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介绍

脆性X染色体综合征是遗传性智力低下的首要原因，是继唐氏综合征之后第二常见的染色体病[1,2]。据估计，每4000名男性中就有1人感染，每800名女性携带者和5000名男性携带者各有1人感染[3,4]。失活基因FMR1编码疾病，并在位点Xq27.3 (X染色体长臂)发生改变[1,5]。该基因决定了蛋白质FMRP的不产生[2,6,7]，该蛋白质的缺乏导致了该病，因为该蛋白质在调节神经元的变化、刺激和成熟(即神经系统的发育)中至关重要也影响结缔组织[3]的发育，这是这些患者[2]表现出的关节过度松弛的原因。

1991年的基因FMR1的发现导致了基于DNA的诊断研究的生长[3]。检测到载体和患者。1995年，它开发了一种实验室技术，用于鉴定淋巴细胞中的抗蛋白质FMRP抗体，这对于初始筛查初始筛查具有未知病因的精神迟缓[6]。FMRP蛋白质检测技术目前在产前（绒毛膜绒毛和羊水）和产后（血细胞和泡泡）诊断中成功使用[2,6]。

脆性X染色体综合征中不同程度的染色体改变已被描述为生理和心理影响。这些儿童最常见的身体特征是面部拉长和狭窄，下颌突出，大管风琴，二尖瓣脱垂，耳朵大而突出，斜视，中耳炎，足过度旋前，也增加关节松弛[2,3,5]。最常见的心理特征是多动、注意力障碍、某些情况下的自闭症行为、极度害羞、重复的语言、避免直接目光接触的倾向、典型的在表达时拍手、对刺激的紧张和过敏(作者强调这对理解下面所述的案例很重要)，抵制任何类型的改变，行为问题和攻击性在某些情况下[2-4]。

脚部后遗症

作者对这种患者的经验是十二名男性病例。The common pattern observed in these children’s feet has been valgus of the hindfoot secondary to articular hyperlaxity, with values of resting calcaneal stance position over 10° valgus, and a longitudinal cleft in the plantar skin between the second and third metatarsals, not reported in the literature (Figure 1). Only twelve cases examined by the authors are not enough to establish the presence of this cleft as a pathognomonic sign. However authors stress this finding because appeared in 100% of the cases. It would be necessary further studies to validate this sign as a diagnostic sign.

图1所示。在十二患者的胎儿染色体X综合征的十二名患者的脚下看到了照片中所示的白粥样菌裂缝裂解物。

病例报告

一名18岁的患者患有脆弱的染色体X综合征，在我们的九二群岛（西班牙），1.80米高，重达90公斤（体重指数为28）。他介绍了一个痛苦的拇影。他在拇趾钉的内侧和横向管中呈现on incocryptosis，在左脚的第二个脚趾钉的内侧运河中。虽然咨询的主要原因是on incynocryptosis，但患者的母亲表示，超过一年多，距离左脚第一个跖骨头的背部的突出突出，患者跛行。关节检查表明，子间接头的双侧增加。左脚的第一射线是背屈的，在跖骨头上具有可触及的背部偏向。第一个跖趾关节表现出缺乏延伸，Plantarflexion的Hallux近端的临床。动态检查在步态的整个姿势阶段右脚显示出过量的位置。左脚完全缺乏对Hallux的第一个跖骨和过载的支持。Purtorar压力分析证实了从第一射线和脚外部的外部部分和霍华倍的远端压力缺乏支撑。 On the X-ray exam it was observed that the first ray had become dorsiflexed in a period of a year and a half (Figures 2a and 2b), the time that the patient had been presenting the onychocryptosis. Our hypothesis was that the plantarflexion of the hallux was due to an extreme response to the stimulus from the pain caused by the onychocryptosis, which made the patient adopt an antalgic position of the foot, transferring the weight to the external part of the forefoot, thereby decreasing the load of the first ray. As a result, the proximal phalanx of the hallux became plantarflexed, and this produced the lack of extension of the first metatarsophalangeal joint. The diagnosis was bilateral valgus and flat foot, hallux limitus in the left foot, and onychocryptosis of the first and second toes of the left foot.

图2。一个。x线显示嵌甲症发病前第一射线的位置。B。这张照片显示了甲骨嵌套症发病后第一射线试验的背屈。

作者怀疑嵌甲引起的疼痛使患者采取足部镇痛位，将身体重量转移到前足外侧，从而降低了第一射线的负荷能力。继发于第一射线获得的背屈位置，拇近节指骨变为跖屈，产生拇极限[8]。参考文献强调，在这些病人中，刺激-反应关系改变是正常的，特别是触觉如果是在非常敏感的区域，比如脚趾的远端，通常会导致过度刺激和回避行为，在这种情况下，足内侧边缘的支持。

治疗建议联合手术，运动疗法和矫形。为了明确解决嵌甲症的过程，我们采用苯酚-酒精技术对第一趾的两个管和第二趾的内侧管进行手术基质切除术。病人的康复情况非常好，两周内愈合完全。

被动活动第一跖趾关节的规定，以改善拇背屈。积极锻炼腓骨长肌(第一条线的主要跖屈肌)，以重建足部正常的负荷分布。在运动疗法中，母亲的配合指导是非常重要的。

采用定制设计的足部矫形器。在空载条件下用石膏绷带制作模具，中和距下关节，伸展拇趾以抬高内弓。足部矫形器由3毫米厚的聚丙烯制成。右脚的那个没有额外的修改。为左脚做了两个矫形器:其中一个有一个5毫米厚的半球形套聚乙烯泡沫鞋垫下面第五跖骨头提供需水较少刺激外部一侧的前脚(类似于一个作者的怀疑导致了最初的问题),帮助加载第一跖骨。该矫形器在两个月内每天使用两次，每次30分钟(图3)。经常使用的矫形器在前足安装外翻楔形物，将载荷转移到前足内侧部分。

图3。安装在左脚上的足矫形器，以刺激前足的外侧部分，使患者再次将身体的重量转移到前足的内侧;箭头表示的是半球。

随访4个月，嵌甲痊愈，第1条线下负荷增加，拇背屈增加15度，跛行消失。

在这种情况下，联合治疗是非常重要的，以获得这种可接受的结果。作者提出了对罕见综合征患儿的综合治疗和多学科方法，因为它可以避免因足部功能不全而引起的短期和长期问题，并改善这些患者的生活质量。

参考文献

1. Vicent A，Heitz D，Petit C，Kretz C，Oberléi等。（1991）通过脉冲场凝胶电泳在脆弱-X患者中检测到异常模式。自然349: 624 - 6。[crossref]
2021年版权燕麦。所有权利reserv
2. De Vries BB1，Halley DJ，Oostra Ba，Niermeijer MF（1998）脆弱的X综合征。J地中海麝猫35: 579 - 589。[crossref]
3. 拉莫斯FJ (2000) Introducción al Síndrome X Frágil。Boletín de la Federación Española de Asociaciones del Síndrome X Frágil Esp 1:(两页)，2000。
4. 《心理遗传研究》Síndrome X Frágil。Estudio de afectos y portadores por análisis del ADN(博士论文)。塞维利亚大学。
5. Bell MV, Hirst MC, Nakahori Y, MacKinnon RN, Roche A，等(1991)脆性X线的物理定位:脆性X线综合征的高甲基化和临床表现。细胞64: 861 - 866。[crossref]
6. 陈志强，陈志强，陈志强，等。羊水细胞快速抗体检测在脆性X综合征产前诊断中的应用[j]。J地中海麝猫34: 250 - 251。[crossref]
7. Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, Fu YH, Kuhl DP, et al.(1991)脆性X综合征中一个包含CGG重复与断点聚类区重合的基因(FMR-1)的鉴定。细胞65: 905 - 14所示。[crossref]
8. 拉富特G, González R, Munuera PV(2009)拇趾极限。在:Munuera PV (Ed.)， El引物无线电。Biomecanica y ortopodologia。桑坦德银行:埃克萨编辑公司，193-234。