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摘要

背景:当代关于胎儿超声心动图(FE)诊断先天性心脏病后终止率的报道是有限的，没有报道时间趋势。假设在胎儿早期诊断左心发育不全综合征(HLHS)/单心室(SV)时，手术结果的逐步改善影响终止率。

方法:我们回顾了1996年5月至2013年1月间在三级中心儿科心脏项目中所做的所有胎儿超声心动图。FE解释和所有相关咨询均由一名心脏病专家完成。确定每年终止妊娠率，并比较继续妊娠和终止妊娠的产妇人口统计资料和其他确定的胎儿畸形。回顾胎儿超声和HLHS/单心室的医学文献，提供终止妊娠率的历史比较。

结果:2411例FEs，其中SV诊断149例(0.06%)。31例(21%)的FE诊断为>这些病例不包括在分析中。其余118例中，48%诊断为HLHS, 21%诊断为右心发育不全，19%诊断为复杂单心室，12%诊断为房室间隔不平衡缺损。总终止率为15.4%，95% CI(11.67%-20.53%)。在整个审查期间，终止率每年都有所不同，但随时间推移没有显著趋势。在继续妊娠和终止妊娠的孕妇的人口统计学特征(年龄、婚姻状况、种族、诊断时的胎龄)上没有显著差异。当胎儿染色体异常或高危心脏特征(严重的房室瓣功能不全，完整的房间隔，心室功能不全)时终止率没有差异。

结论:在我们中心17年的研究中，经FE诊断为SV的妊娠终止率始终较低，与美国中心过去20年的报告相比较。尽管在这段时间内心脏手术的结果有了重大的改善，但随着时间的推移，终止手术的比率没有显著的趋势。这种变化的缺乏表明，在胎儿诊断为SV后，心脏预后以外的因素是家庭决策的主要决定因素。美国一家大型转诊中心最近报告的明显较高的终止率表明，咨询方面的地区差异可能也很重要．在我们的病例中，超过20%的SV诊断是在妊娠24周后做出的，这强调了在筛查超声中熟练识别潜在心脏缺陷的重要性，以及在怀疑有任何心脏问题时需要立即转诊胎儿心脏病学。

关键字

左心发育不全综合征，单心室，胎儿超声心动图诊断，终止妊娠

介绍

左心发育不全综合征(HLHS)占所有先天性心脏病的7-8%，是最常见的产前诊断缺陷之一[1,2]。在20世纪80年代以前，这种诊断通常是致命的，通常在生命的第一周[3]。在大多数中心，当胎儿诊断为HLHS时，父母被告知这一点，出生后只提供姑息治疗。在过去的30年里，一种有效但高风险的手术方法，从出生后不久的诺伍德手术开始分期姑息，已经成为HLHS和其他功能性单心室(SV)诊断的标准管理方法。结果和存活率稳步提高，所以产前诊断现在包括关于这一选项的具体咨询。然而，即使有产前诊断、计划和高水平的治疗意愿，HLHS占生命第一周所有心脏死亡的25%。其他形式的功能性单心室缺损不常见，但分期姑息治疗的预后是相当的。此外，儿童和年轻人的长期预后仍不确定，因此，产前终止和出生后姑息治疗也被描述为父母的选择[4,5]。

尽管预后和知情咨询不断发展，但在过去20年里，北美因严重先天性心脏病(包括HLHS)而终止妊娠的比例一直在12-25%之间，远远低于欧洲、亚洲、和澳大利亚[2,5-17](表1)。最近，美国一项关于1995年至2008年诊断的SV病例的单项研究报告，总体终止率较高，为31%，在妊娠24周之前诊断的终止率为49%[18,19]。随着新生儿姑息治疗改善了结果和生存率，终止妊娠率的报告相互矛盾，需要对当前时代的当代妊娠结局进行更新分析，因为最近的系列研究仅延伸到2009年。

表1。公布的终止率比较

调查员	报告 一年	国家	研究设计	胎儿诊断HLHS/严重冠心病的日期	终止妊娠率
Beroukhimet al .,［18］	2015	美国	回顾	1995 - 2008	98/312 (31%)
Nosedaet al .,［１７］	2012	法国	回顾	2006 - 2010	9/16 (56%)
Axt-Fliedneret al .,［16］	2012	德国	回顾	1994 - 2011	17/105 (16%)
Rychiket al .,［5］	2010	美国	回顾	2004 - 2009	38/240 (15.8%)
李et al .,［15］	2010	韩国	回顾	1994 - 2005	68/336 (20.2%)
Galindoet al .,［14］	2009	西班牙	回顾	1998 - 2006	58/73 (79%)
Rasiahet al .,［1］	2008	英国	回顾	2000 - 2004	20/79 (25.3%)
萧et al .,［13］	2007	台湾	回顾	1995 - 2000	30/106 (29.1%)
朱et al .,［1２］	2006	中国	回顾	2003 - 2004	24/43 (52%)
艾伦et al .,［9]	2005	美国	回顾	1992 - 2003	32/176 (18.7%)
Menahamet al .,［１1］	2003	澳大利亚	未来的	2000 - 2003	13/40 (32.5%)
Verheijenet al .,［2］	2003	荷兰	回顾	1988 - 2001	16/32 (50%)
Tworetzkyet al .,[8]	2001	美国	回顾	1992 - 1999	11/88 (12.5%)
Brackleyet al .,［10］	2000	英国	回顾	1994 - 1999	38/87 (44%)
穆恩et al .,［7］	1999	美国	回顾	1991 - 1996	3/15 (20%)
艾伦et al .,［６］	1998	美国	回顾	1993 - 1996	4/12 (25%)

^＊在24周之前进行FE诊断的终止妊娠率为49%。

除了产前咨询，还有其他一些因素，包括文化、宗教和社会经济因素，也会影响父母终止妊娠的决定[11,20]。迄今为止，评估妊娠终止率的纵向趋势的数据有限，特别是在具有显著提供者和咨询一致性的情况下。这一信息是重要的，因为父母需要被最佳地告知任何胎儿心脏诊断的潜在结果。

方法

回顾性检索URMC胎儿超声心动图数据库，从1996年5月常规胎儿超声心动图开始到2013年1月。所有的胎儿超声都是由同一名儿科心脏病专家解释的，他进行了所有的产前咨询。所提供的信息反映了姑息性手术后短期和中期结果的当代状况。所有产前诊断为HLHS或其他功能性单心室缺损，需要从诺伍德重建开始进行阶段性姑息治疗的胎儿都包括在内。排除了适于双心室修复的HLHS小变异。

我们对病历进行了回顾，以确定产妇的病史(年龄、体重和胎次)、超声检查结果/诊断、诊断时的孕龄、核型检测结果、心脏外异常、产前儿科心脏病医生就诊次数以及妊娠结局。患者被分为两类:高风险和标准风险。高危被定义为存在心脏外、遗传或染色体异常;或者，其他心脏表现，如完整或高度限制性房间隔，严重的三尖瓣反流，或严重的心室功能障碍。标准风险被定义为没有这些危险因素。回顾胎儿超声和HLHS/单心室的医学文献，提供终止妊娠率的历史比较。卡方分析或Fisher确切检验被用于评估高危胎儿和标准风险胎儿在孕产妇人口统计学、诊断和妊娠结局方面的差异。Fisher的精确测试被用来比较国际和美国中心的终止率。P <0.05为差异有统计学意义。

结果

17年共行2411例胎儿超声心动图，其中单心室诊断149例(0.062%)。31例(17%)在妊娠24周>时诊断为FE，这些病例被排除在分析之外。平均妊娠21±3.2周时进行胎儿超声心动图检查和胎儿心脏病专家咨询。诊断时产妇平均年龄为30±5.6岁。26%的母亲是第一次怀孕，78%已婚。特异性诊断包括56例(48%)HLHS, 25例(21%)右心发育不全，23例(19%)复合SV, 14例(12%)房室间隔不平衡缺损。81例(69%)为标准风险胎儿，37例(31%)为高危胎儿。在高危胎儿中，27例(73%)有主要的心外、遗传或染色体异常(表2)，7例(19%)有完整或严重限制性房间隔，3例(8%)有额外的心脏危险因素(严重的房室瓣反流或严重的心室功能不全)。

表2。高危人群中的心脏外、遗传和染色体异常

异常	受影响的胎儿数量
Extracardiac
肾功能异常	4
地层变位综合症	4
大脑异常	4
骨骼异常	2
脐膨出	2
先天性囊性腺瘤样畸形	1
先天性膈疝	1
Pentology的卡佩尔	1
严重的非特异性先天性畸形	1
基因和染色体
称21三体综合症	4
称18三体综合症	4
三倍体13	2

总终止率为15.4%，95% CI(11.67%-20.53%)。在整个研究期间，终止妊娠率每年都有所变化，但随时间的推移没有显著的趋势(图1)。(表3)。终止妊娠中，10例(53%)诊断为HLHS, 5例(26%)诊断为HRHS, 3例(16%)诊断为复杂单心室，1(5%)房室间隔缺损不平衡(图2)。我们发现高危组和标准高危组选择终止妊娠的家庭比例没有显著差异(图3)。

图1所示。随时间变化的终止妊娠率

图2。诊断终止妊娠率

图3。终止妊娠与完全妊娠的风险比较

表3。人口数据

	终端(n = 19)	继续怀孕(n = 99)	X2或费雪精确检验
平均年龄(+/- SD)	31.32 + / - 4.91	29.68 + / - 6.29	p = 0.2856
诊断时孕周数，平均(+/- SD)	20.58 + / - 1.71	21.16 + / - 2.39	p = 0.3133
既往妊娠史，n (%)			p = 0.3926
既往妊娠史，n (%)	14 (74%)	68例(69%)
第一次怀孕，n (%)	3 (16%)	28 (28%)
未知,n (%)	2 (10%)	3 (3%)
婚姻状况			p = 0.3578
结婚,n (%)	17 (95%)	75例(76%)
单身,n (%)	2 (5%)	23 (23%)
未知,n (%)	＿＿	1 (1%)
种族			p = 0.6757
白色/非西班牙裔,n (%)	14 (73%)	73例(74%)
白色/西班牙裔,n (%)	2 (11%)	8 (8%)
黑人/非裔美国人，n (%)	2 (11%)	15 (15%)
亚裔美国人，n (%)	1 (5%)	2 (2%)
未知,n (%)	＿＿	1 (1%)
性别			p = 0.7258
男,n (%)	8 (42%)	49 (50%)
女,n (%)	6 (32%)	45 (45%)
未知,n (%)	5 (26%)	5 (5%)

所有确诊为HLHS/SV的胎儿诊断报告中已公布的终止妊娠率见表1。报告包括1995年至2009年间的FE诊断。10份报告来自国际中心，6份来自美国中心。除1例[11]外，其余均为回顾性单中心报告。国际中心报告的终止妊娠率为16 - 79%(均值=32%)，美国中心报告的终止妊娠率为12.5 - 31%(均值= 18.4%)(p=0.00003)。以前没有研究报告过终止妊娠率随时间的变化趋势。

讨论

尽管一位儿科心脏病专家提供了手术结果的改善和咨询的一致性，我们发现在过去17年产前诊断为SV心脏缺陷后，妊娠终止率没有明显的趋势。在此期间，随着认识的提高，更多的SV诊断在更早的妊娠年龄进行，手术结果已经改善，妊娠终止率的变化将是预期的;然而，我们发现情况并非如此。以前的研究已经报道了划分为高危组和标准高危组[5]的胎儿之间的早期结果差异，人们可能还会看到在高危组中选择终止妊娠的家庭比例更高。然而，与之前的报道一样，我们发现在高风险组和标准风险组之间，妊娠终止率没有显著差异。这些发现表明，在胎儿诊断为单心室后，除心脏预后外的其他因素是家庭决策的主要决定因素。其他因素包括文化、宗教和社会经济因素是父母考虑终止妊娠时做出决定的重要因素。

此外，21%(31/149)的患者是在妊娠24周后确诊的，超过了纽约州法律终止妊娠的限制，其余患者诊断时的平均胎龄为21周。这强调了在超声筛查中识别潜在心脏缺陷的重要性，以及一旦怀疑有任何心脏问题，立即转介到儿科心脏病专家进行诊断的必要性。对医学文献的回顾表明，除波士顿儿童医院[18]最近的一份报告外，该综述中的终止妊娠率与1998年以来美国中心的报告相似，持续且显著低于国际中心的报告。我们的当代系列和1995-2008年波士顿系列之间的差异表明，产前咨询方法的地区差异可能会额外影响父母的决策。

我们的研究有几个局限性。关于父母的文化、宗教和社会经济地位的信息没有一致的记录，因此不可能在我们的分析中包括这些。由于并非所有胎儿都接受了羊膜穿刺术，遗传异常等产前危险因素也可能被低估。也有可能我们的终止率被低估了，因为在某些情况下SV的诊断是在外部机构做出的，因此在我们的胎儿医学项目中没有进行初始产前咨询。在这些情况下，已经对手术姑息感兴趣的家庭可能被优先转介进行评估，而对终止妊娠感兴趣的家庭可能根本没有被转介。

我们的研究结果与美国其他大多数中心在过去20年的研究结果一致，表明手术姑息术的进展对胎儿诊断为HLHS/单心室的终止率没有显著影响。结果表明产前单心室诊断后的家庭决策主要不受心脏预后的影响。为了全面评估终止妊娠率，我们需要进一步的研究来证实我们的发现，并评估所有可能影响父母决策的医疗、宗教、文化和社会经济因素。虽然许多其他因素可能导致了这一艰难的父母决定，但仍有必要为家庭提供准确和及时的预后信息，以便在这一过程中为他们提供最佳支持。

结论

我们的综述提供了在胎儿超声诊断HLHS/SV后终止妊娠率的最新分析，该时代的预后改善和手术死亡率降低。在本中心17年的研究中，经FE诊断为SV的妊娠终止率较低，这与1998年以来美国中心的报告一致，随时间推移无显著趋势。这种变化的缺乏表明，在胎儿诊断为SV后，心脏预后以外的因素是家庭决策的主要决定因素。我们报告的终止率明显低于其他当代美国评论，提示咨询的地区差异也可能影响父母的决定。此外，在超过20%的病例中，SV的诊断是在妊娠24周后做出的，这强调了在筛查超声中熟练识别潜在心脏缺陷的重要性，以及在怀疑有任何心脏问题时需要立即转到胎儿心脏病科。

参考文献

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