美国佛罗里达大学牙科学院口腔修复学系
美国佛罗里达大学牙科学院口腔修复学系
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美国佛罗里达大学牙科学院儿科学系
美国佛罗里达大学牙科学院儿科学系
DOI: 10.15761 / PMRR.1000124
外胚层发育不良(ED)是一种遗传性疾病，以外胚层衍生的解剖结构的异常发育为特征，其特征如上胚层发育不良，trichod{Maroulakos, 2016，外胚层发育不良儿童的可摘局部义齿与覆盖义齿:两例报告}发育不良，牙龈发育不良和少齿症。牙槽嵴发育不全也与之相关，可拆卸修复是牙科管理最常见的治疗方式。口腔康复被推荐为自尊的积极发展以及改善语言，咀嚼功能和面部美学。本文的目的是介绍两个蹒跚学步或非常年轻的ED患者的早期假肢康复，旨在促进现有的文献，考虑到它没有提供太多关于这个主题的信息。
外胚层发育不良(ED)是一种遗传性疾病，其特征是外胚层衍生的解剖结构[1]的异常发育，Freire-Maia[2,3]将其定义为至少具有以下两种特征的任何综合征:上胚层发育不良、毛组织发育不良、汗液分泌不良、牙齿缺失或少齿症。面中部发育不全常伴有其他口面特征，包括锥形齿发育不全、牙槽发育不全、明显的眶上嵴和额凸、鼻梁凹陷以及由于面部垂直尺寸降低而导致的突出外翻嘴唇[4-7]。ED患者还表现出主要唾液腺发育不全和再生障碍性发育不良，因此可能出现不同程度的口干症[8,9]。
[10]报告了超过190种不同类型的ED综合征，临床表现取决于折磨患者的具体类型。两种主要类型是汗腺缺失或明显减少的少汗型和汗腺正常的多汗型。最常报道的ED综合征是x -相关的低汗性ED[11]，也称为christian - siemens - touraine综合征[12]或Clouston[13]，据报道发病率为1/10,000例新生儿[14]。低汗性ED还可能与热敏感、频繁高热有关，并与更多的牙齿缺陷有关[15]。
原生牙列和恒牙列的牙槽发育不足以及相关的牙槽骨发育不良和牙槽嵴形成不良都是常见病[4,16]。可拆卸修复是ED[17]的牙科管理最常见的治疗方式，通常提供可接受的美学和功能结果;然而，无牙牙槽嵴发育不全会显著影响可摘假体的固位和稳定性。当牙齿出现时，它们的形状通常是圆锥形的，这使它们不是理想的可拆卸局部义齿基台。然而，这些牙齿可以作为传统全覆盖义齿基台的一种选择[18-20]，其保存骨骼的优势使其成为年轻ED患者的理想治疗方法[17,21-28]。一些研究报道了成功使用骨内膜植入物治疗ED[29-33]。种植体可以保存牙槽骨，改善患者的心理健康[34,35]，但在儿童中放置种植体时应谨慎，因为在活跃生长期间放置种植体可能会错位或移位[32,36]。一些临床报告已经证实了使用种植体来修复ED患者[37-39]，但是很少有关于种植体放置在年轻ED患者身上的前瞻性临床试验发表。
ED患者的外观会影响其社会和心理发展[40]，因此建议通过口腔康复来促进积极自尊的发展。此外，语言、咀嚼功能和面部美学的改善有助于正常的饮食习惯和社会发展[41,42]。虽然ED患者报告在咀嚼、吞咽、口干和说话方面有更多问题，但口面功能尚未得到系统研究。口腔运动练习(OME)可以纳入有进食和吞咽问题的患者[44]，目的是帮助他们适应假体。ome包括拉伸、按摩、振动和在护工协助下的被动运动范围练习。这些程序被应用于提供感觉输入，理论表明，这些技术通过减少异常的口腔反射，促进正常的肌肉张力，或使口腔区域[45]脱敏，使喂养模式正常化。虽然这些原则还没有临床证据，但已经提供了使用它们的合理理由[45]。本文末尾的附录提供了关于ome的脱敏说明和需要遵循的步骤(表1和2)。
表1。说明脱敏
总是用温柔而坚定的动作抚摸。 |
对刺激有任何厌恶反应时停止使用，退回到上一步。 |
用冷静的态度谈论你正在做的事情，并对容忍了一步给予表扬。 |
不要匆忙完成步骤;脱敏需要时间，因人而异。 |
每次都要从第1步开始，即使早期的步骤是可以接受的。 |
每天锻炼2-3次。 |
表2。说明脱敏
额头和笔触一直延伸到耳朵上方。 从颧骨开始，用力拍打 一直到下巴中间。 |
其他。从上唇开始，重复上唇的动作 从中心到嘴角，重复4-5次。 |
将口腔内部分成4部分。
前后单向，不可连续摩擦 来来回回，注意不要碰到系带。 以一种方式重复10次，然后继续 口腔的其他部位也以同样的方式。 |
本文的目的是介绍两名ED年轻患者的早期假体康复。参与研究的受试者获得了父母的知情同意。
一名3岁8个月大的女性(白人)被转到佛罗里达州盖恩斯维尔市佛罗里达大学的儿科牙科进行评估和治疗。她表现出典型的低汗性ED特征，包括弥漫性稀疏头发、低汗症、肾鞘发育不良、少齿症和听力障碍。面部轮廓显示鼻梁凹陷，前额突出，面部下三分之一缺失，与咬合垂直尺寸下降一致(图1a和1b)。口腔内检查显示大舌质增生，角质化组织极少，唾液流充足，牙量少，牙槽嵴发育不全，前庭间隙浅，腭弓平(图2)。x线检查证实了临床表现，显示双侧仅存在锥形轮廓的下颌第二磨牙和下颌第一磨牙。口腔周围肌和咀嚼肌严重的低张力是明显的，报告在说话和咀嚼困难。该母亲也出现了类似的少齿症，报告说她只有下颌第一磨牙，自岁起一直戴着完整的上颌义齿和下颌可摘局部义齿八个(LAM1)．
图1所示。A, B.患者面部和侧位全景图，显示面部下三分之一部分的缺损比例。
图2。口腔内检查显示严重的牙槽缺损，只有第一下颌第二磨牙存在。
考虑到患者的年龄，良好的行为，以及母亲对该综合征的理解，我们决定选择上颌全口义齿和下颌全口覆盖义齿。初步印模采用塑料印模化合物(Red Cake, Kerr Corporation;橙色,CA)。定制托盘由轻聚合丙烯酸树脂(Triad TruTray, Dentsply;约克，PA)和确定的边界模塑和印模使用聚乙烯硅氧烷印模材料(Aquasil, Dentsply Caulk;米尔福德,DE)。上颌下颌关系记录使用蜡闭塞圈和石膏安装在半可调关节器。假体乳齿(Bambino, Pearson实验室;Sylmar, CA)被调整和安排为适合年龄的外观。口腔内评估咬合垂直尺寸、语言平衡咬合蜡质试验义齿和义齿位置，并在此时进行调整(图3和4)。然后用热活化丙烯酸树脂(Lucitone 199 Original, Dentsply; York, PA).
图3。A, B.牙位正确，咬合垂直方向矫正的蜡质试牙义齿。
图4。A.下颌左根尖周B.下颌右根尖周C.下颌D.上颌骨
植入假牙后，咬合的垂直尺寸和面部轮廓比例恢复到患者年龄的正常水平。医生给父母特别的指示，让他们最初每天只戴几个小时假牙，以方便他们适应义齿，并在第一个月里保持清淡的饮食。医生给父母提供了正确的口腔卫生指导，以防止基牙腐烂。每天刷两次牙，并在饭后和晚上例行摘除假体。患者分别于术后1周、2个月回诊，检查并调整假体。给予口服运动功能治疗指示，并要求每天进行两次。在召回时，假牙看起来很干净，维护得很好，口腔卫生很好。上颌全口义齿和下颌全口覆盖义齿的适应均良好且快速，患者每日佩戴义齿，咀嚼效率均有改善。起初，该患者被召回三个月，并被鼓励在有任何不适报告时再来。3个月的恢复作为更好的随访标准，以评估生长和发育，并确认在重建口腔运动功能时假牙的理想功能。
一名3岁5个月大的非裔美国男性患者被转到佛罗里达州盖恩斯维尔市佛罗里达大学的儿科牙科进行评估和治疗。与第1例相比，该患者表现为低汗性ED的表达增加，包括汗腺发育不良、毛发减少、汗液减少和牙釉质发育不良。他有一个明显的眶上脊和额凸，一个凹陷的鼻脊，大凸起的嘴唇(图6)，以及非常干燥和鳞片的皮肤。口腔内检查显示大舌质增生，角质化组织极小，口腔黏膜轻微干燥，前庭深度极小或无前庭深度，牙槽嵴发育不全，腭穹窿平坦，严重牙槽缺损(仅存在初级上颌中切牙)。影像学检查证实了临床表现，只有第一中切牙，没有恒牙(图5)。
图5。患者面部视图，鼻梁凹陷，皮肤干燥鳞片，大凸起的嘴唇，咬合垂直尺寸下降的证据。
图6。A.下颌骨B.上颌骨x光片显示只有第一上颌中切牙存在，注意锋利的切牙边缘和异常的“铲状”轮廓。
与第一个病例相比，该患者的口面部肌肉组织更发达，能够说清楚的话，可能是由于没有听力障碍。这位母亲也患有ED，但程度较轻，患者的妹妹和他母亲一方的两个表兄妹也患有ED，他们都有不同程度的牙釉质缺损。建议遗传咨询以确定更明确的遗传模式。患者非常年轻，不适合使用可摘义齿，但由于表亲成功地修复了可摘局部义齿，患者和母亲非常积极地准备了上颌全口覆盖义齿和下颌全口义齿。在开始印模程序之前，完成上颌第一门牙的珐琅成形术，以创建一个更圆的轮廓。上颌全口覆盖义齿和下颌全口义齿的制作如前所述和交付。由于他的大突出的嘴唇，两个假牙的颊缘和边缘被减薄到1.5毫米的厚度，以减少嘴唇的支撑。患者最初在植入过程中确实有轻微的呕吐反射，但母亲报告说，在佩戴假体几天后，这种反射消退了(图7)。母亲报告说，只有轻微的问题，患者适应得很快，语言、美学和咀嚼能力都有了改善。以及他的社会行为作为口腔运动功能的康复者，每三个月建立一次召回，以跟踪义齿的情况，并评估由于牙弓的生长和发展需要更换义齿。
图7。A.口腔康复后即刻全面部视图，显示恢复的咬合垂直尺寸和和谐的面部高度。B.植入假体4个月后，患者的自尊和自信心明显提高。
蹒跚学步的儿童或患有ED的年轻患者在语言发育、审美能力差、口面肌肉组织发育不全、咀嚼功能差以及社会和心理发展受到影响方面有明显的挑战。对于这些早在3岁的患者，强烈建议进行口腔修复，以刺激正常的口腔功能发育。然而，需要经常评估适应度，义肢应该每年重新制作，以适应生长。使用可拆卸假体的ED患者在如此小的年龄进行口腔康复，一旦生长完成，就可以为更明确的假体治疗做好准备。年轻患者适应可摘义齿修复体的能力是迅速的，改善语言、美学、自尊、社会心理发展和整体功能的好处是明显的。
马丁Grabois
贝勒医学院
病例报告
收稿日期:2016年9月13日
录用日期:2016年10月26日
出版日期:2016年10月31日
©2016 Perry JE。这是一篇开放获取的文章，根据创作共用署名许可协议(Creative Commons Attribution License)发布，该协议允许在任何媒体上不受限制地使用、分发和复制，前提是注明原作者和来源。
Perry JE, Perry S, Soto DM, Cline JA, Mugayar LR(2016)微笑工厂:两名外皮层发育不良幼儿的早期康复——病例报告。Phys Med Rehabil Res 1: DOI: 10.15761/ pmr .1000124。
美国佛罗里达大学牙科学院儿科学系。
图1所示。A, B.患者面部和侧位全景图，显示面部下三分之一部分的缺损比例。
图2。口腔内检查显示严重的牙槽缺损，只有第一下颌第二磨牙存在。
图3。A, B.牙位正确，咬合垂直方向矫正的蜡质试牙义齿。
图4。A.下颌左根尖周B.下颌右根尖周C.下颌D.上颌骨
图5。患者面部视图，鼻梁凹陷，皮肤干燥鳞片，大凸起的嘴唇，咬合垂直尺寸下降的证据。
图6。A.下颌骨B.上颌骨x光片显示只有第一上颌中切牙存在，注意锋利的切牙边缘和异常的“铲状”轮廓。
图7。A.口腔康复后即刻全面部视图，显示恢复的咬合垂直尺寸和和谐的面部高度。B.植入假体4个月后，患者的自尊和自信心明显提高。
表1。说明脱敏
总是用温柔而坚定的动作抚摸。 |
对刺激有任何厌恶反应时停止使用，退回到上一步。 |
用冷静的态度谈论你正在做的事情，并对容忍了一步给予表扬。 |
不要匆忙完成步骤;脱敏需要时间，因人而异。 |
每次都要从第1步开始，即使早期的步骤是可以接受的。 |
每天锻炼2-3次。 |
表2。说明脱敏
额头和笔触一直延伸到耳朵上方。 从颧骨开始，用力拍打 一直到下巴中间。 |
其他。从上唇开始，重复上唇的动作 从中心到嘴角，重复4-5次。 |
将口腔内部分成4部分。
前后单向，不可连续摩擦 来来回回，注意不要碰到系带。 以一种方式重复10次，然后继续 口腔的其他部位也以同样的方式。 |
用双手，从中间开始
从下唇的一侧到
将食指放在牙龈上，从
