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关键字

念珠，神经纤维瘤，皮下结节

摘要

节段性神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性皮肤病，继发于NF1基因合子后体细胞突变。它可能伴有神经和骨骼并发症。我们报告一个13岁的孩子与双侧节段性神经纤维瘤病的大腿和腿。每年都建议进行临床监测，并慷慨地提供遗传咨询。

介绍

节段性神经纤维瘤病是一种罕见的以节段性症状为特征的遗传性皮肤病。我们报告一例表现为疼痛及双侧结节排列的病例。

观察

患儿HJ, 15岁，就诊于13岁开始，定位于下肢逐渐增大的无瘙痒无痛肿胀。患者没有血缘关系或家族中类似病例的概念。临床检查发现双侧皮下多发结节，呈面皮肤肉色，呈串珠状分布于大腿及腿内侧。其余检查显示左侧有小粒和咖啡，并有乳点，没有腋窝位置(图1-3)。没有丛状肿瘤或骨关节异常或眼科神经体征。眼部检查未发现利希结节。我们讨论神经鞘瘤的诊断，一种罕见的脂肪瘤病或异型神经纤维瘤病。超声软组织显示多个组织图像，直径为20mm至36mm，类似于神经起源。组织病理学检查显示结节为神经纤维瘤(图4)。长骨的脑部扫描和x光片未发现异常。节段性神经纤维瘤病是滞留。每年都有临床监测的建议。

图1所示。大腿结节

图2。腿部结节念珠(2厘米/2厘米)

图3。版权所有OAT所有权利reserv

图4。结缔组织中纠缠的神经纤维增生

讨论

节段性神经纤维瘤极其罕见:0.0014 ~ 0.002%，女性为主，平均年龄30岁。这是NF1基因合子后的体细胞突变。传播风险非常低(18例中1例)[1,2]。节段定位是由于迟体细胞嵌合现象。病变通常是单侧的。我们观察的特殊性体现在以下双侧弦神经通路病变的非典型临床表现。严重的并发症如脊柱侧弯、学习障碍、血液学等已被报道。对病人的照顾并没有成文规定。在缺乏关于节段性神经纤维瘤病风险的研究的情况下，提供初步评估和临床监测似乎是合理的。应该进行遗传咨询。

参考文献

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