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摘要

摘要颅内皮样囊肿并不常见。位于颅内的皮样囊肿起源于外胚层，可能源于神经管闭合时包含的细胞巢。颅后窝是皮样囊肿最常见的部位。更常见的幕上肿瘤位于颅底，额或颞或鞍上区域。颅内皮样囊肿可伴有完整或不完整的窦道，通常结束于皮样的颅内位置，这容易导致脑膜炎、局部放电窦甚至脓肿的形成和相关的发病率。虽然脊柱腰骶部发育不良与先天性脊柱皮样瘤的关系是众所周知的，然而，颅颈脊柱异常与后窝皮样瘤的关系最近才被认识到，因此文献很少。Kippel- Feil综合征可能与颅-椎交界区异常有关。脊髓纵裂、脊髓空洞、胼胝体发育不全、脑膜膨出、脑室肿大、脑孔囊肿、颈椎脊柱裂、椎管狭窄。作者报告了一个18岁的男性，后颅窝真皮样囊肿合并颅底凹陷。这两种不同的病理联系在一起是非常罕见的。 Both these lesions represent embryological disorder. The pathogenesis and treatment modality along with pertinent literature is reviewed. In extensive PubMed search authors could got only one case report by Goel et al. so, current case represents second such association in the literature. Brief embryological development and management of such association along with pertinent literature is reviewed briefly.

关键字

后颅窝皮样，颅脊异常，颅底凹陷，颈椎融合异常

介绍

腰骶区脊柱裂可能与硬脊膜内皮样肿瘤有关。然而，颅颈交界区异常合并后颅窝皮样瘤是非常罕见的。有孤立的报告后颅皮样窝与颈椎融合异常相关。

说明的情况

一名18岁的大学生，有隐匿性缓慢进行性颈部疼痛和行走困难的病史6个月。他过去没有外伤或脑膜炎病史。总体调查显示，短而有蹼的脖子，低矮的发际线和高弓腭。神经系统检查未发现颅神经异常。所有肢体的肌肉张力均增加。四肢力量均为4级。所有深部肌腱抽搐均为轻快的双侧足底伸肌反应。有小脑征。颅椎交界处和颈椎的x线平片显示固定的寰枢椎脱位，伴有明显的基底内陷和C3至C5颈椎棘突融合。CT扫描显示基底内陷并Kippel-Fiel综合征。颅椎交界处和颈椎的MRI显示后颅窝中有较大的肿瘤，在颅椎交界处的T1加权图像压缩显示低信号，伴有小脑内皮样囊肿，伴有基底内陷和Kippel-feil综合征（图1和图2）T2加权像呈高信号，矢状切面显示肿瘤。

图1所示。颈椎计算机断层扫描，矢状面重建显示基底凹陷伴Kippel - field综合征

图2。磁共振成像T1加权像，矢状面显示Kippel feil综合征颅脑交界受压，低信号伴基底凹陷。

在单一坐位经口手术中，采用枕下颅骨切除术、硬膜内皮样切除以及枕颈融合使用轮廓棒。首先行经口齿状突切除术，患者放置在前锋床上，用Midas钻头控制图像增强器，行经口齿状突切除术。然后在原位颅骨牵引下将体位改为俯卧位。中线枕骨下颅骨切除术。硬脑膜中线被切开。一个大的皮样肿瘤被切除;它位于蚓部后方，填满枕大池。它是由散布在劣质材料中的头发组成的。囊肿壁较薄。切除标本的组织病理学检查显示典型的皮样。 Postoperative period was uneventful. At the last follow-up 20 months following surgery, he had improvement of power in all limbs with complete resolution of posterior fossa mass effects.

讨论

颅内皮样囊肿并不常见，约占所有颅内肿瘤的0.1 ~ 0.7%。颅内皮样囊肿起源于外胚层，可能来源于神经管闭合时所包含的细胞巢。囊肿壁内衬有分层的鳞状上皮和外胚层起源的混合附属物，包括皮脂腺、汗腺和毛囊[2-5]。囊肿内容物是由含有角蛋白、腺分泌物、脂质代谢物和胆固醇的分解上皮细胞的混合物。[6]也很少观察到牙釉质。皮样囊肿见于幕上、幕下腔室和椎管[7]内。颅后窝是皮样囊肿最常见的部位。更常见的幕上肿瘤位于颅底，额或颞或鞍上区域。它可以出现在任何年龄，但最常见的是在2岁和30岁，生命。

临床症状多变，很少偶然发现。然而，大多数患者表现为癫痫发作，长期头痛[6,7]。它可能表现为囊肿破裂、脑膜炎、血管痉挛、颅内压增高、痴呆和可能的局灶性神经功能障碍。皮样囊肿[9]破裂可导致死亡。颅内皮样囊肿可伴有完整或不完整的窦道，通常在颅内皮样[5]处结束。患者甚至可出现反复发作的脑膜炎或小脑脓肿。然而，我们的病例仅表现为运动障碍，但没有感染并发症，如脓肿或脑膜炎。Kippel- Feil综合征可能与颅-椎交界区异常有关。此外，脊髓纵裂、脊髓空洞、胼胝体发育不全、脑膜膨出、脑室扩大、脑孔囊肿、颈椎脊柱裂和椎管狭窄。52%的Kippel- Fiel综合征患者有典型的颈短、发际低、颈部活动受限的三联征。 However, the association with posterior fossa dermoid is rare. [9-11].

Kippel-Feil综合征和颅椎交界区异常与后颅窝皮样窦的关系有许多假说。Kippel-Feil综合征是由颈椎硬膜切开术失败引起的。神经发育不良是在胚胎生命22-26天左右形成整个神经轴后出现的晚期特征。外胚层上皮与神经外胚层分离失败，可能是外胚层成分进入后窝的原因，后窝不断生长形成皮样囊肿[12]。Gardner假设Kippel-Feil畸形的产生与神经和骨骼异常有关，是由于神经管过度膨胀导致体节扭曲而产生的。颈硬刀分割失败可导致颅椎交界区组织张力改变。这促进真皮组织的嵌顿，形成后皮样窝，可能伴有[13]真皮窦。Castillo等[14]假设神经嵴异常迁移可能在相关病理星座中发挥作用。我们的患者发生了可复性寰枢关节脱位伴基底动脉内陷，仅由Mazmudar和Goel[12]报道。

先天性颈椎融合是由于宫内发育第三至第五周时，由于神经外胚层沿胚胎中背侧从上皮外胚层分离可能不完全，导致颈椎硬化体无法形成和重新排列，持续性皮肤缺损可从皮肤延伸至颅内，或以硬膜外或硬膜外终止。大部分导管末端为皮样。[2] 后颅窝皮样囊肿可出现颅内压升高或脑膜炎症状。感染途径是通过真皮窦，头皮上的真皮窦可视为枕骨上方的小点或酒窝[15]

头骨X光片可显示头骨缺损、钙化和极少的脂肪液位。头颅计算机断层扫描可显示相关骨缺损、颅内皮样病变或其他相关缺损。后颅窝皮样囊肿应与包括小脑脓肿在内的后颅窝囊性病变相鉴别。早期缺乏分化细胞导致皮样变的发生。[5] 由于上皮细胞的胆固醇和角蛋白，这些是低密度的，具有清晰的低密度边缘，由包膜和发炎的包膜周围区域产生轻微的造影后周边增强。皮样囊肿有+4至+16 HU，但也有高密度表皮样囊肿的报道[5]。CT扫描显示病变密度很低，这与囊肿内容的变化不同，取决于异质病变的组织病理学组成[8]钙化（如果存在）具有贝壳状外观。这些相关病理学的处理应以导致神经功能缺损的病理学为基础[12]。

Dipanker等报道了脊柱长节段[16]多发先天性病变。该患儿患有胸椎脊髓囊膨出，伴1型分裂脊髓畸形，低位系索，背侧鸣管和骶骨发育不全

Satyarthee等人发表了一例先天性枕部真皮窦伴枕部皮下真皮样的病例。[17] A-10岁女童因主诉发烧、头痛及呕吐入院。入院时的神经学评估显示颈部僵硬，双眼乳头水肿。她还患有共济失调步态，伴有小脑症状。头部电脑断层扫描显示多发性小脑脓肿。她在紧急情况下接受了中线枕骨下颅骨切除术;术后发生无菌性脑膜炎，对抗菌治疗有反应。治疗医师应该意识到及时的手术干预可以产生良好的神经效果，尽管这种情况在临床上很少见。

2012年，作者共分析了147例[18]病例。不同类型的脂肪瘤包括圆锥脂肪瘤(93例)，丝状脂肪瘤(26例)，仅有脂肪脊膜脊髓膨出(28例)。男孩和女孩的比例几乎相等。患者手术时年龄15天~ 34岁，平均5.2岁。101例患者存在神经功能障碍。神经功能缺损的患者比神经功能完整的患者年龄更大(平均年龄分别为6.2岁和2.8岁)。两组患者年龄差异有统计学意义(P值0.03)。8例患者术后出现神经功能恶化。在症状组，9例患者术后神经系统状况改善。

结论

对于表现为颈椎融合异常的患者，建议后颅窝成像排除先天性后颅窝皮样囊肿和相关先天性颅椎连接异常。手术的目的应该是针对有症状的病理学。然而，外科治疗必须针对个别患者量身定制

工具书类

1. Diekmann Guiroy B，Huang PS（1989）Klippel-Feil综合征与成人颅颈皮样囊肿相关，表现为无菌性脑膜炎：病例报告。神经外科25日:652 - 655。(Crossref)
2. Dickey W, Hawkins SA, Kirkpatrick DH, McKinstry CS, Gray WJ(1991)后颅窝皮样囊肿与Klippel-Feil综合征。神经外科精神病学杂志54: 1016-1017.(Crossref)
3. Kuribayashi K, Nakasu S, Matsumura K, Matsuda M, Handa J(1993)[与Klippel-Feil综合征相关的第四脑室皮样囊肿]。不Shinkei45: 747-751.(Crossref)
4. Kennedy PT，McAuley DJ（1998）后颅窝皮样囊肿与Klippel-Feil综合征的关系。神经放射学杂志19日:195。(Crossref)
5. (1)先天性真皮鼻窦、后颅窝皮样囊肿和表皮样囊肿。蔡尔兹Nerv系统2: 83 - 89。(Crossref)
6. Smith AS, Benson JE, Blaser SI, Mizushima A, Tarr RW, et al. (1991) MR诊断颅内皮样囊肿破裂的价值。神经放射学杂志12: 175 - 180。(Crossref)
7. Lunardi P, Missori P(1991)幕上皮样囊肿。J Neurosurg75: 262 - 266。(Crossref)
8. 硬膜内皮样囊肿自发性破裂之电脑断层诊断。Acta Neurochir(维也纳)51: 219 - 226。(Crossref)
9. Oursin C, Wetzel SG, Lyrer P, Bächli H, Stock KW(1999)颅内皮样囊肿破裂。神经伯格科学杂志43: 217 - 220。(Crossref)
10. Avery LW, Rentfro CC (1936) Kippel- Feil综合征:病理报告:拱神经Psychiat36: 1068 - 1076。
11. Whittle IR, Besser M (1983) Kippel- Feil综合征伴镜像运动的先天性神经异常1例，1例报告。J Neurosurg59岁;891 - 894。
12. 后颅窝皮样病变合并颅-颈脊髓异常2例报告。Pediatr Neurosurg35: 158 - 161。(Crossref)
13. Gardner WJ（1979）Klippel-Feil综合征，前脑、无脑、后脑疝和镜像运动：神经管过度张紧。孩子的大脑5: 361-379.(Crossref)
14. Castillo M, Scatliff JH(1998)后颅窝皮样囊肿与Kippel-Feil综合征的联系(评论信)。神经放射学杂志19日:196。
15. PENNYBACKER J, TYTUS JS(1956)与中枢神经系统有关的珍珠状肿瘤。神经外科精神病学杂志19日:241 - 259。(Crossref)
16. Dipanker M, Satyarthee GD, Sharma BS(2015)一例罕见的胸椎脊髓囊膨出伴1型分裂脊髓畸形，低卧位脊髓栓系，背侧鸣管和骶骨发育不全:Pentad发现神经科学农村实践杂志．6: 87 - 90。
17. Satyarthee G D, Satyarthee S(2016)枕骨真皮窦与小脑内表皮样和脓肿的关联。美国临床神经外科杂志2: 34-36。
18. 先天性脊柱脂肪瘤:预防性手术的作用。J Pediatr >7: 85 - 89。(Crossref)