亚历山德拉公主医院，布里斯班，昆士兰，澳大利亚
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亚历山德拉公主医院，布里斯班，昆士兰，澳大利亚
亚历山德拉公主医院，布里斯班，昆士兰，澳大利亚
DOI: 10.15761 / CCRR.1000137
摘要色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种良性但局部侵袭性增生性疾病，常发生于长骨关节滑膜、肌腱鞘和滑囊。
PVNS很少见于颞下颌关节(TMJ)，目前英文文献中约有52例报道。最常见的部位是膝关节，其次是髋关节、踝关节、手脚小关节、腕部、肩部和肘部。
本病例报告描述了一位37岁的广东女性，她的表现是在她的右侧颞下颌关节有一个逐渐增大的肿块。最初的影像学和活组织检查倾向于原发性唾液腺肿瘤，建议手术切除。随后的超声核心引导活检表现为弥漫性巨细胞瘤(色素沉着绒毛结节性腱鞘炎)。病人接受了腮腺浅表切除术，手术边缘清晰，冷冻切片无瘤变迹象。
这个病例突出了在诊断和处理这种罕见疾病的挑战，显示了它的临床表现是如何模仿腮腺肿块。放射学和组织学的检查结果往往相互矛盾。考虑到局部复发和侵袭性改变的可能性高，需要长期随访。
巨细胞瘤;滑膜肿瘤;颞下颌关节;唾腺肿瘤
摘要色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种良性但局部侵袭性增生性疾病，常发生于长骨关节滑膜、肌腱鞘和滑囊。
它属于一个家庭的滑膜增生性病变,涉及两个变量取决于区域:扩散类型tenosynovial巨细胞瘤(影响整个滑膜关节膜或囊),经常和PVNS交替使用,局部的形式(仅影响联合衬里或肌腱鞘)的一部分。弥漫性形式更为常见，通常发生于单关节内关节病，很少发生于关节外滑囊炎[1]。
PVNS最常见于膝关节，其次为髋关节、踝关节、手脚小关节、腕、肩、肘。年发病率为百万分之1.8，最常发生在第三至第五个十年，但不存在性别偏好[1]。PVNS很少发生在颞下颌关节(TMJ)，迄今为止英文文献中仅有约52例影响颞下颌关节的PVNS，其中1 / 3表现为颅内受累[2]。Lapayokeret al。据信，在1973年[2]首次报道了颞下颌关节PVNS。
一名37岁的广东妇女，因右颞下颌关节有一肿块，逐渐增大，疼痛难愈，由全科医生转介至亚历山德拉公主医院口腔颌面门诊，最初于三年前发现。无外伤史、重大病史或用药史。2010年8月，TMJ的骨科断层扫描(OPG)和计算机断层扫描(CT)显示正常的关节间隙和对称性，没有关节半脱位或移位的证据，出现正常的骨结构。
2012年2月初诊，见右侧耳前1.5 x 1.5 cm肿块，固定于颧骨根部。肿块触诊时有触痛，在满嘴张开时更严重，但咀嚼时无触痛。开腹时右侧下颌偏斜，可扪及右侧颞下颌关节。疼痛是局部的，无辐射性的，但不影响日常功能。她没有任何面神经麻痹或牙痛的迹象，颈部也没有其他明显的异常。她没有报告任何听力损失。
患者接受TMJ的磁共振成像(MRI)，显示关节软骨不规则，滑膜增厚。软组织超声检查证实了这一点。
右侧腮腺的两次单独细针穿刺活检(FNAB)显示原发唾液腺肿瘤的特征，建议切除。颈部重复MRI和CT扫描显示颞下颌关节外侧右侧腮腺上极18x16x11mm界限不清的环形强化肿块，未见骨侵蚀或面神经受累。MRI和CT均支持组织学报告的涎腺肿瘤。
随后，患者被转到耳鼻喉科进行持续治疗，包括在头颈部多学科会议上进行讨论，临时诊断为T1N0M0原发性唾液腺恶性肿瘤。
为确认诊断，安排了超声核心活检。这与弥漫性巨细胞瘤(色素沉着绒毛结节性腱鞘炎)一致。
基于2个FNAB和核心活检标本的组织学不一致，经过进一步讨论，决定采用ENT &颌面部联合入路，患者行右侧腮腺浅表切除和右侧腮腺上极肿瘤切除。
面神经额支由于穿过肿瘤而被切除。肿瘤被成功地完全切除了。
组织学显示巨细胞瘤浸润右侧腮腺及周围淋巴结，边缘清晰，无神经周围浸润。在切除时深缘的冰冻切片中没有肿瘤的证据，证实了清晰的手术边缘。
患者最近一次在耳鼻喉科和颌面部门诊就诊是在手术一年后，尽管额支虚弱，但其他方面愈合良好。
在接下来的2-3年里，她将继续每3个月接受一次评估，并无限期地每年进行一次评估。
颞下颌关节肿瘤相对不常见，由于其非特异性症状难以解释，通常诊断较晚。肿瘤可发生在颞下颌关节，或继发性累及周围组织。
这类肿瘤的命名和分类可能会引起一些混淆。世界卫生组织(WHO)目前根据部位(关节内或关节外)和生长模式(弥漫性或局部性)[3]将腱鞘巨细胞瘤(GCTTS)分为不同亚型。局部GCTTS通常累及手指，仅累及部分滑膜。弥漫性GCTTS常见于年轻患者的膝关节和髋关节，并累及整个滑膜。尽管术语弥漫型GCTTS被认为是PVNS的同义词，根据世界卫生组织，PVNS一词通常指的是包括局部和弥漫亚型，包括关节内或关节外变异。然而，区分弥漫性亚型和局部亚型很重要，因为弥漫性亚型的侵袭性更强，预后较差[2,3]。
PVNS的病因和发病机制尚不清楚，但已有多种学说，包括脂质代谢改变、肿瘤、滑膜慢性反应性炎症、外伤和局部出血等[4-6]。
特别是PVNS表现出的持续生长和侵袭行为是真正的肿瘤的特征。有报道称，PVNS[7]的局部和弥漫性表现为5号和7号染色体三体，1号染色体短臂(1p11-13)有集落刺激因子1的位置。这些发现可能提示肿瘤的起源，并在这些病变的出血倾向和组织发生中发挥作用[8-11]。
目前，英文文献[2]报道颞下颌关节PVNS约52例。其中男性25例，女性26例，1例未注明。年龄10-78岁，平均44岁。
颞下颌关节PVNS的常见症状包括听力改变、耳下垂、进行性耳前肿块或肿胀、疼痛、错牙合、感觉异常和颞下颌关节症状，如点击或牙关紧闭。这些在以前的案例中都有不同程度的描述。
从宏观上看，PVNS呈暗到黄褐色，滑膜增厚，结节状和绒毛状结构，常与海绵相似。在某些病例中，典型绒毛特征的丧失是常见的，可能是由于主要弥漫性生长模式[3]。
镜下，滑膜包含指状或圆形的带血管的纤维间质，被增生的滑膜衬里细胞所覆盖。许多细胞类型包括小的和大的单核细胞，破骨细胞如多核巨细胞和黄色巨噬细胞。
纤维间质中可见裂隙样间隙和玻璃样结节形成，类似类骨物质，特别是在关节外区域[12]。饱满的梭形细胞伴多核巨细胞和含脂泡沫巨噬细胞，呈黄色。棕色是由于巨噬细胞间质、细胞质和滑膜内衬细胞[13]中的含铁血黄素沉积所致。铁的染色方法，如Perl的普鲁士蓝被用来识别这些沉积物。
单核组织细胞CD68免疫反应阳性，S100免疫反应阴性，从而与S100[14]阳性的成软骨细胞瘤细胞区分开来。原发性腮腺唾液腺肿瘤含有与PVNS[15]相似的破骨细胞样巨细胞。然而，这些腮腺肿瘤通常是高等级的，病变的FNA显示细胞具有明显的异型性和恶性特征。一般来说，免疫组化对PVNS的诊断不是必要的，但在某些情况下，如本例，可以帮助排除其他可能的诊断。
由于PVNS的侵袭性和高复发率，区分PVNS与其他TMJ病理对早期诊断和完全切除非常重要。耳前肿胀有多种鉴别诊断，包括滑膜肉瘤、恶性滑膜瘤(存在无定形钙化)和滑膜软骨瘤病(存在小软骨或骨化体)[5]。在20%的病例中，耳前肿胀被误诊为腮腺肿块[5]，如本例所见，该肿块被报道为原发性唾液腺肿瘤。
影响滑膜及邻近结构的其他鉴别诊断包括:类风湿性关节炎、痛风、沙石假瘤、结核、滑膜骨软骨瘤病、血友病、淀粉样关节病、软骨瘤、骨软骨瘤、滑膜血管瘤、慢性骨髓炎、浆液性中耳炎、中央巨细胞病变、肉瘤和转移[16-19]。
虽然恶性肿瘤在颞下颌关节区域很少见，但耳前肿胀更常与唾液腺和皮肤恶性肿瘤有关，包括腺样囊性癌、黏液表皮样癌、恶性淋巴瘤、黑色素瘤、鳞状细胞癌、软骨肉瘤、滑膜肉瘤、骨肉瘤和纤维肉瘤[20-22]。
颞下颌关节的转移非常罕见，尽管在文献中也有来自乳腺、肺、前列腺、直肠、胃、子宫和胰腺等原发癌的转移报道[21,23,24]。
诊断需要结合临床与适当的影像学和组织病理学。平片通常无特异性，但偶尔可显示邻近骨缺损和硬化[25]。但PVNS为软组织起源，[5]平片上可能无法发现早期病变。CT有助于显示病变的范围，以及骨质破坏。高铁含量的PVNS典型表现为高密度、非钙化的软组织肿块，CT成像[2]显示髁突、颞骨和颞下窝被侵蚀或广泛破坏。MRI可以精确定位肿块，并接近周围组织，包括骨和软组织，是一种高度敏感和特异性的诊断方法，有助于制定手术计划。在T1加权图像和T2加权图像[26]中均有低到中信号的特异性发现。
由于高水平的含铁血黄素引起了与铁反应的顺磁效应，T-2加权图像最好地显示了PVNS的MRI低信号区。这会在T1和T2加权图像上的低信号区域产生放大的信号衰减(信号空洞)。这种明显的信号空洞被称为“开花伪影”或“易感性伪影”，被认为是PVNS[27]的特征。T1和T2加权图像中的高信号也可归因于黄色巨噬细胞和囊性区域中脂质的存在，分别为[28]。
除了病灶的FNA外，所有的成像技术都被用于该患者的检查。值得注意的是，尽管FNA可以很好地排除诊断，特别是恶性肿瘤，但它对软组织肿瘤的准确分类往往用处不大。在这些情况下，建议进行切除性活检。
弥漫性PVNS的治疗目的是防止TMJ破坏和关节功能的逐渐丧失。大多数文献建议完全切除并宽切缘(滑膜和受累骨)。手术切除不完全或周围组织弥漫性受累，最终导致复发。
放疗也用于一些侵袭性弥漫性PVNS的复发或挽救性治疗[1]。辅助放疗通常在术后2个月进行，每次15-25次，剂量范围为20- 50gy[30,31]。
面神经麻痹是PVNS合并颞下颌关节[32]手术后最常见的并发症，但通过物理康复可以实现面神经接近完全恢复。在这个病例中，面神经额支由于穿过肿瘤而被切除。在随访中，患者发现随后有前额面部无力，这是缓慢改善与持续的锻炼。
需要进行至少7 - 10年的长期随访，采用连续CT或MRI监测复发迹象，其中8% - 46%的病例主要为弥漫性复发，通常为不完全切除或自发性[5]。
虽然少见，但对于出现耳前肿胀、牙关紧闭、听力困难或感觉改变的患者，应考虑颞下颌关节PVNS。应尽早转诊给口腔颌面外科医生进行临床评估，随后进行放射学和组织病理学检查，因为患者早期诊断和充分切除有良好的长期结果。PVNS的各种表现可能导致经常误诊，如本例所示。这个病例突出了在诊断和处理这种罕见疾病的挑战，显示了它的临床表现是如何模仿腮腺肿块。放射学和组织学检查常常会给出相互矛盾的结果，但PVNS的诊断是必要的，应考虑作为侵略性耳前肿胀的鉴别诊断。由于局部复发和侵袭潜能高，需要长期随访。
作者没有任何已知的conf2021版权OAT。所有权利reserv
安迪征服
罗马大学"G.Marconi"
案例研究
收稿日期:2015年5月20日
受理日期:2015年6月17日
出版日期:2015年6月22日
斯蒂芬妮·谭，菲利普·马什，阿利斯泰尔·里德
作者要感谢亚历山德拉公主医院的Alistair Reid医生(口腔和颌面顾问)，Scott Coman医生(耳鼻喉顾问)和Sam Boros医生(解剖病理学家)，感谢他们对这个案例研究的支持和贡献。
本病例报告没有获得任何赠款或财政支持。
©2015 Tan s。这是一篇开放获取的文章，在知识共享署名许可协议的条款下发布，该协议允许在任何媒体上无限制地使用、发布和复制，前提是注明原作者和来源。
陈志强，陈志强(2015)。颞下颌关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎1例。临床病例报告1:doi: 10.15761/CCRR.1000137
4006，澳大利亚昆士兰，伊普斯维奇路237号，Woolloongabba，亚历山德拉公主医院，电话:+61438817733。
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图1所示。右耳前肿块的FNA活检显示上皮细胞，散在的染色负载巨噬细胞和巨细胞，倾向于原发性唾液腺肿瘤。注意，两份FNAB报告均建议切除以获得准确诊断
图2。核心活检显示巨噬细胞相关抗原CD68和含铁血黄素细胞阳性
图3。正常腮腺。(注意葡萄状束状腺泡细胞和混合脂肪组织)
图4。右侧腮腺冰冻切片显示单核和多核破骨巨细胞，局灶性含铁血黄素沉积
图5。冠状T1加权MRI显示病变
图6。轴位T2加权MRI显示病变
