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摘要

亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性已被报道为神经管缺陷(neurotube defects, NTDs)的遗传危险因素，但文献研究结果尚不确定。在这里，我们报告了一个34岁的孕妇杂合子的C677T变异的MTHFR基因。超声表现提示无脑畸形，行药物流产。分娩后经大体病理证实无脑畸形。她的分娩过程产后恢复顺利。本病例支持MTHFR C677T多态性与NTD易感性相关的概念。我们建议具有MTHFR C677T多态性的妇女在再次怀孕前应进行基因咨询。

关键字

C677T变异，无脑畸形，亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因，神经管缺陷，多态性

介绍

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系已被广泛讨论，但结果不确定。在这里，我们报告了一个孕妇杂合子的C677T变异的MTHFR基因。分娩后经大体病理证实无脑畸形。

案例展示

一位34岁女性(孕2期，第1段)因超声表现提示就诊无脑畸形是NTDs的一种，在妊娠12周零3天。孕13周时在我院行超声检查证实胎儿颅骨缺失，脑组织紊乱，符合无脑畸形。除强直性脊柱炎外，无其他病史她已经为此痛苦了5年．但最近这种疾病得到了控制。月经周期正常，月经周期28天，出血6天。由于胎儿窘迫，她的第一次妊娠以紧急剖宫产结束。她没有经历过任何其他手术。在怀孕期间，她没有接触到毒药或辐射。血浆同型半胱氨酸25μmol/L(正常5~15μmol/L)。孕妇MTHFR基因C677T多态性遗传分析显示C677T变异为杂合子。

在签署知情同意后，药物流产(米非司酮200mg口服米索前列醇600µg口服)用于终止妊娠。一个孕周为13周的不能存活的胎儿，有解剖异常的无脑畸形。胎盘无梗死区域。产后恢复平稳(图1-2)。

图1．大体病理显示无脑畸形。

图2。三维超声显示孕13周时无脑畸形(箭头)。

讨论

流行病学研究表明，怀孕期间缺乏叶酸补充剂显著增加了妇女的发病率被忽视的热带病影响怀孕。叶酸代谢与一种重要的酶MTHFR有关。MTHFR酶在叶酸代谢途径中起关键作用，控制细胞内叶酸库的DNA合成。在MTHFR基因中已经发现了几个单核苷酸多态性，其中C677T多态性是最重要和研究最好的一个[1,2]。在核苷酸677处的C-T转变是一个点突变，它将胞嘧啶(C)转化为胸腺嘧啶(T)，导致氨基酸由丙氨酸取代为缬氨酸。这种突变会降低酶的活性，降低血清中叶酸的浓度，而且增加了到血浆同型半胱氨酸总浓度，这与患有ntd影响的后代的母亲血浆同型半胱氨酸水平升高一致。MTHFR C677T多态性与NTD易感性的关系已被广泛揭示，但结果尚不确定。尽管如此，本病例支持MTHFR C677T多态性与NTD易感性相关的概念。具有MTHFR C677T多态性的妇女在再次怀孕前应进行基因咨询。

结论

然而，我们知道NTDs有多因素的病因。应考虑各种遗传和环境因素。案例研究不能得出明确的结论，需要更多的研究才能得出正确的结论。

资金信息

这项工作是由浙江省医药卫生科技计划项目(批准号2015年kyb305)．

的利益冲突

两位作者宣称他们没有相互竞争的利益。

参考文献

2021年版权燕麦。所有权利reserv

1. 关键词:神经管缺损，MTHFR, C677T，基因多态性，NTD患者，父亲，母亲出生缺陷的临床研究103: 488 - 500。［Crossref］
2. (2012)母体MTHFR C677T多态性与子代神经管缺陷易感性的关系:来自25个病例对照研究的证据。《公共科学图书馆•综合》7: e41689。［Crossref］