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一例孕39周的35岁G3P2002宫内分娩(L&D)伴有子宫收缩，被发现为活产，胎儿头部呈现。她有一个复杂的产前过程，没有良好的产前护理，包括缺乏一个解剖学扫描在中期三个月。她之前的婴儿，每个重约3200克，是经阴道分娩的，没有并发症。经L&D诊断后的超声评估确认婴儿为头部呈现;估计胎儿体重为3400克。临床对产妇骨盆的评估被确定为适合这个估计重量的胎儿。宫颈扩张5cm, 100%消失，胎儿头部位于零位置。经阴道分娩5小时后，生下1名男婴，体重3450 g，阿普加评分7/8。婴儿有双侧唇腭裂(图1)，形成了一个额外的13号染色体副本的核型。病人被详细告知，并得到适当的建议和建议。

图1所示。Patau综合症。双侧唇腭裂

1960年，13号染色体三体综合征(Patau syndrome)被描述为一种遗传疾病，即一个人有一个额外的13号染色体副本(或13号染色体的遗传物质有3个副本，而不是通常的2个副本)。每12500名新生儿中就有1人患有13三体症[1,2,3,4,5]。Patau综合征可由13号染色体的游离三体(75%)和罗伯逊易位的三体(25%)引起。产前诊断通过绒毛膜绒毛、羊膜细胞和外周血白细胞g显带是可行的，而超声筛查可以在妊娠12-14周时显示扩大的颈透明，以及广泛的与13染色体三体相关的主要异常，如;中枢神经系统异常(45%-55%):前脑无裂、胼胝体发育不全、小脑畸形。，颅面异常(80%):双侧唇腭裂，微小无眼，小颌。先天性心脏病(40%-50%):分离缺损和肺静脉回流不全。，尿路异常(30%-35%):囊性肾发育不良。，骨骼异常(20%-30%):轴后多指和握拳双手[6]。，腹壁异常(30%):外脐等。在大多数情况下，13号三体综合征或帕托综合征是一种致命的疾病，95%的幸存者在6个月内死亡。很少有没有严重畸形的病例能存活数年。对于癫痫，严重的精神运动迟缓和失明也可能相关。

参考文献

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