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摘要

这是一例马凡氏综合征患者，其突出特征是二尖瓣单尖瓣伴中度二尖瓣反流和房间隔缺损，均在超声心动图研究中报告。这两种先天性心血管改变之间的关联是非常罕见的，在马凡氏综合征患者中更是独特的发现。

关键字

马凡氏综合征，房间隔缺损，单尖瓣二尖瓣，二尖瓣返流，超声心动图

介绍

马凡氏综合征(Marfan Syndrome, MFS)是最常见的结缔组织遗传性疾病之一，这是一种常染色体显性遗传病，据报道发病率为每3000至5000人中有1人[1]。MFS患者的染色体15q21.1编码蛋白fibrin -1的基因FBN1发生突变，该蛋白是结缔组织细胞外基质的主要成分。MFS的另一个特点是具有可变的表现力;因此，该病的临床表现因人而异[2]。

累及心血管系统的MFS的主要特征是主动脉根部病变，导致动脉瘤扩张、主动脉反流和夹层，这是MFS发病和死亡的主要原因[1]。马凡氏综合征的心血管表现还包括二尖瓣、主动脉瓣或两者兼有的瓣膜疾病[3]。二尖瓣脱垂是MFS患者最常见的瓣膜异常[4]。

房间隔缺损是成人二尖瓣主动脉瓣后最常见的先天性心脏病变[5]。房间隔缺损约占先天性心脏病的10%至15%，据报道，每1000例活产婴儿中有1至2例房间隔缺损[6]。马凡氏综合征中房间隔缺损的发生率约为4%，其中以第二口房间隔缺损最为常见[7]。

超声心动图是先天性心脏病诊断和随访的金标准，尤其是三维模式，可以精确表征房间隔缺损和二尖瓣解剖[8]。

案例展示

一个26岁的男性，有马凡氏综合征家族史(母亲和祖母)，诊断为马凡氏综合征，无症状来我们这里进行临床和超声心动图检查。

心脏检查显示有节律性心音，肺病灶收缩期杂音，第二音宽而固定。

经胸、经食管超声心动图示右腔扩张，第二口房间隔缺损面积4.12 cm2，左向右分流(图1)，QP / QS 1.8:1.0，轻度肺动脉高压，肺动脉收缩压(PASP) 40 mmHg，单尖瓣二尖瓣脱垂，二尖瓣中度返流，双室收缩功能正常，主动脉根窦轻度扩张(35 mm)，其余主动脉段直径正常。

图1所示。二维彩色多普勒(A)和三维经食管超声心动图(B)显示第二口房间隔缺损，有足够的边界经皮闭合和轻度三尖瓣反流

他接受了Amplatzer装置经皮房间隔缺损修补术，手术成功(视频1，图2)。

视频1。四房面显示单尖瓣二尖瓣有中度二尖瓣反流，轻度三尖瓣反流，Amplatzer装置成功封闭第二口房间隔缺损

图2。经胸二维和彩色多普勒超声心动图。A-胸骨旁长轴显示无尖瓣二尖瓣脱垂(白色箭头)。b -尖顶四室图，采用Amplatzer装置(红色箭头)和单尖二尖瓣脱垂(白色箭头)成功封闭第二口房间隔缺损。c - 4房面显示二尖瓣单尖瓣伴中度二尖瓣返流(白色箭头)。主动脉根窦轻度扩张(D)，升主动脉、主动脉弓、降主动脉直径正常(E)

随访超声心动图示右腔直径正常，房间隔Amplatzer装置植入良好，无分流残余，PASP 25mmhg，二尖瓣单尖瓣，二尖瓣中度返流，双室收缩功能正常，主动脉根和Valsava窦轻度扩张(35mm)，其余主动脉段直径正常。

目前患者为NYHA功能1级，每年进行超声心动图监测。

讨论

我们报告一例年轻男性，诊断为MFS和心血管疾病的第二口房间隔缺损合并单瓣二尖瓣脱垂和中度二尖瓣反流。MFS通常与心血管疾病相关，但心房间通和二尖瓣脱垂都不是成人MFS相关的最常见心血管疾病。在MFS患者中最常见的心脏缺陷是主动脉扩张，大约50%的MFS患儿出现主动脉扩张，并随时间进展[1]。在我们患者的超声心动图报告中，主动脉根和主动脉窦有轻微扩张(35mm)，但这是他报告中最不重要的发现。

单瓣二尖瓣脱垂和中度二尖瓣反流是非常罕见的发现。二尖瓣后小叶缺失通常在子宫内是致命的，如果在儿童时期出现，往往与症状性二尖瓣反流相关，需要手术修复[9]。另一方面，我们的患者无症状，NYHA功能为I级，尽管有中度二尖瓣反流，这在病理学上是不太可能的。

房间隔缺损约占先天性心脏病的10%至15%，患病率为每1000例活产1至2例[6]。由于单瓣二尖瓣与原房间隔缺损在胚胎学上有共同的基础，已有文献报道，但单瓣二尖瓣与第二瓣合并的病例极为罕见[10]。文献中很少有关于二尖瓣与单侧二尖瓣相关的报道，作为MFS患者先天性心脏缺陷的报道就更少了。

经食管二维和三维超声心动图被认为是评估二尖瓣和瓣下器官的最佳方法[11]。

Amplatzer装置关闭第二口房间隔缺损似乎是标准的治疗方法，另一方面，当返流程度严重时，将进行二尖瓣置换术[12]。

结论

马凡氏综合征合并第二口房间隔缺损和单尖瓣二尖瓣脱垂是极为罕见的。

超声心动图是诊断和随访先天性心脏病的最佳无创方法。

突出了

马凡氏综合征常与心血管疾病有关。

单尖瓣二尖瓣很少与第二口房间隔缺损相关。

超声心动图是诊断和随访马凡氏综合征的首选方法。

金融支持

没有财政支持。

利益冲突

作者之间无利益冲突。

道德标准

作者声称，所有有助于这项工作的程序都符合相关国家人体实验指南的道德标准，以及1975年赫尔辛基宣言(2008年修订)，并已得到机构委员会的批准。

参考文献

1. 法官DP, Dietz HC(2005)马凡氏综合症。《柳叶刀》366: 1965 - 1976。(Crossref)
2. Barriales-Villa R, García-Giustiniani D, Monserrat L (2011) gensamtica del síndrome de Marfan。Cardiocore46: 101 - 104。
3. (2005)马凡氏综合征患者主动脉病变的治疗。循环111: e150-e157。
4. Van Karnebeek CD, Naeff MS, Bulder BJ, Hennekam RC, Offringa M(2001)马凡氏综合征心血管表现的自然历史。Arch Dis童年84: 129 - 137。
5. Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, Child JS, Connolly HM，等。(2008)ACC/AHA 2008成人先天性心脏病治疗指南。循环118: 2395 - 2451。
6. Praagh SV, Porras D, Oppido G, Geva T, Praagh RV(2003)无原口缺损的二尖瓣裂41例的解剖资料及手术考虑。安·胸外科医生75: 1752 - 1762。
7. 王晓明，王晓明(2007)马凡氏综合征与心脏的关系。Arch Dis Child92: 351 - 356。
8. Parato VM, Masia SL(2018)后小叶发育不全或缺失:一种罕见的成年二尖瓣先天性异常-病例系列。[J]心血管超声28: 45-47。
9. Espinola-Zavaleta N, Escalante-Armenta R, Castellanos-Vizcaino LJ, Alexanderson-Rosas E(2019)房间隔缺损与单尖瓣二尖瓣罕见关联1例报告。临床医学投资4: 2 - 2。
10. 王晓明，王晓明，王晓明，等。(2002)先天性二尖瓣畸形的三维超声心动图诊断。J Am Soc超声心动图15: 468 - 472。
11. Farmer D, Sitkin N, Lofberg K, Donkor P, Ozgediz D(2015)先天性畸形的手术干预。见:Debas HT, Donkor P, Gawande A, Jamison DT, Kruk ME，等(编)基本外科:疾病控制重点1: 129 - 149。