横纹肌瘤间充质错构瘤(RMH)是一种良性的,罕见的实体,最常表现为单一的损害在头部或颈部的儿童。虽然大多数患者在其他方面都是健康的,但相当大比例的患者同时存在发育异常。我们报告一个2周大的男婴在出生时胸部出现息肉样肿块。肿块被切除,组织病理学诊断为RMH。手术切除既可诊断又可治愈。尽管我们的患者在其他方面是健康的,但由于一致性异常的高比率,临床医生应该进行彻底的体格检查,并保持较低的门槛,以便转诊到适当的专家进行评估。
横纹瘤间充质Hamartoma,新生,息肉,异常
横纹肌瘤间充质错构瘤(RMH)是一种良性、罕见的肿瘤,自1980年以来约有70例报告。1986年首次描述为横纹肌错构瘤[1]。也有先天性中线错构瘤、皮肤附件错构瘤和间充质错构瘤[1]的报道。RMH最常表现为婴儿[2]头颈部的单发病变。病变局限于真皮和皮下,由成熟骨骼肌、脂肪组织、附件、神经束组成[3-5]。临床表现多样,因此鉴别诊断范围广泛,包括肩索、副耳屏、血管瘤、横纹肌瘤、神经纤维瘤、鼻胶质瘤等[1,6-13]。组织病理学检查是诊断的必要条件。RMH的病因尚不清楚,但有人认为它是胚胎发生过程中中胚层组织细胞异常迁移的结果[1,4-6]或形成瘤的遗传倾向[2,11]。因此,可能存在相关的发育异常。尽管大多数诊断为RMH的患者是健康的婴儿,但许多来源报告了先天性异常。 Rosenberg et al. reported as many as 40% of reported cases of RMH occur in children with coexisting developmental anomalies [11]. Described coincident findings include ocular irregularities, spinal dysraphism, thyroductal duct sinus, Delleman syndrome, amniotic band syndrome, and other limb defects [1,3-5,7-11]. Here we report a case of RMH presenting as a polypoid mass in a 2-week-old healthy infant.
一个2周大的足月男婴因右胸息肉样肿块而被送进小儿外科。病变在出生时就存在,并且似乎没有症状和改变。无表层皮肤破损。孩子的新生儿检查和筛检都很正常,自出生以来他一直表现良好。胸部病变的初步评估由超声未能显示任何交通窦。鉴于孩子总体健康,没有进一步检测的迹象。随后在局麻下切除病灶。组织学评估显示大小不一的皮脂腺、血管结构、平滑肌和骨骼肌,附件上皮主要由大汗腺上皮组成,偶尔有小汗腺结构。未发现异型性、不成熟成分或恶性肿瘤(图1-3)。诊断为横纹肌瘤间充质错错瘤。
图1。H&E 2x息肉蛋白质的视图,具有显着的脂肪,adnexae和血管空间
图2。H&E 20x视图与骨折管,光滑和骨骼肌,脂肪和血管
图3。H&E 20x与Apocrine管道,光滑和骨骼肌,脂肪和血管空间的视图
横纹肌瘤间充质Hamartoma是一种罕见的病变,最常见于婴儿和幼儿[9]。虽然大多数病例发生在其他案件中,但诸如我们的患者,但许多病例有额外的发育异常[1-4,7-11]。虽然RMH最常见于头部和颈部区域,但我们的报告突出显示RMH可以在皮肤上的任何地方发生。我们的案例也与前一个观察结果一致,即雄性略微受到女性的影响[3]。由于无数临床演示,诊断需要组织学评估;成熟骨骼肌,脂肪细胞,adnexae和神经组织的混合物将其与其他常见的婴儿病变区分开,例如炭疽,血管瘤,配件曲率和鼻胶质瘤,其不会表现出这些微观特征中的每一个。除非病变是症状,否则不需要积极追求治疗,导致由于质量效应或美容造成的医疗问题。For a small solitary lesion, surgical excision is an appropriate option for both diagnosis and definitive treatment, as with our patient.有趣的是,有几个关于RMH的自发性涉及的报告,尽管这是一个很难理解的机制。马扎瓦et al。建议临床观察1 - 2年,并有自发消退的可能,前提是没有相应的功能缺陷或注意到[3]的医学问题。迄今为止,文献中未见转移或复发的报道[6,11]。RMH为良性病变;然而,临床医生应该认识到并发异常的高发生率,进行彻底的体格检查,并在适当的情况下参考眼科和耳鼻喉科进行筛查。
- McKinnon EL, Rand AJ, Selim, MA, Fuchs HE, Cummings TJ(2015)在2例脊柱发育不良新生儿中表现为骶骨皮肤标记的横纹肌瘤间充质错形瘤。j cutan pathol.42:774-778。(Crossref)
- 王y,赵h,yue x,唐x,ma l等。(2014)横纹瘤性间充质空信地震瘤呈现为颈部的大皮下肿块:案例报告。J医学病例代表8: 410。(Crossref)
- Mazza JM, Linnell E, Votava HJ, Wisoff JH, Silverberg NB(2015)横纹肌瘤间充质错错瘤活检证实的自发消退。Pediatr北京医学32: 256 - 262。(Crossref)
- Takeyama J,Toshiaki H,Sanada T,Shimanuki Y,Saito M,等。(2005)与鼻孔脑膜细胞和Dermoid囊肿相关的横纹瘤性间充质阴离子。j cutan pathol.32: 310 - 313。(Crossref)
- 白色LR JR,Agrawal V,Sutton L,Balbosa AC(2015)横纹肌瘤间充质Hamartoma造成三叉神经痛。am j案例代表16: 338 - 340。(Crossref)
- [郝娟,刁春华,王素萍,梁长平,史宝强(2015)横纹肌瘤间充质错形瘤1例报告并文献复习。]int j dermatol.54: 1183 - 1185。(Crossref)
- 阿根廷AE,陈W,戴维斯A,Losee Je,Davit A等人。(2015)综述八种不寻常的儿科皮肤和软组织病变:诊断,掉疗法和治疗。整形美容外科医生68:1637-1646。(Crossref)
- Orozco-Covarrubias L, Carrasco-Daza D, Diaz-Noriega A, Lara-Mendoza L, Ruiz-Maldonado R(2016)横纹肌瘤间充质错错瘤:胸骨锁骨区深层皮下病变。Pediatr北京医学33: e36 - e37。(Crossref)
- Fontecilla nm,Weitz Na,Day C,Golas Ar,Grossman Me,等。(2016)横纹瘤间充质Hamartoma作为一种新生儿的皮肤标签。Jaad Case Rep.2: 222 - 223。(Crossref)
- Solis-Coria A,Vargas-Gonzalez R,Sotelo-Avila C(2007)横纹肌术间充质Hamartoma作为胸蹄地区的皮肤标签。Pathol Oncol Res.13:375-378。(Crossref)
- Rosenberg AS, Kirk J, Morgan MB(2002)横纹肌瘤间充质错构瘤:一种不寻常的真皮实体,并附两例报告及文献复习。j cutan pathol.29:238-243。(Crossref)
- Scrivener Y,Petiau P,Rodier-Bruant C,Cribier B,Heid E等。(1998)与血管瘤相关的肛周静脉肌球瘤。Pediatr北京医学15: 274 - 276。(Crossref)
- Whitaker SR,Sprinkle PM,Chou SM(1981)鼻胶质瘤。Arch otolaryngol.107:550-554。(Crossref)
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编辑信息
主编辑
安迪戈伦
罗马大学“G.Marconi”
文章类型
病例报告
出版历史
收稿日期:2016年12月6日
接受日期:2016年12月22日
出版日期:2016年12月24日
版权
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引用
CADMUS SD,KRISHNAN C,KRISHNAN C,SOLDANO AC(2016)横纹瘤间充质HAMARTOMA在新生儿中呈现息肉质量。Clin Case Rep Rev 2:DOI:10.15761 / CCRR.1000293
相应的作者
Simi D. Cadmus.
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