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抽象的

我们报告一例男性吉特曼综合征患者，主要因呕吐、发热和活动不足而就诊儿科急诊。因此，他被送进儿科病房，开始静脉补充钾以应对观察到的低钾血症(2.9 mmol/L)。呕吐消退，患者症状好转。然而，血清钾仍然很低(范围3-3.8 mmol/L)。经儿科内分泌科医生进一步调查，患者血浆醛固酮水平升高(468 pg/ml)， SLC12A3基因chr1656、921,865A > T、p均为纯合错意突变。N7361全外显子组测序。

介绍

钾对许多重要的细胞功能至关重要。人体钾总量的98%是细胞内的，肾脏在钾稳态中起主导作用[1]。低钾血症是内分泌科医生和肾病科医生常见的临床问题。低钾血症有许多明显的原因，如腹泻、呕吐或滥用利尿剂。其他原因如小管病很少被观察到，他们的诊断更具挑战性。

吉特尔曼综合征相对常见，但被忽视的原因是低血钾。它是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，发病率为1-10/ 40000[3]。以肾K+、Mg2+消耗引起的低钾、低镁血症为特征。其他典型的变化是代谢性碱中毒，低钙尿和高肾性醛固酮增多症[4]。

GS的首发症状出现于正常生长的儿童或青壮年，包括嗜盐行为史、肌肉痉挛和虚弱、便秘、夜尿、多尿、口渴、多渴、心律失常、感觉异常[4]。动脉性低血压是常见的，在许多情况下是最突出的症状，然而，在老年GS人群高血压可发生[5]。GS不影响儿童的情绪和社会关系，对儿童的生活质量无负面影响。

案例报告

一名3岁男童因反复呕吐、发烧和轻度至中度脱水就诊于巴勒斯坦拉马拉政府医院儿科急诊科。他的母亲说他已经呕吐了四次左右;呕吐物不含胆汁，包含正常的胃内容物，并伴有母亲记录的发热(腋窝温度37.6°C)。检查时，患者嗜睡，中度脱水，心率118/min，呼吸频率30/min，血压114/79 mmHg(高于95)^th年龄和高度89-107 / 45-64的百分位数）。在演示时，他的体重是13公斤（10^th百分点），高度为95厘米（25厘米^th百分位数）和头周长为51厘米（在75中^th百分位数）。

实验室检查显示他的血红蛋白是13克/分升;白细胞总数为4.4 × 1000个/ mm^3.血液和尿培养是无菌的。他的血清钠为136meq / L，钾2.9mmol / L，Ca 9.71mg / dl和镁1.99mg / dl（正常1.6-2.6mg / dl）和肌酐0.36mg / dl。遵循适当的治疗后，他的水合状态改善了;但低钾血症持续存在。动脉血气分析显示出轻度代谢酸中毒（pH 7.39，HCO_3.21.3,帕科₂34、PaO₂56)。

在详细的历史中，父母是堂兄弟，所以他们有一级血缘婚姻。母亲24岁，父亲30岁结婚，有四次怀孕，我们的病人4次^th按照40岁怀孕的顺序。他的母亲在怀孕期间有贝切特和哮喘病史，她在前和中期服用秋水仙碱，在前和中期服用强的松20毫克，在晚期减少到5毫克。在怀孕期间，由于低钾血症发作，她也接受过一次钾，阿司匹林，plavix和克莉珊。患者因既往剖宫产、胎儿心动过缓及母亲有慢性疾病，于36+3周行剖宫产。婴儿出生时体重为3000克，在1分钟和5分钟时，阿普加测量值分别为8和9。他有一个小的(大约1×2厘米)左侧的超珍明区域(图1)患儿入院7天，持续O₂治疗后出院。他一直保持无症状，直到5个月大时首次出现非喷射性呕吐和发烧。

图1所示。左手色素沉着

在审查过去的医疗报告后，我们注意到他经历了类似于当前事件的疾病的经常性疾病的长期历史（表1）。他在大约一年前诊断出患有反应性的空气方式，需要对敏感的给药。在过去三个月中指出了低钾血症，但我们不愿意仔细调查其与呕吐和苯制醇使用的关系。然而，在最近一个月中，我们注意到尽管钾密集的替代，其水平仍然不断低（范围3-3.8mmol / L）（表2）。

表1:过去抱怨

年龄	抱怨	诊断/工作
11天	RDS（先天性肺炎）	----------------
5个月	非喷射性呕吐+发烧	----------------
6个月	便秘	排除Hirschsprungs（延迟Meconium）
7个月	非喷射性呕吐+发烧	----------------
8个月	非喷射性呕吐+发烧	----------------
8个月	便秘+发烧	排除肠套叠
1 y＆1米	非射弹呕吐3次	----------------
1 y & 6 m	非喷射性呕吐+发烧+扁桃体炎	----------------
1 y＆9米	发烧+腹泻	肠胃炎
2年	咳嗽和喘息的胸部	阿巴丁醇的反应性气道
2 y& 1 m	Non-projectile	呕吐+发烧
2y & 10 m	非喷射性呕吐+发烧	低钾血症
2年11月	发烧+腹痛+低钾血症	高醛甾酮症
3年	非喷射性呕吐+发烧	低钾血症

表2:病人住院10天内血清钾的变化趋势

天的入学	血清钾
1	2.0 L更易
2	2.9 mmol / l
3.	3.0 L更易
4	3.1 L更易
5	3.4 mmol / l
6	3.2 mmol / l
7	3.6 L更易
8	4.0 mmol / l
9	3.8 mmol / l
10	3.1 L更易

患者被称为儿科内分泌学家随访。在进行进一步调查后，他的儿科内分泌学家发现醛固酮水平升高（468pg / ml），而肾素活性正常。肾CT被命令排除肾上腺相关问题，但令人惊讶的是。最后，遗传检测和整个外部序列排序，同时患者在2.5mg * 2每日螺旋酮和20mg * 2 SOPA -K和钾水平定期进行。

我们通过直接DNA测序分析了他的遗传突变。结果，他发现SLC12A3基因CHR1656,921,865A> T，P.N7361上的纯合物畸变突变，P.N7361编码了噻嗪类敏感的NaCl COT转折。这些遗传突变在大多数GS患者中发现。根据他的历史和遗传突变，我们建立了对GS的最终诊断。

讨论

Gitelman综合征，又称家族性低钾血症-低镁血症，是一种罕见的原发性盐流失肾小管疾病，最早由Gitelman于1966年报道。它作为常染色体隐性性状遗传。据估计，患病率约为四万分之一。无性别差异。

临床表现是由编码远曲小管中噻嗪类敏感NaCl共转运体(NCCT)的溶质载体家族成员3 (SLC12A3)基因功能缺失突变引起的。由于吉特曼综合征是常染色体隐性性状遗传，一般情况下吉特曼综合征会发生纯合和混合杂合突变。血管内体积收缩通过上调肾素-血管紧张素-醛固酮系统刺激钠在集合管的再吸收，以增加钾和氢离子分泌为代价维持钠稳态。这会导致低钾血症和代谢性碱中毒。

吉特曼综合征的临床症状包括疲劳、痉挛、肌肉无力、腕足痉挛、嗜盐，以及很少出现的严重症状，如瘫痪和心脏骤停。生长发育迟缓也可能出现在吉特曼综合征中，但不像巴特综合征那么频繁。大多数有症状的患者出现在发烧期间，或在呕吐或腹泻期间失去额外的镁。然而，许多Gitelman综合征患者在新生儿、婴儿期和学龄前仍无症状。通常低血钾只在常规采血时发现，因为其他原因，就像我们的病人。根据实验室检查结果诊断该病人为吉特曼综合征，包括低血钾和醛固酮增多症。分子分析进一步证实了诊断。

甘尔曼综合征的治疗主要是通过补充氯化钾和氯化镁的症状。观察软骨碱。有时，醛固酮拮抗剂需要校正和维持血清钾水平。鼓励患者保持高盐饮食。在增长和预期寿命方面，Gitelman综合征的长期预后是有利的。

结论

本例证明了吉尔特曼综合征的非古典案例。他没有满足Gitelman综合征的大部分诊断标准，包括规范性低肺代谢碱中毒，低钙血症和低钙尿。一旦呕吐，利尿和药物滥用被排除在患有低钾血症的患者的鉴别诊断之外，稀有条件如肾小管酸中毒，Gittelman的综合征需要被认为是通过遗传分析可行的。

参考文献

1. Giebisch G, Krapf R, Wagner C(2007)肾脏和肾外对钾的调节。肾脏int.72: 397 - 410。［Crossref］
2. Wołyniec W(2008) 40岁干燥综合征患者严重低钾血症的诊断。Forum Nefrologiczne.1：91-95。
3. knoers nv，levtchenko en（2008）Gitelman综合症。孤儿J罕见病3：22。[Crossref］
2021版权燕麦。保留所有权利
4. Simon DB，Nelson-Williams C，BIA MJ，埃里森D，Karet Fe，等。（1996）Molina Gitelman的Barter综合征的变种遗传性低钾碱性碱性病变是由噻嗪敏感性Na-Cl Cotroanters中的突变引起的。Nat麝猫12：24-30。［Crossref］
5. Caiata-Zufeery M，Zanini Ca，Schulz PJ，SyrénMl，Bianchetti Mg，等。（2012年）与吉其工病的博特氏巢蛋白：洞察患者的日常经验。Nephrol拨移植27：3196-3201。［Crossref］