根据最近的参考书目,产前诊断反映了细致的影像学表现,以建立适当的治疗映射潜在的先天性畸形。易感因素如母亲年龄,鼻骨缺失或发育不全,NT增高(颈背的半透明)测量、遗传、基因紊乱强烈伴有先天性偏差。胎儿面部解剖区域的超声成像结果可以为胎儿各种先天性综合征和染色体畸变的产前诊断提供信息。胎儿面部轮廓偏离正常比例不仅可能包括“软超声征象”,提供了重要的线索,但也表明存在染色体疾病。粘合剂综合症以面中部发育不全为特征,伴有鼻棘缺失,导致鼻梁凹陷和轮廓扁平。我们研究的目的是产前介绍罕见的病例系列粘合剂综合症,适当的诊断和不懈的治疗。
宾德综合征,鼻棘,先天性畸形,面部畸形
细致的产前诊断反映了适当的妊娠监测和主要先天性异常的对抗。许多遗传或染色体疾病导致严重的胎儿畸形,并在大多数情况下终止妊娠。粘合剂综合症被认为是一种异质性表型,而不是单一的病理性实体[1]。
另一方面,病原学仍然是一个有争议的问题。最终范围包括细致的产前诊断和治疗。
作为多表型实体,粘合剂综合症面中部发育不全,鼻棘缺失,形成“平坦曲线和鼻梁凹陷。鼻和鼻小柱形成短,鼻唇角扁平,鼻翼周围奉承强烈伴随表型形成粘合剂综合症[3]。
许多已进行的研究表明常染色体显性途径是表型传播途径,随后可疑[4]的百分比增加。大多数病例是散发的。然而,许多作者也报道了家族性发生bbb。在这种情况下,表型传递可以是常染色体显性的,或与多因子遗传有关。
着重于鉴别诊断粘合剂综合症,排除与染色体起源相似的异常是强制性的。宾德综合征可与21三体或唐氏综合症.为了建立正确的诊断,核型评估似乎是强制性的。
然而,必须消除4p缺失。(Wolf-Hirschhorn综合症)。产前诊断与遗传或染色体病因先天性异常是孕期的金标准。治疗制图取决于医学专业知识和患者依从性。我们的病例系列的介绍是严格相关的刻苦产前和潜在的治疗策略。
我们提出三个案例粘合剂综合症,在色萨利大学产前诊断系进行了细致的产前诊断。患者的书面同意,以描绘以下手稿。
案例1
患者16岁,p1g0,原子史阴性,未使用药物或酒精滥用。
性能NT(颈部半透明)(12w)和B级扫描(21w3d).NT和冠尾长度(CRL)尺寸分别为1、5mm、62mm。风险比21三体或唐氏综合症1/8500.
B级扫描时的表型形成粘合剂综合症确诊后依次为额角水平和鼻骨发育不全。没有远端肥大、小颌畸形或肌肉发育不良的迹象(图1a和1b)。
图1 a。宾德综合征伴鼻骨发育不全和额角水平的表型描述
图1 b。宾德综合征伴鼻骨发育不全和额角水平的表型描述
因鼻骨发育不全,以便鉴别诊断T21号染色体或唐氏综合症进行羊膜穿刺术。核型评估显示染色体正常范围(46 XY)。采用分子核型对狼进行鉴别诊断赫塞豪恩综合症。(4 p删除)
超声检查(27w)证实了所有产前影像学发现。羊膜自动破裂(40w),顺产1男胎(3300g),无手术并发症。
表型评价显示前角水平和上肢远端指骨发育不全。胎儿4岁出院th病人临床情况良好。
案例2
患者26岁,P2G1,有一次自然分娩史NT(颈部半透明)(13w)和B级扫描(22w2d)分别。妊娠前三个月使用药物的妊娠剧吐原子史。NT(颈部半透明)和冠尾长度(CRL)分别为1,7mm和68 mm。风险比21三体或唐氏综合症1/6440。在B级扫描。诊断鼻骨正常,额角水平(图2).没有远端肥大、小颌畸形或肌肉发育不良的迹象。
图2。调平胎儿轮廓(12w)粘合剂综合征)
胎儿核型评估建议,以鉴别诊断潜在的染色体或遗传异常。父母双方决定在没有产前侵入性手术的情况下完成妊娠。超声检查(32w)证实了所有术前影像学发现。患者行剖宫产(40 w),生下一女胎(3040g)。胎儿表型评估显示鼻骨和额角水平。
新生儿检查提示潜在的发展粘合剂综合症。胎儿4岁出院th病人临床情况良好。
案例3
患者23岁,G1P1,妊娠前三个月有妊娠剧吐史,曾用药。NT(颈部半透明)(12w)和B级扫描(22w4d)被执行。NT(颈部半透明)和冠尾长度(CRL)尺寸分别为1、5mm和60 mm。风险比21三体或唐氏综合症1/8454。在B级扫描诊断鼻骨正常,额角水平(图3)。
图3。鼻骨形成正常,额角平整。(粘结剂综合症。B级扫描)
胎儿核型评估建议,以鉴别诊断潜在的染色体或遗传异常。父母双方决定在没有产前侵入性手术的情况下完成妊娠。潜在的鉴别诊断发展粘合剂综合症不排除其他染色体或遗传畸形。
患者顺产(39w), 1男胎(2980g)。胎儿表型评估显示鼻骨和额角水平。新生儿检查提示潜在的发展粘合剂综合症。胎儿4岁出院th病人临床情况良好。
超声检查B级扫描是正确鉴别诊断的金标准,排除或发现临床实体,如鼻骨发育不全、小颌畸形或胎儿轮廓水平(表1)。
表1。面部异常,声像图表现,与临床综合征的相关性
综合症 |
超声面部成像结果 |
其他超声成像结果 |
遗传 |
染色体组型 |
Wolf-Hirschhorn |
调平前角 |
面部像古希腊的头盔 |
没有一个 |
正常的 |
下来 |
鼻骨短,鼻前水肿 |
短肱和股骨,发育不全3理查德·道金斯方阵小手指 |
没有一个 |
称21三体综合症 |
Keutel |
调平前角 |
骨短,发育不全圣方阵 |
常染色体隐性 |
正常的 |
软骨发育异常punctata |
鼻骨发育不全 |
不对称的长骨不足,脊柱侧凸 |
x连锁显性 |
正常的 |
爱伯特 |
鼻扁平,上颌发育不全,远视 |
Craniosynthesis, |
常染色体显性 |
正常的 |
Crouzon |
上颌发育不全,远端增生 |
Craniosynthesis Ventriculomegaly, 并指 |
常染色体显性 |
正常的 |
软骨发育不全 |
面部中三分之一发育不全伴鼻棘缺失 |
大头骨,突出的额骨,短骨 |
常染色体显性 |
正常的 |
磨削 |
调平鼻脊 |
短手指 |
常染色体隐性 |
正常的 |
华法林使用综合征 |
调平前角 |
间断性骨骺发育不全 |
畸胎原 |
正常的 |
Robinow |
调平正面角,远距 |
前臂短,斜指,头大 |
常染色体显性 |
正常的 |
顽固的人 |
裂口,平整的前角,小颌 |
Osteochondrodysplasia |
常染色体显性 |
正常的 |
粘结剂et al。[7]首次描述了以鼻骨小、额角平整、鼻漏斗平整、上唇弯曲为特征的临床实体。
表型偏差粘合剂综合症强烈伴有多种病因,不集中于单个临床实体。
在胚胎发育早期(特别是在5到9周之间)维生素K缺乏必须严格消除。已知破坏母体维生素K代谢的遗传或外源性因素可导致分支细缩软骨发育异常punctata与粘合剂综合症[8]。
软骨发育异常punctata, x连锁隐性,分枝远端型为主要表型粘合剂综合症。谢菲尔德et al。[9]在20年的检查期间报告了103例点状软骨发育不良。他们认为粘合剂综合症表示一种温和的形式软骨发育异常有小点的.根据最近的研究,女性患有系统性红斑狼疮与Binder表型相关,其特征是有斑点的骨骺,模仿胎儿华法林综合症[10]。
许多作者将维生素K缺乏与循环抗凝血或抗磷脂抗体[11]的存在联系起来。争吵et al。[12],提示更合适的似乎是使用表型Binder。Olow-Nordenramet al。和Gross-Kieselsteinet al。[13]报道2例母女间Binder表型,暗示遗传起源。
Keutel综合症描述面部中部发育不全,特征性临床表现为粘合剂综合症[14]。Munroe等人。Binder综合征可能是Keutel综合征的变异,表达基因突变,编码细胞蛋白杯子[15]。瓦伦汀et al。[16]被认为是常染色体隐性遗传形式,随后渗透减少,重新出现粘合剂综合症在不相关的亲戚(联系)。
在我们的病例系列中,细致的诊断证实了产后的表型,没有任何进一步的新生儿指征。就个别病例而言,最终预后非常好。为了确保足够的咀嚼量,整形或正畸干预似乎是强制性的。
多例报道,宾德综合征合并先天性心脏病和先天性听力损失的发生率为5%。使用维生素K补充剂是强制性的,最终范围是消除粘合剂综合症和妊娠剧吐在怀孕的前三个月。
粘合剂综合症代表一个有争议的实体与各种表型异常。妊娠期超声评估描述了正确的鉴别诊断和治疗策略。多学科的方法是必要的,以建立细致的治疗。必须进行进一步的研究,以达到这一最终范围。
财务信息披露
作者宣称,这项研究
没有得到任何财政支持。
利益冲突
作者1 Sotiriou S.声明他没有利益冲突。
作者2,Sofoudis C.声明他没有利益冲突。
作者3,Garas A.声明他没有利益冲突。
作者Koukoura O.声明她没有利益冲突。
作者5,Skentou H.声明她没有利益冲突。
作者6,Satra M.声明她没有利益冲突。
作者7,Daponte A.声明他没有利益冲突。
伦理批准
在涉及人类参与者的研究中执行的所有程序都符合机构和/或国家研究委员会的道德标准以及1964年《赫尔辛基宣言》及其后来的修正案或类似的道德标准。
知情同意
所有纳入研究的患者均获得了知情同意。
作者的贡献
- Sotirios Sotiriou:方案/项目制定,数据收集,数据分析,手稿撰写/编辑
- Chrisostomos Sofoudis:手稿撰写/编辑
- Antonios Garas:数据收集,手稿撰写/编辑
- Ourania Koukoura:数据收集
- Hara Skentou:数据收集
- Satra Maria:手稿写作/编辑
- Alexandros Daponte:协议/项目开发
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