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摘要

背景:外胚层是初级胚层。外胚层发育不良是指胚胎外胚层发育缺陷。定义了不同的类型，但没有一例扁桃体上有乳头状瘤。

案例介绍:在此，我们报告两名女孩，一名5岁，另一名55岁，被诊断为扁桃体乳头状瘤。他们都有智力障碍、卷发和牙间隙乳头状瘤。

结论:对综合征患者的多学科治疗始终是必要的。医生必须仔细观察这些病人的体征和症状，以便作出适当的诊断。

关键字

外胚层，生长缺陷，发育不良，智力迟钝

介绍

外胚层是三个原始胚层之一。外胚层发育不良是一种巨大的、异质性的疾病，被描述为两个或更多外胚层组织生长的原发性缺陷。涉及最多的组织是牙齿、皮肤及其附属物。自Thurnam于1848年报道首例外胚层发育不良患者以来，已有超过192种不同的疾病被定义[1]。

在这里，我们报告了第一例扁桃体乳头状瘤病，牙间隙乳头状瘤，卷发和智力低下。

病例报告

两名女孩，被送到尤努斯埃姆雷政府医院的耳鼻喉科(图1和2)。产前、分娩和新生儿病史无贡献。所有研究对象都有智力障碍。他们扁桃体上有乳头状瘤，头发卷曲。在上颌牙间隙有离散的牙齿和乳头状瘤。心脏病专家、骨科医生和儿科医生的意见都是正常的。

图1所示。55岁女孩的嘴。

图2。55岁女孩的嘴。

讨论

外胚层发育不良综合征是一种罕见的疾病。虽然产前可以通过详细的超声进行诊断，但出生后的临床诊断更加明确[2]。

1982年Freire-Maia和Pinheiro首次定义了外胚层发育不良的分类体系[1,3]。目前外胚层发育不良的分类是根据临床表现建立的[4]。

最令人印象深刻的临床特征是扰乱骨骼骨化的软骨发育不良[5]。但我们的病人没有矫形方面的问题。

先天性心脏畸形约占外胚层发育不良患者的一半[3]。而且我们的病人没有任何心脏问题。外胚层发育不良的口腔外观包括上唇融合、副系带、咬紧带、小齿和多生牙[6]。在我们的患者中，扁桃体和上颌牙间隙有乳头状瘤。

此外，大约四分之一的病例存在泌尿生殖系统异常[1]。罕见的，发现造血功能障碍。在我们的研究对象中没有任何这些发现。

这两个案例都存在智力缺陷。总之，总是需要多学科的方法。其中包括骨科医生、耳鼻喉科医生、牙医和儿科医生，以对此类患者进行适当的诊断、管理和康复。综合征患者必须密切评估，医生必须仔细观察体征和症状。

注意:这些病例将在安塔利亚举行的第四届春季耳鼻喉科学大会上发表。

参考文献

1. Pinheiro M, Freire-Maia N(1994)外胚层发育不良:临床分类和因果回顾。我是詹尼德吗2: 153 - 62。(Crossref)
2. Gopal G, Belavadi GB(2014)儿童EllisVancreveld综合征1例报告。国际生物制药公司5:数。
3. Lamartine J(2003)外胚层发育不良的新分类。临床经验皮肤28日:351 - 55。(Crossref)
4. Hegde K, Puthran RM, Nair G, Nair PP(2011)两兄弟姐妹的Ellis-Van Creveld综合征报告。英国医学杂志病例报告1 - 8。(Crossref)
5. Koyuncuoglu CZ, Metin S, Saylan I, Calisir K, Tuncer O等。(2014)种植牙对外胚发育不良患者全口康复的影响。J口腔种植6: 714 - 21所示。(Crossref)
6. Pinheiro M, Freire-Maia N(1994)外胚层发育不良:临床分类和因果回顾。我是詹尼德吗2: 153 - 62。(Crossref)