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摘要

摘要先天性后尿道憩室(PUD)是一种罕见的先天性畸形。这类病例的正确诊断和治疗仍然具有挑战性。更常见的是后尿道获得性憩室，它大多在手术修复肛门闭锁后发生。我们报告一个3个月大的男孩，因心脏手术前膀胱导尿困难而被诊断为先天性大PUD，这是一种非常罕见的遗传疾病Robinow综合征。既往无排尿问题或尿路感染史。外生殖器异常是Robinow综合征儿童的典型临床表现，就像现在的病人一样。影像学研究显示PUD较大。所描述的病例表明，甚至比大PUD可能主要是无症状的，其诊断有点困难。

关键字

后尿道憩室，先天性尿道畸形，robinow综合征

介绍

摘要先天性后尿道憩室(PUD)是一种非常罕见的泌尿生殖异常。关于这个实体的信息缺乏，文献中只有少数报道[1-5]。较为常见的是后尿道憩室获得性病例，多发生在肛门闭锁重建手术后[6-8]。前尿道憩室也更为常见[9,10]。

病例报告

1例3个月大的男性(46 XY) Robinow综合征伴多种先天性异常，包括泌尿生殖系统(小阴茎伴网状阴茎、阴囊发育不全及双侧腹腔内睾丸)和心脏系统(法洛四联症伴右心室流出道极梗阻)，行心脏手术。尽管术前麻醉医师Foley将导尿管插入膀胱，但术中及术后均无尿排出。尿漏仅沿导尿管发生

指出。既往无排尿问题及尿路感染史。有人向儿科泌尿科医生征求意见。

超声检查(US)显示膀胱扩张和膀胱后局限性包膜积液(图1a，图1b)。Cystofix®(B. Braun Melsungen AG, Germany)是一种用于耻骨上置管的穿刺装置。对比

图1 a和b。耻骨上导管插入前超声检查:膀胱扩张，膀胱后定位，囊包积液。

通过耻骨上导管的研究显示后尿道存在大憩室(图2)，而计算机断层尿路造影显示正常上尿路(图3)。由于憩室解剖形态，导尿管经尿道进入后，容易到达憩室腔而不是膀胱(图4)。

图2。耻骨上导管对比研究:后尿道大憩室

图3。计算机断层尿路造影:正常上尿路

图4。后尿道憩室解剖形态示意图。

Cystofix®2周后被删除了,男孩通常无效,然而,控制我们显示持久化,封装液体收集前方,代表憩室(图5)。13岁前几个月的第二步心脏手术Cystofix®是用来避免膀胱导管插入术前遇到的问题。2例尿路感染。

图5。超声:膀胱后囊性持续积液，代表憩室

讨论

后尿道憩室可无症状，也可引起多种症状，如排尿困难、尿急、感染和继发性结石形成[2,4,5]。在本病例中，由于膀胱导尿管问题，PUD在识别和诊断前完全无症状。憩室的解剖结构导致了上述结果。

超声和排尿膀胱尿道造影通常是首选的初步诊断方法，足以确定PUD的诊断[2,3,5]。然而，一个巨大的PUD可能会导致诊断困难和额外的图像，如MRI可能需要适当的评估[4]。

PUD的治疗方法取决于憩室的大小和症状的存在。小且无症状的憩室，一般不需要任何治疗[1,2]。然而，症状性病变的处理往往是外科手术的挑战。憩室大部分经尿道去顶是最合适的。较大的需要开放切除，最终进行尿道重建[1,2,5]。微创手术入路治疗儿童PUD最近已被描述。

Robinow综合征是一种极其罕见的遗传疾病，其特征是骨骼异常(身材矮小，上肢主要缩短，短指)，面部畸形，外生殖器异常(男性小阴茎，蹼状阴茎，阴囊发育不全，隐睾)。同时存在的心脏缺陷是发病率和死亡率的主要原因[11,12]。

据我们所知，该病例具有独特的临床过程，是第一个描述的PUD诊断，因为膀胱导尿管问题。我们的观察还表明，即使是大PUD也可能主要是无症状的，其诊断有点困难。

在我们的病人没有进一步泌尿外科手术，因为孩子的一般情况不好，这限制了治疗选择。

参考文献

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