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摘要

儿童肾上腺皮质癌是一种对细胞毒性治疗反应较差的罕见癌症。大约一半的肾上腺皮质癌出现在生命的前4年。儿童肾上腺肿瘤多为激素分泌型，以女性多见。我们的患者是一名15个月大的女性，表现出库欣综合征的临床特征

关键字

肾上腺皮质，肾上腺皮质癌，罕见肿瘤，儿童

介绍

肾上腺皮质癌在儿科人群中是一种罕见的肿瘤，被认为预后较差[1,2]。它起源于肾上腺皮质，占所有儿科肿瘤的不到0.2%，占所有儿童肾上腺肿瘤的6%[3]。雌性占多数，比例约为2:1[4]。儿童肾上腺皮质肿瘤90%以上为激素分泌，其临床特征反映了激素分泌的规律[1,3]。它们约占库欣综合征病例的5-10%，但同时患有库欣综合征和肾上腺肿块的患者中约有40%为恶性肿瘤[5]。患有Beckwith Wiedemann综合征、肾母细胞瘤和肝母细胞瘤的儿童肾上腺皮质癌的发病率往往高于一般人群[6]，尽管大多数是零星发生的。

我们提出一个15个月大的加纳女孩肾上腺癌谁提出了库欣综合征的临床特征。

病例报告

一个15个月大的女孩在就诊前3个月体重增加。体重的增加是逐渐的，主要集中在躯干和腹部。据说他的脸变得圆润，两颊下垂。她的面部和胸部逐渐出现痤疮，在就诊前一个月左右，她出现深色阴毛和躯干后部多毛。她变得不那么活跃了，并出现了失眠，但没有瘀伤或溃疡。

病人和母亲都没有服用任何含有类固醇的药物。她还在母乳喂养和补充饲料。

经检查，体重= 22kg， > 99^th百分位)，长度= 83厘米(上75^th百分比)，她是冷漠的，有广泛的面部痤疮和多毛的脸和背部。没有溃疡，没有斑纹，也没有驼背。

呼吸26次/分，听诊肺清晰，

心率每分钟138次，正常，血压126/82 mmHg(收缩压和舒张压均> 99)^th百分位)。

腹部扩张，左上腹可见肿块。阴蒂肿大，阴毛T3，乳房T1。

血液化验结果

清晨皮质醇为1796 nmol/L(参考文献:171-536)，睾酮为8.2 nmol/L(参考文献:0.07-0.35)。

ACTH 44.7 pg/ml (ref: < 46)。

WBC 13.81 × 10⁹/L(参考文献:3-15)。

Hb 11.5 g/dl(参考文献:8-17)。

尿素7.05 mmol/L(参考值:2.5-8.3)，肌酐40 mmol/L，(8-36)。

钙1.34 mmol/L(参考:2.24-2.74)，镁0.69 mmol/L(参考:0.7-1.05)，磷酸盐0.35 mmol/L(参考:0.87-1.45)。

钾2.3 mmol/L，钠249 mmol/L。

组织学报告

肾上腺皮质癌，4级。

成像

腹部超声显示左侧肾上腺肿块(图1、2、3、4)。

图1所示。腹部CT显示左肾上腺肿块。

图2。生殖器的头发。

图3。严重的面部痤疮。

图4。左肾上腺切除术后。

CT扫描

发现巨大的左肾上腺肿块

讨论

虽然儿童期肾上腺癌占儿童年龄人群所有恶性肿瘤的比例不到1%，但却占儿童原发性癌的12%[7]。它具有双峰年龄分布，病例聚集在6岁以下儿童和30至40岁的成年人中[8]。儿童的一般发病率为每百万人0.5至2.0例。然而，据报道，巴西南部4岁以下女童的发病率更高，为每百万4.7例[9]。目前还没有发现巴西比世界其他地区发病率高的具体原因。没有关于加纳儿童肾上腺癌发病率的公开数据。

肾上腺癌的真正病因尚不清楚。然而，某些遗传综合征有肾上腺癌的高发病率。在Li-Fraumeni综合征(LFS)中，肾上腺癌发生的频率是一般人群的100倍。在大多数LFS肾上腺癌病例中，发现种系突变为TP53基因[10]。孤立性半肥厚和Beckwith-Widermann综合征患者的肾上腺癌发病率也增加[4]。先天性肾上腺增生(CAH)的儿童已经被报道发展为肾上腺癌。突变CYP21基因是导致这种肿瘤发生的原因[4,6]。基因研究在加纳是不可用的，所以没有在我们的病人身上进行。

临床特征反映了与库欣综合征一致的肾上腺过量模式[1,3]，男性化或女性化特征。我们的患者表现出库欣综合征和男性化的特征，如体重增加、多毛、寻常痤疮、冷漠、高血压、电解质失衡、阴毛和阴蒂肿大。这些都是皮质醇、醛固酮和雄激素过量的特征。在这个病人中，皮质醇是上限的三倍多，睾酮是上限的20倍多，这就是多毛症、阴毛和阴蒂肥大的原因。这些都是皮质醇、醛固酮和雄激素过量的特征。在这个病人中，皮质醇是上限的三倍多，睾酮是女性上限的20倍多。相反，男性雌激素分泌肾上腺肿瘤可导致睾丸萎缩和女性乳房发育，通常为恶性[11]。非功能性肿瘤仍可产生可在实验室检测到的相当数量的肾上腺激素，但数量不足以产生伴随的临床特征[3]。

肾上腺癌应分期，以便指导治疗，包括随访。1期最大尺寸小于5cm，肿瘤细胞局限于肾上腺，术后激素水平正常。II期最大尺寸大于5cm，肿瘤细胞局限于肾上腺，术后激素水平持续高。在III期疾病中，有肾上腺的局部侵犯，但没有累及邻近器官或区域淋巴结。这也被称为不能手术的原发性肿瘤。IV期疾病有远处转移，浸润邻近区域淋巴结和/或邻近器官[1,2,11]。组织学上，我们的病人为IV期疾病，这意味着她有远处转移，预后可能很差。

诊断开始于临床怀疑库欣样特征的患者，触诊或影像学显示腹部肿块。腹部超声检查对肾上腺癌的诊断是有效的。超声检查更便宜，在加纳等资源有限的国家，许多患者都能负担得起。计算机断层扫描(CT)是评估肾上腺肿块的首选，可以检测到小至3厘米的结节。磁共振成像(MRI)提高了肿瘤的检测和扩散程度，并可以在分期方面提供预后帮助[12]。

肾上腺癌患者的管理是多学科的，需要儿科内分泌学家、儿科外科医生和儿科肿瘤学家之间的协调。完全切除肿瘤是首选的治疗方法，特别是对于肿瘤局限于肾上腺的I期和II期患者，完全切除肿瘤是可以治愈的[2]。这可能具有良好的预后，在某些情况下，生存率可达70%，但在远处转移的情况下，生存率可低至7%[1]。对于转移到肾上腺以外的III期和IV期患者，最好的治疗方法是手术和化疗相结合。化疗的选择是米托坦。米托坦通过引起肾上腺坏死选择性抑制肾上腺皮质的活性。手术和米托坦联合使用可提高儿童的生存率[1,12]。它对控制内分泌症状有效，但可能导致肿瘤消退。其他有效的化疗药物包括顺铂、依托泊苷、阿霉素、5-氟尿嘧啶和环磷酰胺[13]。

术前，患者有高血压和低血钾。给予氨氯地平片每日5毫克，赖诺普利片每日5毫克。术前经肠外纠正低钾血症。

术中左行Kocher扩大切口，电灼加深切口。左肾上腺高度血管化。它被小心地与脾脏、左结肠、左肾和胰腺分开。左肾上腺血管缝合结扎，左肾上腺完全切除。出血点已固定。肿瘤肿块尺寸为1.1厘米× 8厘米× 8厘米，重10.85克。估计失血量为400毫升。术后输血350毫升。术中给予50mg氢化可的松，术后立即重复。

术后持续低钾血症和高血压。她住进重症监护室(ICU)，静脉滴注乳酸林格酯、头孢呋辛、氢化可的松、氯化钾和扑热息痛栓剂。72小时后病情稳定，随后转至儿科外科病房接受进一步治疗。下令进行调查，以确定皮质醇和电解质水平，以指导管理，但父母负担不起要求进行的大多数实验室检查。少量电解质检查显示持续低钾血症，范围在1.3至2.8 mmol/L之间(表1)，尽管持续静脉注射氯化钾。然而，由于经常和及时获得实验室的钾结果，校正的便利性受到限制。

表1。血清电解质。

版权所有OAT。版权所有

一天	钾(更易/ L)	钠(更易/ L)
1	2.3	149
2	-	-
3.	2.0	150
4	1.3	148
5	1.7	140
6	-	-
7	2.8	145
8	-	-
9	-	-
10	2.1	143
11	1.9	155

从组织学报告我们的病人是IV期疾病，这意味着有远处转移。当患者保持低钾血症和高血压时，肾上腺激素分泌也很可能持续存在。她可能会从米托坦中受益。然而，在加纳没有米托坦，父母也负担不起其他化疗药物。

术后11天，她死在了病房里。死亡前最后一次测钾1.9 mmol/L。

资金

这项研究没有得到任何资助机构的任何财政支持。

利益申报书

无利益冲突

参考文献

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