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我们对一名早产男婴进行了评估，由于臀位的原因，该男婴适合于孕龄为38周的剖腹产。这是11^th这位30岁的母亲和她所有的孩子在分娩期间和之后都没有问题。没有先天性或肢体畸形的家族史。母亲在怀孕期间有吸食大麻和饮酒的历史，她的产前护理不足，只有三次产前检查，在怀孕中期有一次正常的产前超声检查。查体患儿左上肢发育不全，左臂、前臂比右臂短1cm，前臂肌肉萎缩，活动受限。左手发育不全，挛缩，五指比例较小，发育不全，并指(图1、2、3)。其余体格检查正常。婴儿和母亲尿毒理学试验四氢大麻酚(THC)阳性。染色体分析和微阵列的基因检测显示正常的染色体模式，没有缺失或重复。患者接受康复服务，并将跟随他们和儿科矫形外科进一步干预和管理。

图1．左手发育不良，5个手指比例较小

图2．左手发育不全伴挛缩

图3．左臂和前臂短于右臂和前臂

先天性多关节挛缩远端1型(AMCD1)，其特征是一块或多块肌肉和关节挛缩，导致肌肉缩短，无法在受影响的关节或[1]关节进行主动伸展和屈曲。确切的发病率尚不清楚，但据报道为1-5万出生[1]。然而，与下肢相比，上肢受累是罕见的。其病因可能与环境因素有关，如宫内活动减少、羊水过少、胎儿血供不足、体温过高、肢体不活动、病毒感染、重症肌无力等。AMCD1也可由分子、肌肉和结缔组织发育障碍或神经系统异常等内在因素引起。有趣的是，婴儿暴露于四氢大麻酚可能会由于碳氧血红蛋白水平升高而导致血供减少，从而损害肺内的氧转运，降低血液的携氧能力，并从血红蛋白[2]中释放氧气。但THC毒性与该疾病的关系尚未得到证实。此外，在怀孕期间使用酒精可能会产生胎儿酒精综合征，但我们的宝宝没有显示任何暗示该综合征的特征。我们认为一些环境因素在这种疾病中发挥了作用，需要一个复杂的治疗来提高身体和功能能力。

参考文献

1. 1.Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D.(2009)关节挛缩:综述和更新。美国骨关节外科杂志91: 40-46。［Crossref］
2. 2.Forrester MB和Merz RD(2007)产前非法药物使用对选定出生缺陷的风险，夏威夷，1986-2002。J毒理学环境卫生70: 7 - 18。［Crossref］