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抽象的

IMERSLUND-GRASBECK综合征（IGS）是一种罕见的遗传疾病，其特征在于巨大的贫血，由于选择性维生素B12与轻度蛋白尿相关联的吸收解。可以轻松诊断和治疗该综合症。在此，我们将IGS描述为具有腹泻，呕吐和蛋白尿的生长迟缓的稀有病因。

关键字

贫血，黑麦草综合征，蛋白尿，维生素B_12.

介绍

Imerslund和Grasbeck首次描述了与蛋白尿相关的家族性维生素B12选择性吸收不良et al。(Imerslund-Grasbeck综合征)[1,2]。Imerslund-Grasbeck综合征是一种常染色体隐性遗传性状，其特征是在生命的前2年出现巨幼细胞性贫血和无症状蛋白尿[3]。它是儿童钴胺素缺乏的最常见原因，不同的表现包括潜伏的初次感染和发育不良、血液和神经系统症状，以及轻微的一般吸收不良。轻度蛋白尿是常见的，但并不总是存在，其发生率似乎在下降。家谱研究表明，祖父母的起源具有亲缘性和聚类性。我们的目的是提出一个被认为是Imerslund-Grasbeck综合征的病例，因为维生素B12缺乏，蛋白尿和舌炎

案例报告

一个20个月大的女婴因腹泻、呕吐、复发性口腔炎和生长发育迟缓而入院。这孩子出身于三级血缘婚姻。她是三个女孩子中最小的，兄弟姐妹都很健康。根据IAP分级，检查发现PEM为2级，脸色苍白，唇炎和舌炎(图2)。指关节和脐周区域出现多个瘀斑(图1)。右肋缘下2.5 cm可扪及肝脏，全长7cm。全血细胞计数及外周血涂片检查显示为一种常态性、常态性至小细胞性低染性贫血，并伴有轻度细胞不均一性贫血。血红蛋白8.8 gm%(低)，红细胞指数正常，rdw升高到21.3。白细胞减少，TLC为4200个/立方毫米;血小板减少，血小板计数46000个/立方毫米。红细胞生成-随着巨母细胞到正常母细胞的成熟而增加，可见大的正常母细胞。白细胞生成-数量增加，出现成熟、发育不良、巨大的亚髓细胞和带状细胞的所有阶段。巨核细胞数量增加。血清铁、TIBC、铁蛋白正常。 No parasites were found on stool examination. USG abdomen and gastrograffin follow through study were found to be normal .Serum vitamin B12 level were 88.96 pg/ml (normal: 191-663) suggestive of deficiency. Folic acid levels were normal. A 24-hr urine collection showed an abnormal excretion of protein at 200 mg/dl and the urinalysis showed 2+ proteins. Parents when evaluated did not show any features of Vitamin B12 deficiency. Child was treated with antibiotics and started on a high daily dose of vitamin B12 of 1000 µg IM and the treatment continued with 100µgr weekly/ IM, following which there was dramatic response.

图1所示。Periumbilical区域的杂草斑块

图2。角瘤炎

讨论

这篇报告提出了一种罕见的综合征，名为Imerslund-Grasbeck，是婴儿生长迟缓和复发感染的原因，并强调了早期诊断和启动Vit B的重要性_12.治疗。该综合症在源自斯堪的纳维亚国家，以色列和土耳其的儿童中已经很好地描述过[5]。虽然斯堪的纳维亚国家的研究估计普及<6：1,000,000 [6]，但由于错过的诊断，所以确诊患病率尚不清楚。

维生素B的发病机制_12.在这个综合症中的吸烟仍然未知。在一项研究中，IF-B的吸收_12.从一个患者均质化的髂骨活检标本中体外复合物是正常的，因此假定缺陷在将IF-B12络合物附着到髂骨细胞表面后的稍后阶段[7]。在对综合征的两种兄弟的另一个详细研究中，通过肝脏活检标本的亚细胞分级检查体内内孔中的ILEUM中的IF-B 2％摄取[8]。在髂骨组织中没有检测到维生素B12的吸收[9]。由于存在具有简单诊断和有效治疗的这种稀有疾病，蛋白尿中的蛋白尿患儿的患儿的存在应遵循蛋白尿。贫血和蛋白尿在我们的患者中，患有帕尔兰，弱点，体重减轻，腹痛，血清炎和呕吐以及实验室结果的临床调查结果。所施加的处理导致临床和实验室发现的校正。

维生素B12缺乏是一种众所周知的复发性Aphthous口腔炎的原因，尽管这种缺陷导致口腔炎的机制并不顺利[10]。桥本et al。[11]证明，血清维生素B12缺乏与Imerslund-Grasbeck患者的中性粒细胞趋化性缺陷和复发性Aphthouss口腔炎有关。他们报告了3名患有维生素B12缺乏的婴儿，由于IMERSLUND-GRASBECK，他呈现出边界或正常血红蛋白浓度，复发性Aphthout is和中性粒细胞功能缺陷。维生素B12疗法导致了一种立即分辨性Aphtous口炎和中性粒细胞功能的全面校正[10]。

在我们的情况下，血清叶酸水平正常。进行了钡研究以排除其他发泡的原因，这被证明是正常的。她受到了一种抗生素的疗程，这些疗程将消除由于细菌过度生长的效率态势的机会。然而，由于我们设立的可用性和经济的限制，不能进行戒烟研究以排除有害性贫血的吸收研究。尽管有这些约束，但巨大的贫血症状，维生素B12水平和持续蛋白尿的症状强烈暗示这种罕见的诊断。

结论

综上所述，Imerslund Grasbeck综合征是一种罕见的诊断，在没有任何肾脏损害的情况下，面色苍白、维生素B12水平降低和持续蛋白尿的儿童应始终被怀疑。这种罕见的疾病有一个简单而有效的治疗，以避免毁灭性的神经后遗症。

参考

1. IMERSLUND O（1960）儿童特发性慢性巨型贫血。Acta Paediatr增刊49：1-115。(Crossref)
2. Grasbeck R, Gordin R, Kantero I, Kuhlback B(1960)年轻人选择性维生素B12吸收不良和蛋白尿。一个综合症。Acta Med Scand.167: 289 - 296。(Crossref)
3. Bonfin C, Strapasson E, Dellê LA, Malvezzi M, Moreira VA, et al. (1999) Imerslund-Gräsbeck综合征:两例报告。儿科杂志75：477-480。(Crossref)
4. Dugue B，Ismail E，Sequeira F，Thakkar J，Grasbeck R（1999）在Grasbeck-Imerslund患者中携带内在因素和其Cobalamin复合物的尿液排泄：该疾病可能有亚群。J PediaTr Gastroenterol Nutr29：227-30。(Crossref)
5. Altay C，Cetin M，Gümrükf，irken g，Wengins等。（1995）家族选择性维生素B12 Mala-Bsorption（Imerslund-Gräsbeck综合征）在土耳其患者池中。PediaTr hematol oncol.12：19-28。(Crossref)
6. GräsbeckR（2006）IMERSLUND-GRÄSBECK综合征（选择性维生素B（12）与蛋白尿中的吸收不良）。orphanet j罕见dis1: 17。(Crossref)
7. Flechelles O, Schneider P, Lesesve JF, Baruchel A, Vannier JP，等(1997)Imerslund病。临床和生物学方面。关于6个案例。拱门儿科4: 862 - 866。(Crossref)
8. Mackenzie IL，Donaldson RM JR，Trier JS，Mathan VI（1972）Inleal Mucosa在家族选择性维生素B 12不吸收。n Engl J Med286：1021-1025。(Crossref)
9. Burman JF, Jenkins WJ, Walker-Smith JA, Phillips AD, Sourial NA，等(1985)Imerslund-Grasbeck综合征(家族性维生素B12吸收不良伴蛋白尿)患者体内回肠缺乏if结合维生素B12摄取。胆量26日:311 - 314。(Crossref)
10. Lin Sh，Sourial Na，Lu Kc，Hsueh EJ（1994）Imerslund-Grasbeck在中国家庭中的综合征，具有不同的皮肤病因难以维生素B12。J Clin Pathol.47: 956 - 958。(Crossref)
11. Froides A，Yerushalmi B，Levy R，Hadad N，Kaplun N等人。（2006）IMESLUND-GRASBECK综合征与复发性Aphthous口炎和缺陷的中性粒细胞功能相关。J PediaTr Hematol Oncol28日:715 - 9。(Crossref)