病理学部，医生病理服务，多佛，德，美国
病理学和皮肤学系，阿肯色大学医学科学，小石城，AR，美国
美国佐治亚州亚特兰大市埃默里大学医学院病理和皮肤学系
DOI: 10.15761 / GOD.1000S1001
30岁男性，左足底4厘米肿块，疼痛。切除活检发现一个多结节性真皮和皮下肿瘤，由周围均匀的碱性细胞转变为嗜酸细胞、上皮样细胞，结节中央部分有局灶性透明细胞改变。虽然肿瘤表现出与小汗腺孔瘤和/或真皮管肿瘤显著相似，但没有明确的导管分化。免疫组化结果显示，肿瘤细胞局部性表达强烈的平滑肌肌动蛋白，细胞角蛋白(AE1/AE3)和S-100蛋白均为阴性。免疫表型证实了血管球瘤伴嗜酸细胞改变的诊断。再次切除未见肿瘤残留。血管球瘤的嗜酸细胞改变是公认的，但不常见的发现，往往导致诊断混淆与皮肤附件肿瘤。透明细胞改变是血管球瘤中极为罕见的发现，据我们所知，在文献中还没有报道。在我们的病例中，这些特征的存在导致诊断与附件肿瘤的混淆。然而，缺乏导管促使免疫组织化学区分血管球瘤和附件肿瘤。 This case demonstrates that glomus tumors can show both oncocytic and clear cell change and bear a striking resemblance to cutaneous adnexal tumors.
血管球瘤，附件，小汗腺，嗜酸细胞，透明细胞，汗腺，真皮管，汗腺
血管球瘤，也被称为Popoff瘤或Barre-Masson综合征，是一种相对罕见的肿瘤，占软组织肿瘤的比例不到2%[1-4]。肿瘤通常为单发，多发生于四肢，以手指的甲下区为主[5,6]。它们通常产生三种症状，包括阵发性疼痛、压痛和温度敏感性[6,7]。大多数孤立性病变发生在生命的第三至50年[8]。由于先天性常染色体显性遗传模式，少数病例可发生在约10%的儿童中。多发性家族性血管球瘤具有常染色体显性遗传模式，与染色体1p21-22[9]相关。
组织学上，血管球瘤是由均匀的圆形细胞包围大小不一的血管空间。根据超微结构和免疫组化特征，正常血管球细胞理论上是一种改良的平滑肌细胞。尽管极少有不典型特征和/或恶性行为的病例，但大多数血管球瘤是良性的[10-12]。
一位30岁男性，长期患有多发柱状囊肿，在左足底有一个疼痛的4厘米肿块，临床诊断为囊肿。足底肿块位于脚后跟交界处，限制了患者的活动能力。切除活检发现一个3.6 x 3 x 1.7 cm的棕褐色、坚固的边界病灶，延伸到深部和周围切除边缘0.1 cm内。
组织学检查显示，肿瘤有较大的、边界清晰的肿瘤结节，肿瘤细胞分布在真皮和皮下(图1)。肿瘤细胞在结节周围表现出一致的碱性特征，细胞异型性最小，肿瘤结节中央部分转变为嗜酸细胞特征(图2)。可见罕见的有丝分裂图(每50个高倍场有1个)，但未发现不典型的有丝分裂。此外，肿瘤中偶尔可见透明至苍白的细胞灶(图3-5)。
数字1．肿瘤由大的、界限明确的结节组成，累及肢端皮肤真皮层和皮下(H&E染色，20倍放大)。
数字2．结节周围可见均匀的小圆形蓝色肿瘤细胞，细胞质极少，向中心区域过渡，中心区域有更丰富的苍白嗜酸性细胞质(H&E染色，40倍放大)。
数字3.．两种类型的肿瘤细胞均表现为单一、平淡的细胞核，细胞异型性极小。肿瘤细胞片中间可见扩张血管(H&E染色，放大200倍)。
数字4.病灶显示清晰/苍白的细胞改变(H&E染色，放大200倍)。
数字5.其他区域可见丰富的嗜酸细胞粉红色细胞质(H&E染色，400倍放大)。
肿瘤细胞平滑肌动蛋白免疫组化阳性(图6)，细胞角蛋白(AE1/-AE3)和S-100蛋白免疫组化阴性。周期性酸性希夫(PAS)染色显示肿瘤细胞周围的基底膜(图7)。免疫组化结果确定了血管球瘤的诊断，并基本排除了皮肤附件瘤。
数字6.平滑肌肌动蛋白免疫染色显示肿瘤细胞胞质表达强烈(平滑肌肌动蛋白免疫组化染色，放大200倍)。
数字7.PAS染色显示基底膜覆盖的单个癌细胞(PAS染色，放大200倍)。
再次切除未见肿瘤残留。没有进一步的跟进。
Masson在1924年首次从组织学上描述了血管球瘤，认为它是一种独特的血管周围肿瘤，起源于专门的动静脉分流管(Sucquet-Hoyer管)管壁内的修饰平滑肌细胞，负责体温调节[13]。
血管球瘤通常表现为四肢，尤其是甲床上的坚硬、疼痛、紫癜性单发结节。与孤立性肿瘤相比，多发血管球瘤不太常见，表现为蓝色结节，比实性肿瘤更软、更可压缩。
虽然它们在手指的爪下区最常见，但不寻常的解剖部位也有报道，包括胃、直肠、宫颈、阴道、肠系膜、胸壁、骨骼、眼睑和鼻子[15]。在一项127篇文献的荟萃分析综述中，发现下肢血管球瘤的平均大小略大于2 cm，而典型的手指血管球瘤很少大于1 cm[4]。在另一项研究中，在9年期间被诊断为血管球瘤的48名患者中，脚踏板肿瘤仅占8.3%。
典型的血管球瘤的组织学特征包括均匀的圆形到立方体的细胞，圆形，深色染色的细胞核和两亲性到嗜酸性的细胞质。肿瘤细胞呈片状排列，被血管所点缀，细胞在血管周围形成由同心圆排列的均匀肿瘤细胞组成的血管周围颈圈。[16]。在一些血管球瘤中，以嗜酸性颗粒状细胞质为特征的嗜酸细胞改变已被描述[17,18]。
在少数情况下，血管球瘤显示非典型特征与潜在的恶性行为。通常大于2厘米，出现在更深的软组织，具有非典型性有丝分裂征或中至高核级，每50个高倍镜中有丝分裂征超过5个。
免疫组化显示，血管球瘤表达波形蛋白、肌动蛋白、肌球蛋白、IV型细胞内胶原蛋白，desmin和CD34通常为阴性。血管性血友病因子、细胞角蛋白、S-100蛋白[19]阴性。本病例的免疫组织化学特征(平滑肌肌动蛋白阳性，细胞角蛋白阴性，S100蛋白阴性)支持血管球瘤的诊断。
血管球瘤的鉴别诊断包括皮肤附件肿瘤。血管球瘤与孔瘤/真皮管瘤在组织学上的区别会导致诊断困难。两种肿瘤均表现为一致的基底样细胞局限聚集物，并倾向于肢端部位。区分血管球瘤与孔隙瘤/真皮管肿瘤的一个有用特征是前者没有特征性的导管分化。在我们的病例中，血管球瘤表现出明显的细胞改变，这一发现可能出现在真皮管肿瘤和其他皮肤附件肿瘤中。由于这些重叠的组织学特征，免疫组化在建立伴有嗜酸细胞和/或透明细胞改变的血管球瘤的正确诊断中可能至关重要。小汗腺螺旋腺瘤表现为均匀的基底样细胞结节，类似于血管球瘤细胞，但可通过导管分化和缺乏血管球瘤[20]所见的突出血管来区分。另一个有用的组织学特征是肿瘤周围血管血管球细胞的紧密定位[21]。
足血管球瘤是一种罕见的良性肿瘤，可以通过简单的手术切除来治愈。血管球瘤的嗜酸细胞改变是公认的，但不常见的发现，往往导致诊断混淆与皮肤附件肿瘤。据我们所知，在我们的病例中未见血管球瘤中出现透明细胞改变。正如我们的病例所示，在血管球瘤中同时存在嗜酸细胞和透明细胞特征可以在组织学上模拟皮肤附件肿瘤，需要免疫组织化学来建立正确的诊断。
Torello Lotti
皮肤病理学最新进展
美国罗彻斯特大学医学与牙科学院，病理学系，检验医学系，病理学系，检验医学系，皮肤学系，医学博士，教授
电子邮件:Bruce_Smoller@urmc.rochester.edu
2016年6月20日
评论文章
©2016门多萨RM。这是一篇开放获取的文章，根据创作共用署名许可的条款发布，允许在任何媒介上不受限制地使用、分发和复制，前提是要注明原作者和来源。
Mendoza RM, Gardner JM, Parker DC(2016)大型肢端血管球瘤伴嗜酸细胞和透明细胞改变，类似附件肿瘤。Glob Dermatol 3: doi: 10.15761/GOD.1000S1001
数字1．肿瘤由大的、界限明确的结节组成，累及肢端皮肤真皮层和皮下(H&E染色，20倍放大)。
数字2．结节周围可见均匀的小圆形蓝色肿瘤细胞，细胞质极少，向中心区域过渡，中心区域有更丰富的苍白嗜酸性细胞质(H&E染色，40倍放大)。
数字3.．两种类型的肿瘤细胞均表现为单一、平淡的细胞核，细胞异型性极小。肿瘤细胞片中间可见扩张血管(H&E染色，放大200倍)。
数字4.病灶显示清晰/苍白的细胞改变(H&E染色，放大200倍)。
数字5.其他区域可见丰富的嗜酸细胞粉红色细胞质(H&E染色，400倍放大)。
数字6.平滑肌肌动蛋白免疫染色显示肿瘤细胞胞质表达强烈(平滑肌肌动蛋白免疫组化染色，放大200倍)。
数字7.PAS染色显示基底膜覆盖的单个癌细胞(PAS染色，放大200倍)。
