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摘要

背景:角蛋白基因簇异常，无论是酸性簇还是碱性簇，都会导致毛干异常。

毛干异常可分为发质脆弱增加或与发质脆弱无关

摘要目的:对毛干异常进行光镜和电子显微镜研究，以更好地定义在毛干中看到的微观变化。

方法:活检标本取自13例患者，其中11例儿童和2例成人。用光镜和电镜观察毛囊。

结果:结果表明，在光镜和电镜下可以看到内瑟顿综合征、毛毛综合征、毛癣、毛癣、毛癣和毛硫营养不良等的特征性光镜特征。

关键字

毛干，毛硫营养不良

简介

毛干异常包括一组涉及毛干的先天性或后天改变。单基因疾病的特征是头发异常。毛发变化可能是一个重要的发现，甚至是一种综合征的最初表现，为诊断提供线索，如毛质营养不良症或内瑟顿综合征[1-3]。它们通常缺乏宏观特征，在医疗实践中易于诊断。因此，通常的诊断方法是光学显微镜，每次拔40 - 50根头发，以减少在光学显微镜下丢失一根具有特征异常的头发的风险[4]。本研究的目的是验证常见遗传性毛干异常是否可以在光镜和电镜下可见。

方法:共13种不同的毛干异常(内瑟顿综合征和Monilethrix, Woolly hair Syndrome (WHS)， Trichothiodystrophy，获得性进行性头发扭结)在所有患者中，光镜检查在适用的情况下，偏光显微镜，扫描电子显微镜在颞部和枕部区域(90%)的表现明显高于头皮顶点和顶叶区域(40%)。

结果:在光镜和电镜下，内瑟顿综合征、毛毛癣、毛毛癣、毛毛畸形、毛毛环缺、毛硫营养不良等具有特征性的光镜特征。这些遗传性毛干异常

Netherton综合症

电镜观察到内陷trichorrhexata和高尔夫球杆状末端。又名竹毛[5]。

• 常与内瑟顿综合征患者的弯曲线性鱼鳞病相关。SPINK5基因的致病突变。
• 特异反应症常见于受影响的个体。
• 断裂点由远端轴(“球”)套叠到近端轴(“窝”)，这是由于皮质的cornification缺陷造成的。在成人中，头皮毛发趋于改善，但眉毛和体毛中的竹子缺陷可能会持续存在。

念珠状发

Monilethrix是希腊语和拉丁语的衍生词，意思是“项链[6]”

• 头发”。这种疾病是常染色体显性遗传。
• -出生时正常的头发
• 后来，换成了又短又脆又脆的头发。
• -滤泡周围红斑&滤泡角化过度。
• 毛发有正常粗细的均匀椭圆结节和间歇性异常收缩。念珠状发。由于脆弱的毛发断裂造成的少毛症。可见小的带鳞屑的毛囊周围丘疹。

在编码K83的基因和常染色体隐性型Desmoglein患者中发现了突变。

通常情况下，头皮是唯一受累的区域，但在更广泛的情况下，可能涉及眉毛，睫毛和指甲。

毛毛综合征

光镜下可见卵形横切面，180度纵扭，毛裂结节，毛环状[7,8]。扫描显微镜检查，毛扁平，横切面呈椭圆形或不规则，有纵向和横向凹槽。角质层远端细胞损伤或缺失，皮层和髓质空泡化。

Pili托提

• 毛轴扁平，毛纤维在自身轴[9]上扭曲。
• 经典的歪毛症是临床症候群的一部分。
• 伴有外胚层异常(毛角化症，指甲营养不良，牙齿异常。
• Björnstad与感音神经性听力损失相关的综合征。获得性毛卷样毛干扭转已被报道与神经性厌食症和口服类维生素a治疗有关。
• 门克斯病是一种铜代谢的x连锁隐性疾病。

Trichothiodystrophy

• 一种常染色体隐性遗传病，特征为头发缺硫。
• 神经外胚层症状复合体的标志。
• 偏光显微镜下的明暗交替带。

PIBIDS指的是由P(光敏性)、I(鱼鳞病)、B(毛发脆弱)、I(智商低的智力障碍)、D(生育能力下降)和S(身材矮小)组成的表型。

获得性的头发逐渐扭结

头皮卷曲的头皮卷曲的

．年轻男性在额颞部或头皮顶点出现卷曲的、卷曲的、没有光泽的头发。

．局部的和扩散的形式。

．随后发展为雄激素性脱发。

毛发疏松综合征

• 最经典的形象是一个年轻女孩，一头很少需要修剪的金色短发。
• 可轻松无痛地从头皮上拔下毛发，显微镜检查显示近端角质层皱褶，根鞘缺失，基质弯曲
• 由于内根鞘的cornification错误造成的。这将干扰正常的内根鞘角质层与头发角质层的交错，导致较差的锚定。

Pili bifurcati

• 这种头发纤维异常的特征是沿轴[13]的多个不规则间隔的头发纤维分叉。
• 形成独立的分支，然后再次融合。
• 每个分支都有自己的角质层。

Pili multigemini

术语毛多双子是与多个毛干产生于一个乳头[14]。

• 每根头发纤维都有自己的内根鞘。但是所有的纤维都被一个共同的外根鞘包围着。
• 多双生毛发通常出现在胡须区域。

玻璃纺发(不可梳发)

• 这个实体也被称为三角毛和小管[15]。
• 头发的特点是硬，很难梳理。
• 反常的角化内根鞘被认为是导致不规则形状的毛干。在横断面上有一个三角形和一个纵向的凹槽，通过扫描电子显微镜可以最好地看到。

讨论

本研究结果表明，大多数遗传性毛干异常的特征性光镜特征可以通过光镜和电子显微镜观察到。

内瑟顿综合征有三个主要的临床特征:鱼鳞状皮肤病(非大疱性鱼鳞状红皮病或旋线型鱼鳞病)、特异反应性和特征性毛发异常。临床上表现为头发稀疏、暗淡、易碎和短。毛干异常，称为竹毛或trichorhexisinvaginata，在显微镜下的特征是毛干的远端部分内陷到近端部分形成“杯状球”外观，被认为是内瑟顿综合征的病理特征。偶见粗糙的，杯状的近端发尾，脆弱的淋巴结断裂。这种异常通常被称为“高尔夫球杆毛发”[16,17]。内瑟顿综合症的诊断很困难。通常，没有家族病史和伴随的特应性可能导致误诊为特应性皮炎或严重湿疹。鉴别诊断包括:欧曼氏综合征、全身性脂溢性皮炎、红皮病型银屑病、葡萄球菌鳞状皮肤综合征、非大疱性鱼鳞状红皮病和特应性皮炎[18]。诊断的依据是显微镜下证实的内陷性痛风。虽然一根具有特征性内陷的头发足以诊断内瑟顿综合征[19]。

Monilethrix是一种常染色体显性头发疾病，其特征是周期性的毛干变薄和在收缩点断裂的倾向。这种异常在临床上可导致头发脆弱和斑片状营养不良性脱发[20]。毛长很少超过5到8厘米。疾病对头发的影响是不同的，甚至在家族内也可能从接近正常或轻度枕部脱发到接近完全脱发。其他多毛的部位，如眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和体毛也可能涉及。毛囊畸形的范围从细微的毛囊周围红斑和角化过度到角质性毛囊丘疹形成[21]。头发特异性角蛋白的突变，特别是hHb1和hHb6的突变，主要是在皮质毛细胞中表达，导致头发皮层结构异常。特别是毛干多发狭窄，与椭圆结节[22]交替出现。尽管有特征性的显微镜检查结果，但在皮肤科实践中，这种疾病并不容易诊断，特别是在轻度病例中。最近，报道了一例monilethtix患者的病例，在44岁时首次确诊。 Electroscopic imaging of the scalp and hair in monilethrix demonstrated an unusual picture of hair shafts with beaded appearance, bended regularly at multiple lo- cations with tendency to curve in different directions, giving it an appearance of a regularly bended ribbon.

伪二氧化硅的存在是一个有争议的问题。根据一些作者的说法，假性毛细沟是一种遗传性的头发缺陷，其中毛干表现为不规则的人为增厚或变平。其他作者认为真正的假性毛干增厚是不存在的，零星出现的不规则毛干增厚是一种人为造成的，要么是为显微镜检查而修剪头发的过程，要么是过度使用化妆品护发产品。

毛环是一种罕见的毛干紊乱，其特征是毛发呈离散带状。这种疾病的病因尚不清楚，但很可能是单基因缺陷[25]。这通常是一个偶然的发现，与交替的明暗带导致轻微闪烁的外观的头发。表型是可变的，并非每根头发都受影响，并且沿单个毛干[26]具有变异性。这与头发脆弱无关，但Gunter等人观察到，随着雄激素性脱发导致头发稀疏的开始，毛干直径的进行性减少可能会导致毛环[27]的脆弱性增加。光镜下可见毛环随机模式的间歇性异常空腔。临床检查观察到的光带在光镜下表现为暗带。亮片的外观是由于皮质间隔物在浅色带中含有空气，在深色带中含有液体。

歪毛是一种罕见的毛干发育不良，由于结构缺陷，毛干扁平或脊状并在自身轴上扭曲，导致临床表现为“螺旋毛”和自发断裂。畸形霹雳可能与许多综合征(门克斯综合征、贝泽斯综合征或克兰德尔综合征)有关，也可能是一种遗传的孤立现象，在出生时或生命最初几个月发病[28]。经口服类维生素a治疗后，已报道获得性畸形毛。

在毛状毛发综合征中，术语“毛状毛发”指的是一种异常的细而紧密卷曲的头发，通常表现为色素沉着减少。1974年，哈钦森et al。[29]将毛质分为毛质痣型、常染色体显性遗传毛质型和常染色体隐性家族性毛质型3个变体。从那时起，毛茸茸的毛发也被观察到与几种遗传疾病有关，特别是努南综合征，其特征是身材矮小，典型的面部畸形和心脏缺陷[30]，以及表型重叠的心面部皮肤综合征，其特征是先天性心脏缺陷，发育迟缓，双颞结构的特殊面部外观，突出的前额，向下倾斜的眼睑裂缝，皮肤异常，头发卷曲稀疏。区分羊毛毛和卷发可能需要通过光镜或电子显微镜来评估毛干。光镜下可见卵形横切面，180度纵扭，毛裂结节和毛环。扫描电镜显示毛扁平，横切面呈椭圆形或不规则，有纵向和横向凹槽。角质层远端细胞损伤或缺失，皮层和髓质空泡化。

在所有评估的毛干疾病中，只有在毛营养不良的情况下，毛镜不足以作出诊断。

结论

总之，我们的研究表明，除毛发发育不良外，在所有的毛干异常中。

毛硫质营养不良，或缺硫脆性头发，是一组罕见而复杂的神经外胚层疾病，具有显著的临床异质性。

毛质营养不良症的临床症状在性质和严重程度上有很大差异，所有患者的唯一共同特征是头发脆弱。头皮上的头发、眉毛和睫毛易碎、不整齐，长度不一。使用偏光显微镜，使用交叉偏光器，毛干显示出独特的毛发特征:醒目的亮暗相间的条纹，通常被称为“虎尾”条纹。

光镜显示毛轴不规则，起伏的轮廓和干净的横向骨折通过毛轴(毛裂)。这种波动的基础尚不清楚，尽管它可能反映了一个脆弱和不稳定的内部皮层结构，这是二硫交联大幅减少的结果，反映在低总硫含量上。头发角质层横切面检查显示缺乏外角质层和A层[34]。

在偏振光下所见的亮带和暗带与毛发发育不良时皮质纤维的波动方向相对应。在头发安装过程中，毛轴明显扁平，可能会像丝带一样折叠。

一般来说，必须指出的是，为了在体外调查可能的毛干异常，必须收集适当的毛发样本。毛发必须有足够的数量，以提供合理的机会找到相关的积极线索。40-50根头发的样本通常足以检测出最显著的异常。当然也有例外，内瑟顿综合征就是一个例外，可能需要重复采集几百根头发的样本来确诊。

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