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总结

滑膜肉瘤是一种罕见的间叶性恶性肿瘤。我们想提出两个病例的滑膜肉瘤腮腺区域和下颌骨间隙。详细的文献回顾滑膜肉瘤也包括在内。

关键字

滑膜肉瘤;SYT-SSX1基因

介绍

滑膜肉瘤是一种罕见的间叶性恶性肿瘤。它约占所有软组织肉瘤的8%(5.6%-10%)，表现为特定的染色体易位t(X;18)(侯;q11)[1]。它通常发生在下肢的深层软组织，如膝盖和脚踝。男性青少年和青年尤其受影响。只有3%到10%的滑膜肉瘤发生在头颈部，咽部和颈部是最常见的，而喉部是最不常见的部位。

摘要原发性唾液腺滑膜肉瘤非常罕见，在文献中很少有报道。诊断依赖于组织学检查，诊断SS的金标准是通过聚合酶链反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH)[1]检测t(X:18)易位。虽然肿瘤对化疗和放疗敏感，但手术广泛切除仍是治疗的主要思路。预后取决于肿瘤的大小和级别。我们想提出两个病例的滑膜肉瘤腮腺区域和下颌骨间隙。详细的文献回顾滑膜肉瘤也包括在内。

病例报告

情况1

一位35岁的女士展示了2年历史悠久，左侧颌下空间的慢速增长无痛。同时，提到没有面部麻痹，头痛，颠覆和左耳聋。在没有相邻的脂肪链的左侧II区域中，CT扫描显示出均匀的质量高达1.6×2.9cm，没有相邻的脂肪链（图1）。超声检查显示出3.37×3.03×1.68厘米不规则的低吸力质量在左侧颌下区域。进行超声波的细针吸入活检，并且从病理报告中受到严重怀疑恶性肿瘤。因此，进行肿瘤的广泛切除。此外，术后放疗和化疗被安排为强化局部对照并防止发生远处转移的发生。在操作后，检查样本，分离肿瘤和颌下腺。肿瘤的剖面显示裂纹质量，牢固纹理和灰色。组织病理学检查表明，由偶尔核燃果的细胞片和束型纺丝细胞肿瘤组成（图2）。 Immunohistochemical study for CK, EMA, S-100, CD34 and CD68 is performed and is non-revealing. Special stain for reticulin and PTAH is also non-revealing. The result of RT-PCR assay shows presence of SYT-SSX1 gene fusion, confirming the diagnosis of synovial sarcoma. Postoperative MRI at 12th month showed no evidence of recurrence (Figure 3).

图1。在操作前CT扫描，在左侧II区域中注意到均匀肿瘤。

图2。腮腺内的肿瘤由具有颗粒状细胞的高细胞旋转束，具有模糊胞质细胞质（HaematOxineoSin染色，初始磁化X100）。

图3。MRI在操作后12个月，未指出明显的本地复发。

案例2.

摘要一位20岁男性，右耳下有一轻度压痛性肿块，已有三个月之久。检查未见面瘫、头痛、鼻出血及左耳失聪。CT示右侧II级2.75 cm轻度低密度结节性病变，边缘清晰，呈实性不均质，无钙化、脂肪含量(图4)。行切口活检，病理报告怀疑为血管周或肌纤维母细胞瘤。因此，进行了广泛切除肿瘤的手术。因术中冰冻切片疑为恶性肉瘤，同时行舌骨上位颈部清扫术。术后分子研究显示SYT-SSX1基因融合，诊断为滑膜肉瘤，无颈部转移。术后安排6400cgy剂量的放疗，加强局部控制。经过13个月的随访，没有发现局部复发或远端转移的迹象。

图4。CT扫描在第二患者接受手术之前;肿瘤被指出右侧颌下区域。

讨论

滑膜肉瘤是继恶性纤维组织细胞瘤、脂肪肉瘤和横纹肌肉瘤之后最常见的第四种肉瘤。这种间充质梭形细胞恶性肿瘤是由Knox[3]首次提出的，因为肿瘤与滑膜组织相似。滑膜肉瘤有两种细胞亚型:单相和双相。在99%的滑膜肉瘤患者中，18号染色体和X号染色体之间存在一种特殊的基因易位，导致SYT-SSX1或SYT-SSX2基因融合。这种移位使滑膜肉瘤的诊断更加容易。美国癌症联合委员会已将所有滑膜肉瘤不论其表型，归类为高级恶性肿瘤。

滑膜肉瘤最常出现在下肢的深软组织中，特别是在下大腿下部的区域。只有5％发生在关节内。峰发病率是在16至49岁之间的青少年和年轻人（中位数34岁），肿瘤影响着雄性占主导地位[4]。据报道，患有滑膜肉瘤的患者通常是头部和颈部的十年。头部和颈部最常见的网站是低管，喉部是最不公之于常数的网站。头部和颈部SS的典型临床特征趋于呈现为无症状的质量，但在一些文献患者中呈现出痛苦的颈部质量发作。其临床特征导致青少年颈部肿块的差异诊断，如炎症淋巴结病，鳃囊肿，浸血剂囊肿和甲状腺肿瘤，以及良性间充质肿瘤，如氏武装瘤，神经纤维瘤和脂肪瘤。

摘要原发性大唾液腺肉瘤是罕见的，约占唾液腺恶性肿瘤的3%。摘要原发性腮腺滑膜肉瘤是一种罕见的肿瘤，在文献中鲜有报道。摘要原发性腮腺滑膜肉瘤是一种罕见的肿瘤，常导致鉴别诊断上的困难。在腮腺，它最可能被误诊为肌上皮性、原发性间质性或转移性肿瘤。滑膜肉瘤的诊断是基于组织学，特别是AE1/AE3、CK8/18、EMA和CD99的阳性和CD56和TLE1的强烈反应。近年来，t(X;18)(侯;q11)是证明滑膜肉瘤诊断的必要条件。

许多作者认为肿瘤大小是预后最重要的因素。肿瘤直径大于5cm的患者预后较直径小于5cm的患者差。哈布et al。说生存率与肿瘤位置，大小和延伸有关。远处转移的最常见的位点是肺（97％），在某些情况下，在初始治疗后可能发生多年，初始治疗的平均持续时间为30.8个月[5-7]。Kartha和Bumumous [8]强调了头部和颈部的滑膜肉瘤的更积极的行为，而不是四肢相同的肿瘤。因此，毫无疑问，在治疗疾病的治疗中是多学科方法。

大多数研究都主张先手术后放疗，伴或不伴化疗。然而，没有证据支持化疗或放疗的唯一治疗方式。由于滑膜肉瘤很少显示淋巴扩散，因此预防性颈部清扫术对生存率的益处尚不清楚[8-10]。目前尚无针对这类肿瘤的标准化治疗方案。滑膜肉瘤的行为是可变的，2年内有50%的复发率，甚至30年后也有晚期复发。一些报告认为头颈部滑膜肉瘤的侵袭性病程。回顾性分析36例头颈部肿瘤，其中20.8%为局部复发，29.2%为肺、肝、胸膜、骨、腹膜后及纵隔转移。随访应是终生的，因为有晚期复发和转移的趋势。在我们的第二个病例中，最初的临床表现和初步的组织病理学结果误导了我们对良性腮腺肿瘤[8]的诊断。由于术中冰冻切片显示高度可疑的恶性肿瘤，我们行舌骨上颈部清扫术。 After confirming the presence of a synovial sarcoma the application of adjuvant therapy was discussed.

头部和颈部区域罕见的滑膜肉瘤。它们可以在临床上和组织学上模仿良性病变。在本报告中，我们提出了滑膜肉瘤应被视为对不确定颈部质量的差异诊断。有时可能需要遗传测试来确认诊断。随着更多的案件报告，希望能够更好地了解头部和颈部地区的滑膜肉瘤。我们将继续跟进这些患者。

参考文献

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