编辑信息
主编
安迪征服
罗马大学马可尼
文章类型
病例报告
出版的历史
收稿日期:2018年3月3日
录用日期:2018年4月4日
出版日期:2018年4月10日
版权
©2018尼汉WL。这是一篇开放获取的文章,根据创作共用署名许可的条款发布,允许在任何媒介上不受限制地使用、分发和复制,前提是要注明原作者和来源。
引用
Nyhan WL(2018)钼辅因子缺乏。临床病例报告Rev 4: DOI: 10.15761/CCRR.1000404
美国加州大学儿科
DOI: 10.15761 / CCRR.1000404
钼辅因子缺乏导致亚硫酸盐氧化酶和黄嘌呤氧化酶缺乏。后者导致尿路结石的形成,以及次黄嘌呤和黄嘌呤浓度升高。前者会导致严重的神经发育障碍和晶状体脱位。亚硫酸盐、硫亚硫酸盐、磺基半胱氨酸和牛磺酸含量升高。
R.M.是在一次平安无事的怀孕后出生的,她是一个26岁的初产妇。父母是白种人,没有血缘关系。出生体重3455克。Apgar评分优秀,体检正常。体长51厘米,头围39厘米。2天内表现良好,随后出现吸吮不畅;经检查,他脸色黝黑,面色斑驳,软绵绵的。立即转到新生儿重症监护室时,患者出现呼吸暂停,pH值为7.08,pCO2, 69和pO267.他被机械地插管和通气。没有强直性或阵挛性癫痫发作的证据,但脑电图显示癫痫持续状态。头部超声提示轻度脑水肿,但脑部CT扫描显示正常。他接受了苯巴比妥治疗。第2、4、7天脑电图显示爆发抑制模式。
加苯妥英钠治疗。大脑核磁共振成像显示T2皮质和苍白球呈高强度影,沿幕部可见硬膜下积液。10天后MRI显示脑萎缩。7个月后MRI显示弥漫性异常高T2双侧白质信号及弥漫性萎缩。
第一周的体检结果始终如一,是一个处于深度昏迷、人工通气的无力婴儿。前囟门呈舟状。深膝反射轻快,有踝阵挛。他双侧乳头凹陷。实验室鉴定:Na 148, K4.8, Cl 108, HCO3.23毫克当量/ L;葡萄糖113,胆红素8.5;直接0,尿素氮26,肌酸1.2,钙8.8,镁1.7 mg/dL。北半球3.为37 μ mol/L。CK为4025 u/L。
代谢研究显示血浆和脑脊液氨基酸正常。血浆中甘氨酸浓度为214 μ mol/L,脑脊液中甘氨酸浓度为12 μ mol/L。血浆中谷氨酰胺为724 μ mol/L,丙氨酸为343 μ mol/L。尿液有机酸分析正常。血浆总同型半胱氨酸为1.6。尿液亚硫酸盐定性浸提试验呈阳性。出生后第5天血尿酸浓度为1.2 mg/dL, 2天后为0.3 mg/dL。尿氧嘌呤为尿酸0、次黄嘌呤0.165和黄嘌呤9.711 μ mol/mol肌酸(正常值分别为0.33-2.0、0.022和0.020.09 mmol/mol肌酸)。尿磺基半胱氨酸为233 μ mol/g肌酸(正常<24)。
他逐渐脱离呼吸机,口服喂养情况良好。他出院了,被视为一个门诊病人,在那里他的身体茁壮成长,但没有表现出任何发展的迹象。他对光线和声音有反应,没有故意的动作。深层肌腱反射活跃且对称。脑电图仍然异常,呈全身性尖刺型,患者出现肌阵挛发作或肩部和躯干短暂屈肌痉挛。值得注意的是第一年颅骨缝合的覆盖。
MOCS中的突变1基因由J. Reiss博士在人类遗传学研究所发现:R67W (CGG>TGG在外显子1和G126D (GGT>GAT在外显子2,之前被描述为[1]。
这位病人的疾病似乎与生命不相容。他没有表现出神经发育,夭折于婴儿期。
安迪征服
罗马大学马可尼
病例报告
收稿日期:2018年3月3日
录用日期:2018年4月4日
出版日期:2018年4月10日
©2018尼汉WL。这是一篇开放获取的文章,根据创作共用署名许可的条款发布,允许在任何媒介上不受限制地使用、分发和复制,前提是要注明原作者和来源。
Nyhan WL(2018)钼辅因子缺乏。临床病例报告Rev 4: DOI: 10.15761/CCRR.1000404
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