IMERSLUND-GRASBECK综合征(IGS)是一种罕见的遗传疾病,其特征在于巨大的贫血,由于选择性维生素B12与轻度蛋白尿相关联的吸收解。可以轻松诊断和治疗该综合症。在此,我们将IGS描述为具有腹泻,呕吐和蛋白尿的生长迟缓的稀有病因。
贫血,黑麦草综合征,蛋白尿,维生素B12.
Imerslund和Grasbeck首次描述了与蛋白尿相关的家族性维生素B12选择性吸收不良et al。(Imerslund-Grasbeck综合征)[1,2]。Imerslund-Grasbeck综合征是一种常染色体隐性遗传性状,其特征是在生命的前2年出现巨幼细胞性贫血和无症状蛋白尿[3]。它是儿童钴胺素缺乏的最常见原因,不同的表现包括潜伏的初次感染和发育不良、血液和神经系统症状,以及轻微的一般吸收不良。轻度蛋白尿是常见的,但并不总是存在,其发生率似乎在下降。家谱研究表明,祖父母的起源具有亲缘性和聚类性。我们的目的是提出一个被认为是Imerslund-Grasbeck综合征的病例,因为维生素B12缺乏,蛋白尿和舌炎
一个20个月大的女婴因腹泻、呕吐、复发性口腔炎和生长发育迟缓而入院。这孩子出身于三级血缘婚姻。她是三个女孩子中最小的,兄弟姐妹都很健康。根据IAP分级,检查发现PEM为2级,脸色苍白,唇炎和舌炎(图2)。指关节和脐周区域出现多个瘀斑(图1)。右肋缘下2.5 cm可扪及肝脏,全长7cm。全血细胞计数及外周血涂片检查显示为一种常态性、常态性至小细胞性低染性贫血,并伴有轻度细胞不均一性贫血。血红蛋白8.8 gm%(低),红细胞指数正常,rdw升高到21.3。白细胞减少,TLC为4200个/立方毫米;血小板减少,血小板计数46000个/立方毫米。红细胞生成-随着巨母细胞到正常母细胞的成熟而增加,可见大的正常母细胞。白细胞生成-数量增加,出现成熟、发育不良、巨大的亚髓细胞和带状细胞的所有阶段。巨核细胞数量增加。血清铁、TIBC、铁蛋白正常。 No parasites were found on stool examination. USG abdomen and gastrograffin follow through study were found to be normal .Serum vitamin B12 level were 88.96 pg/ml (normal: 191-663) suggestive of deficiency. Folic acid levels were normal. A 24-hr urine collection showed an abnormal excretion of protein at 200 mg/dl and the urinalysis showed 2+ proteins. Parents when evaluated did not show any features of Vitamin B12 deficiency. Child was treated with antibiotics and started on a high daily dose of vitamin B12 of 1000 µg IM and the treatment continued with 100µgr weekly/ IM, following which there was dramatic response.
图1所示。Periumbilical区域的杂草斑块
图2。角瘤炎
这篇报告提出了一种罕见的综合征,名为Imerslund-Grasbeck,是婴儿生长迟缓和复发感染的原因,并强调了早期诊断和启动Vit B的重要性12.治疗。该综合症在源自斯堪的纳维亚国家,以色列和土耳其的儿童中已经很好地描述过[5]。虽然斯堪的纳维亚国家的研究估计普及<6:1,000,000 [6],但由于错过的诊断,所以确诊患病率尚不清楚。
维生素B的发病机制12.在这个综合症中的吸烟仍然未知。在一项研究中,IF-B的吸收12.从一个患者均质化的髂骨活检标本中体外复合物是正常的,因此假定缺陷在将IF-B12络合物附着到髂骨细胞表面后的稍后阶段[7]。在对综合征的两种兄弟的另一个详细研究中,通过肝脏活检标本的亚细胞分级检查体内内孔中的ILEUM中的IF-B 2%摄取[8]。在髂骨组织中没有检测到维生素B12的吸收[9]。由于存在具有简单诊断和有效治疗的这种稀有疾病,蛋白尿中的蛋白尿患儿的患儿的存在应遵循蛋白尿。贫血和蛋白尿在我们的患者中,患有帕尔兰,弱点,体重减轻,腹痛,血清炎和呕吐以及实验室结果的临床调查结果。所施加的处理导致临床和实验室发现的校正。
维生素B12缺乏是一种众所周知的复发性Aphthous口腔炎的原因,尽管这种缺陷导致口腔炎的机制并不顺利[10]。桥本et al。[11]证明,血清维生素B12缺乏与Imerslund-Grasbeck患者的中性粒细胞趋化性缺陷和复发性Aphthouss口腔炎有关。他们报告了3名患有维生素B12缺乏的婴儿,由于IMERSLUND-GRASBECK,他呈现出边界或正常血红蛋白浓度,复发性Aphthout is和中性粒细胞功能缺陷。维生素B12疗法导致了一种立即分辨性Aphtous口炎和中性粒细胞功能的全面校正[10]。
在我们的情况下,血清叶酸水平正常。进行了钡研究以排除其他发泡的原因,这被证明是正常的。她受到了一种抗生素的疗程,这些疗程将消除由于细菌过度生长的效率态势的机会。然而,由于我们设立的可用性和经济的限制,不能进行戒烟研究以排除有害性贫血的吸收研究。尽管有这些约束,但巨大的贫血症状,维生素B12水平和持续蛋白尿的症状强烈暗示这种罕见的诊断。
综上所述,Imerslund Grasbeck综合征是一种罕见的诊断,在没有任何肾脏损害的情况下,面色苍白、维生素B12水平降低和持续蛋白尿的儿童应始终被怀疑。这种罕见的疾病有一个简单而有效的治疗,以避免毁灭性的神经后遗症。
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编辑信息
主编辑
安迪戈伦
罗马大学“G.Marconi”
文章类型
病例报告
出版历史
收稿日期:2015年4月18日
接受日期:2015年5月21日
发布日期:2015年5月24日
版权
©2015 Kiran B.这是根据创意公约归因许可的条款分发的开放式文章,该文章在任何媒体中允许在任何媒体中进行无限制使用,分发和再现,所以提供了原始作者和来源。
引文
Kiran B, Rajesh SM, Baliga BS, Prashant K(2015)。罕见的儿童贫血病例-伊默斯伦-格拉斯贝克综合征,1例报告。临床病例报告1:doi: 10.15761/CCRR.1000131
相应的作者
基兰·巴利加
小儿科,曼加尔大学,曼加拉尔,曼加拉尔,曼加拉尔。
电子邮件 :baligakiran@gmail.com.