种用于耻骨上置管的穿刺装置。对比
图1 a和b。耻骨上导管插入前超声检查:膀胱扩张,膀胱后定位,囊包积液。
通过耻骨上导管的研究显示后尿道存在大憩室(图2),而计算机断层尿路造影显示正常上尿路(图3)。由于憩室解剖形态,导尿管经尿道进入后,容易到达憩室腔而不是膀胱(图4)。
图2。耻骨上导管对比研究:后尿道大憩室
图3。计算机断层尿路造影:正常上尿路
图4。后尿道憩室解剖形态示意图。
Cystofix®2周后被删除了,男孩通常无效,然而,控制我们显示持久化,封装液体收集前方,代表憩室(图5)。13岁前几个月的第二步心脏手术Cystofix®是用来避免膀胱导管插入术前遇到的问题。2例尿路感染。
图5。超声:膀胱后囊性持续积液,代表憩室
讨论
后尿道憩室可无症状,也可引起多种症状,如排尿困难、尿急、感染和继发性结石形成[2,4,5]。在本病例中,由于膀胱导尿管问题,PUD在识别和诊断前完全无症状。憩室的解剖结构导致了上述结果。
超声和排尿膀胱尿道造影通常是首选的初步诊断方法,足以确定PUD的诊断[2,3,5]。然而,一个巨大的PUD可能会导致诊断困难和额外的图像,如MRI可能需要适当的评估[4]。
PUD的治疗方法取决于憩室的大小和症状的存在。小且无症状的憩室,一般不需要任何治疗[1,2]。然而,症状性病变的处理往往是外科手术的挑战。憩室大部分经尿道去顶是最合适的。较大的需要开放切除,最终进行尿道重建[1,2,5]。微创手术入路治疗儿童PUD最近已被描述。
Robinow综合征是一种极其罕见的遗传疾病,其特征是骨骼异常(身材矮小,上肢主要缩短,短指),面部畸形,外生殖器异常(男性小阴茎,蹼状阴茎,阴囊发育不全,隐睾)。同时存在的心脏缺陷是发病率和死亡率的主要原因[11,12]。
据我们所知,该病例具有独特的临床过程,是第一个描述的PUD诊断,因为膀胱导尿管问题。我们的观察还表明,即使是大PUD也可能主要是无症状的,其诊断有点困难。
在我们的病人没有进一步泌尿外科手术,因为孩子的一般情况不好,这限制了治疗选择。
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