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摘要

重要性

基底细胞癌(BCC)占皮肤癌的大多数(80%)，在Nevoid基底细胞癌综合征(Gorlin综合征)患者或高风险地区多发基底细胞癌患者中可局部侵袭且难以治疗。

观察

本病例系列中的2例患者长期使用Vismodegib耐受性良好，并且能够缩小大bcc高达80.5%。

结论与相关性

在Gorlin综合征和高风险的不可切除的bcc中，vismodegib可以提供新辅助治疗。反过来，允许莫氏手术是一个可行的选择，手术缺陷较小，美容效果良好。

介绍

Gorlin综合征是一种常染色体显性遗传病，通常在青少年或成年早期出现bcc。此外，患者表现出明显的面部特征，包括额部或颞顶部隆起、远端远视和下颌前突。颌骨良性牙源性角化囊肿可伴有其他骨骼异常[1]。这种情况是由于PTCH1基因的缺陷[2]。PTCH1编码作为肿瘤抑制因子的蛋白patch -1。如果该基因发生突变，则细胞周期不受抑制，进而导致bcc的高发生率。

Vismodegib作为Sonic刺猬信号通路中平滑受体部分的竞争性拮抗剂。反过来，导致转录因子的抑制，导致细胞周期停滞。该药物已被用于治疗转移性基底细胞癌和控制Gorlin综合征基底细胞癌的发生。

一个系列病例报告

案例1

一位78岁的西班牙裔男士，作为一名野外工作人员，有长期日晒史，过去曾治疗过多种皮肤癌，包括左棘后广泛基底细胞癌(BCC)，广泛累及听道和乳突。患者开始服用150mg/天vismodegib治疗肿瘤患者广泛的bcc。皮肤科医生发现患者双侧下眼睑病变，随后进行活检，诊断为吗啡样基底细胞癌。患者在接受维莫替吉治疗13个月后，肿瘤由2.0cm × 1.8cm缩小至1.0cm × 0.7cm(图1a和1b)，转至我们Mohs外科诊所评估并切除肿瘤。采用传统的Mohs手术技术分4期切除肿瘤，留下2cm × 1.6cm的缺损(图1c)。患者于眼科进行缺损修复手术，无并发症。

图1。a.术前右下眼睑吗啡样基底细胞癌1例;b.右下眼睑术前BCC闭合;c.莫氏手术后术后缺损患者1;d.术前鼻桥结节性BCC;e.鼻桥患者2术前闭合结节性BCC;f.莫氏手术后的术后缺损

案例2

一位47岁的西班牙裔男性，既往有基底细胞癌综合征(Gorlin)病史，多名家族成员有广泛的基底细胞癌。患者鼻子上有一个不断增长的结节，已经存在了7-8年，它开始腐蚀和容易出血，导致患者前来治疗。病变以前在古巴通过手术切除和术后放射治疗治疗。活检确诊为BCC结节性。患者开始使用每日150mg的vismodegib治疗，并持续治疗约3个月。病变由最初的1.5cm × 1.5cm缩小到1.2cm × 1.3cm(图1d和1e)。患者被转介到我们的Mohs诊所进行病变切除，使用传统的Mohs技术分一期切除病变，留下2cm × 1.5cm的缺损(图1f)，并在Mohs外科诊所进行重建。患者将定期随访bcc复发，同时维持他的vismodegib维持治疗Gorlin综合征。

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讨论

很少有研究将vismodegib作为新辅助治疗[3-5]。本病例系列表明，vismodegib可作为一种新辅助剂，用于具有遗传易感的大bcc增加患者(Gorlins综合征)和高风险地区有局部浸润性bcc病史的患者。反过来，缩小肿瘤使得莫的手术有更小的缺陷和更好的重建效果。Ally的研究等。[5]发现如果进行至少3个月的新辅助治疗，手术缺陷平均可减少27%。虽然我们的病例系列中只有2例患者，但病变分别缩小了80.5%和30.7%。这反过来又导致比最初未经治疗的病变更小的手术缺陷。因此，在难以治疗的患者或具有高复发率遗传易感的患者中，显示了新辅助维莫替吉治疗大bcc的潜力。

参考文献

• Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, Yang ML, Kase R等(1997)瘤状基底细胞癌综合征105例临床表现。我是詹尼德吗69: 299 - 308。(Crossref］
• 刘建军，刘建军，刘建军，等。(1996)基底细胞痣综合征候选基因的克隆与表达。科学272: 1668 - 1671。(Crossref］
• Chang AL, Atwood SX, Tartar DM, Oro AE(2013)局部晚期基底细胞癌和耐药基底癌在vismodegib新辅助治疗后手术切除。JAMA北京医学149: 639 - 641。(Crossref］
• 杨建军，杨建军，杨建军，杨建军(2013)抗肿瘤药物治疗后基底细胞癌的组织学改变。北京医学杂志39: 1703 - 1705。
• Ally MS, Aasi S, Wysong A, Teng C, Anderson E等。(2014)一项由研究者发起的开放标签临床试验:vismodegib作为高风险基底细胞癌手术的新辅助药物。JAcad是皮肤病吗71: 904 - 911。(Crossref］