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简介

钼辅因子缺乏导致亚硫酸盐氧化酶和黄嘌呤氧化酶缺乏。后者导致尿路结石的形成，以及次黄嘌呤和黄嘌呤浓度升高。前者会导致严重的神经发育障碍和晶状体脱位。亚硫酸盐、硫亚硫酸盐、磺基半胱氨酸和牛磺酸含量升高。

病例报告

R.M.是在一次平安无事的怀孕后出生的，她是一个26岁的初产妇。父母是白种人，没有血缘关系。出生体重3455克。Apgar评分优秀，体检正常。体长51厘米，头围39厘米。2天内表现良好，随后出现吸吮不畅;经检查，他脸色黝黑，面色斑驳，软绵绵的。立即转到新生儿重症监护室时，患者出现呼吸暂停，pH值为7.08,pCO₂， 69和pO₂67.他被机械地插管和通气。没有强直性或阵挛性癫痫发作的证据，但脑电图显示癫痫持续状态。头部超声提示轻度脑水肿，但脑部CT扫描显示正常。他接受了苯巴比妥治疗。第2、4、7天脑电图显示爆发抑制模式。

加苯妥英钠治疗。大脑核磁共振成像显示T₂皮质和苍白球呈高强度影，沿幕部可见硬膜下积液。10天后MRI显示脑萎缩。7个月后MRI显示弥漫性异常高T₂双侧白质信号及弥漫性萎缩。

第一周的体检结果始终如一，是一个处于深度昏迷、人工通气的无力婴儿。前囟门呈舟状。深膝反射轻快，有踝阵挛。他双侧乳头凹陷。实验室鉴定:Na 148, K4.8, Cl 108, HCO_3.23毫克当量/ L;葡萄糖113，胆红素8.5;直接0，尿素氮26，肌酸1.2，钙8.8，镁1.7 mg/dL。北半球_3.为37 μ mol/L。CK为4025 u/L。

代谢研究显示血浆和脑脊液氨基酸正常。血浆中甘氨酸浓度为214 μ mol/L，脑脊液中甘氨酸浓度为12 μ mol/L。血浆中谷氨酰胺为724 μ mol/L，丙氨酸为343 μ mol/L。尿液有机酸分析正常。血浆总同型半胱氨酸为1.6。尿液亚硫酸盐定性浸提试验呈阳性。出生后第5天血尿酸浓度为1.2 mg/dL, 2天后为0.3 mg/dL。尿氧嘌呤为尿酸0、次黄嘌呤0.165和黄嘌呤9.711 μ mol/mol肌酸(正常值分别为0.33-2.0、0.022和0.020.09 mmol/mol肌酸)。尿磺基半胱氨酸为233 μ mol/g肌酸(正常<24)。

他逐渐脱离呼吸机，口服喂养情况良好。他出院了，被视为一个门诊病人，在那里他的身体茁壮成长，但没有表现出任何发展的迹象。他对光线和声音有反应，没有故意的动作。深层肌腱反射活跃且对称。脑电图仍然异常，呈全身性尖刺型，患者出现肌阵挛发作或肩部和躯干短暂屈肌痉挛。值得注意的是第一年颅骨缝合的覆盖。

MOCS中的突变₁基因由J. Reiss博士在人类遗传学研究所发现:R67W (CGG>TGG在外显子1和G126D (GGT>GAT在外显子2，之前被描述为[1]。

讨论

这位病人的疾病似乎与生命不相容。他没有表现出神经发育，夭折于婴儿期。

参考文献

1. 李志强，李志强(2003)钼辅助因子生物合成基因MOCS1、MOCS2和GEPH的突变。Hum Mutat 21:569 -576。(Crossref)