文章类型
简短的沟通
出版的历史
收稿日期:2017年9月28日
录用日期:2017年10月17日
出版日期:2017年10月20日
版权
©2017 Liberati D.这是一篇开放获取的文章,根据创作共用署名许可协议发布,该协议允许在任何媒体上不受限制地使用、发布和复制,前提是注明原作者和来源。
引用
Liberati D(2017)克拉克森综合征:一种以非常规方式接近治疗的罕见疾病。全球制药Res 1: DOI: 10.15761/GPR.1000101
意大利国家研究委员会,Dipartimento di eleettronica, Informazione e biingegneria,列奥纳多·达·芬奇理工广场32,20133,意大利米兰
DOI: 10.15761 / GPR.1000101
每个人都知道,大型制药公司无法承担处理每一种综合症的费用,特别是当它第一次被描述后,已知的几十个受影响的对象还不知道。但所谓的特发性系统性毛细血管渗漏综合征(克拉克森病)有时会发生,甚至发生在你碰巧认识的人身上。在这种综合症剩下的几年里,找到有用的东西的唯一希望可能是尝试集体思考,例如快速发布每个人的想法,以创建一个廉价的(除了我们自己的时间之外)网络,希望能取得一些进展。我会开始指出我所知道的一点,希望它能激励其他人走得更远,希望如此。我必须感谢一位亲爱的朋友,他最近受到这种综合症的影响,除了在公共卫生机构的大力帮助下与之斗争外,作为一名伟大的科学家,他本人也愿意为了解这种综合症做出贡献,不仅仅是为了他自己的利益:干杯!
其次,我要感谢米兰大学的Marco Cicardi教授:他碰巧是世界上为数不多的几个对这种病理学有多年研究的人之一,他参与监督了这里一些已知病例的过程。他给我提供了一个关于这种疾病的很好的铺垫,同时也提到了谢et al。[2],显然仍然是它所知的最先进的技术。他的一位年轻同事,madalena Wu,我也非常感激她,她耐心地纠正了我在试图尽快找到可能的解决方案时犯的所有主要错误。四个高中学生——都是古典专业(Anna Lunghi和Clara Tacconi)和科学专业(Davide Mapelli和Alessandro Rizzo)——花了很多时间和我讨论如何实现意大利高中的一项新要求——学校作业交替——目的是让他们在接受标准课程的同时,尝试几种可能的未来作品:他们是如此的积极和合作,以至于我可能不会忘记下面的几句话。
在极端的合成:
有趣的是,即使在少数已知病例中,单克隆IgG轻链之间可能存在性别差异。事实上,男性和女性[2]的免疫球蛋白中轻链(κ或λ)的分布似乎是不同的。
在正常的日常生活中,患者自己容易测量的变量有体重、利尿率、心率。利尿过程与体重过程似乎非常相似,只是延迟了一天,特别是在考虑的患者的未治疗阶段,而它们与壁炉率的相关性似乎不那么强,可能是因为壁炉率的变化可能不太特定于疾病阶段,除了变化更快。
如果我们因此专注于体重,未经治疗的患者似乎主要不同于正常患者,无论是每日振荡的振幅(甚至几公斤而不是生理上的几百克),还是主要周期更倾向于周间隔,而不是通常的几乎是昼夜节律的正常患者。
当记录健康女性时,类似的现象似乎也会出现:虽然一半的月经周期明显更接近正常,但另一半的月经周期似乎更接近患者,即使振幅更小,波动更低——但高于每日周期。特别地,一对女性——单身母亲和女儿,一直和母亲住在一起,因此可能是同步的——确实在记录的第一个月出现了这种同步的双分区:当然,需要有更多的纵向支持和更多的受试者(但可能有一些日常体重的数据库,包括女性),以得出统计推断,但这样的过程至少是具有启发性的:这种疾病是否与某种(性)激素有关?或者与血液中原本与血管壁绝缘的激素载体功能失调导致毛细血管渗漏有关?这是第一个可能的假设,如果能在同样的期刊上有一个后续研究就好了这样就能建立一个更具体的理解的网络,从而有助于治疗也可能是针对这种罕见疾病的可耐受药物。如果可行,这可能是传统药物发现过程的补充路径,因为新的ICT技术也允许开放期刊!
简短的沟通
收稿日期:2017年9月28日
录用日期:2017年10月17日
出版日期:2017年10月20日
©2017 Liberati D.这是一篇开放获取的文章,根据创作共用署名许可协议发布,该协议允许在任何媒体上不受限制地使用、发布和复制,前提是注明原作者和来源。
Liberati D(2017)克拉克森综合征:一种以非常规方式接近治疗的罕见疾病。全球制药Res 1: DOI: 10.15761/GPR.1000101
意大利国家研究委员会,Dipartimento di eleettronica, Informazione e biingegneria,列奥纳多·达·芬奇理工广场32,20133,意大利米兰
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