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介绍

髓细胞增强综合征（MDS）是一种干细胞障碍，其特征是无效的造血和骨髓性发育不良，在许多情况下，对急性髓性白血病进行了进展[1]。MDS处理是可变的，并根据基于国际预后评分系统（IPS）的风险分类来应用[2,3]。大约10-20％的髓细胞增生综合征（MDS）存在于具有自身免疫性疾病（AD）的患者，这可能是挑战认识的。据信自身免疫性被消化骨髓中增加的细胞凋亡引发。最近的证据表明，两种疾病的特征是树枝状和T细胞异常。广告介绍从患有血管炎，狼疮和类风湿性关节炎等临床综合征不同于血小板减少症，溶血性贫血和自身抗体的实验室异常[4]。AIM和MDS的协会是1982年首次描述为AIHA在诊断MDS后一年。6随后，已经发布了多种病例和研究，强调了自动免疫和MDS之间的关系[5]。

预后指标和生存获益

骨髓细胞增生综合征（MDS）与染色体5Q分离缺失是骨髓干细胞中一组克隆疾病的一部分，其造血细胞中的形态学发育性和单次或谱系细胞分析中的形态学发育性表现出来。它是唯一在世界卫生组织分类系统中定义的唯一的MDS亚型[6]。

伴有孤立Del (5q)的MDS病例小于5%，女性比男性多见，男女比例为7:3，中位诊断年龄为65 - 70岁。MDS伴分离Del (5q)患者表现为大细胞贫血，外周血[7]中血小板计数正常或升高，无明显中性粒细胞减少。由于没有明显的中性粒细胞减少和血小板减少，因此这些患者出血和感染的发生率较低。在诊断为严重贫血的患者中可以看到输血依赖，但其他患者也可能出现输血依赖。根据修订后的国际预后评分系统(IPSS-R)，伴有分离Del (5q)的MDS被定义为低或中-1风险亚型，通常无病程[8]。

21三体和转化风险

21三体综合征(+21)是众所周知的唐氏综合征，与儿童期AML的显著风险相关。然而，除了这种遗传性疾病外，+21也可能在一些血液病中作为无性体细胞异常发生。在成人新发急性髓系白血病中，约3%的患者出现21三体。在MDS中，+21作为一个单独的异常更少见。在Sole et al.[9]发表的968例患者中，0.8%的患者检测到分离的+21，并显示与CMML显著相关，其中3.5%的患者仅显示+21异常。54篇进一步的出版物发现了类似的发生率，计算为1.1%的患者在非复杂核型中显示+21。基于2901例患者的队列研究，+21作为孤立异常的发生率为0.3%，将该异常归为MDS中罕见异常组。基于9例患者，作者描述了低ANC(中位数1.9/nl)和血小板(中位数105/nl)和血红蛋白(9.1 g/dl)水平的相关性。这些患者的中位细胞计数为6%，表明与高风险MDS相关。非复杂核型+21组中位OS为100.8个月。 Other publications stated a median OS of 13.9 months and21.5个月分别用于显示孤立+21的患者。

Schanz等人的出版中，AML Evolution的中位数是100.7个月。Solé等。在五年后，累计AML风险为25％，50％。将这些结果占据在一起，MDS患者患者的预测+21持续不清楚尚不明确，必须在分析更多患者之前被称为中间体。

影响生存的分子因素

髓系恶性肿瘤中显示+21的患者的分子背景尚不明确。RUNX1 (=AML1)，位于染色体8q22上，通常参与t (8;21)/RUNX1-RUNXT1在AML中也被证明在髓系恶性肿瘤如AML、MDS和MPN +21患者中也存在点突变。日本的一个研究小组发现基因内RUNX1突变对MDS的预后有不良影响，但没有描述与+21的相关性。[10]。

可用的治疗方式

因此，这些发现表明，胞苷核苷类似物5- Azacitidine是2004年美国食品和药物管理局批准用于高风险MDS治疗的一种去甲基化剂[11-13]。一项国际多中心III期研究(Aza-001研究)发现，与传统疗法相比，5-氮杂胞苷(5-azacitidine)在高危MDS患者中获得了更好的总生存期[11,14,15]。几乎所有患者都接受了超过一个周期的治疗，大约一半的患者在两个或两个以上周期后获得了第一反应，[16]氮唑胞苷治疗在获得反应后应该继续。

在对AZA-001研究的回顾性分析中，Silverman等人报道，5-氮胞苷治疗中位2个周期(范围1-16)对获得血液学改善[17]的第一反应有效。此外，美国癌症和白血病B组报告了5-氮杂胞苷治疗初始反应的中位时间为64天，尽管单周期治疗的受试者产生反应的时间尚不清楚。因此，5-氮杂胞苷治疗的晚期反应仍有待研究。

目前唯一被证实有治愈潜力的MDS治疗方法是造血干细胞移植(HSCT)[18]，其长期生存率在25% - 70%之间。然而，造血干细胞移植有毒性和潜在的致命并发症的风险，特别是在老年患者中。

参考文献

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