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横纹肌瘤间充质错构瘤(RMH)是一种良性的，罕见的实体，最常表现为单一的损害在头部或颈部的儿童。虽然大多数患者在其他方面都是健康的，但相当大比例的患者同时存在发育异常。我们报告一个2周大的男婴在出生时胸部出现息肉样肿块。肿块被切除，组织病理学诊断为RMH。手术切除既可诊断又可治愈。尽管我们的患者在其他方面是健康的，但由于一致性异常的高比率，临床医生应该进行彻底的体格检查，并保持较低的门槛，以便转诊到适当的专家进行评估。

关键字

横纹瘤间充质Hamartoma，新生，息肉，异常

介绍

横纹肌瘤间充质错构瘤(RMH)是一种良性、罕见的肿瘤，自1980年以来约有70例报告。1986年首次描述为横纹肌错构瘤[1]。也有先天性中线错构瘤、皮肤附件错构瘤和间充质错构瘤[1]的报道。RMH最常表现为婴儿[2]头颈部的单发病变。病变局限于真皮和皮下，由成熟骨骼肌、脂肪组织、附件、神经束组成[3-5]。临床表现多样，因此鉴别诊断范围广泛，包括肩索、副耳屏、血管瘤、横纹肌瘤、神经纤维瘤、鼻胶质瘤等[1,6-13]。组织病理学检查是诊断的必要条件。RMH的病因尚不清楚，但有人认为它是胚胎发生过程中中胚层组织细胞异常迁移的结果[1,4-6]或形成瘤的遗传倾向[2,11]。因此，可能存在相关的发育异常。尽管大多数诊断为RMH的患者是健康的婴儿，但许多来源报告了先天性异常。 Rosenberg et al. reported as many as 40% of reported cases of RMH occur in children with coexisting developmental anomalies [11]. Described coincident findings include ocular irregularities, spinal dysraphism, thyroductal duct sinus, Delleman syndrome, amniotic band syndrome, and other limb defects [1,3-5,7-11]. Here we report a case of RMH presenting as a polypoid mass in a 2-week-old healthy infant.

案例报告

一个2周大的足月男婴因右胸息肉样肿块而被送进小儿外科。病变在出生时就存在，并且似乎没有症状和改变。无表层皮肤破损。孩子的新生儿检查和筛检都很正常，自出生以来他一直表现良好。胸部病变的初步评估由超声未能显示任何交通窦。鉴于孩子总体健康，没有进一步检测的迹象。随后在局麻下切除病灶。组织学评估显示大小不一的皮脂腺、血管结构、平滑肌和骨骼肌，附件上皮主要由大汗腺上皮组成，偶尔有小汗腺结构。未发现异型性、不成熟成分或恶性肿瘤(图1-3)。诊断为横纹肌瘤间充质错错瘤。

图1。H＆E 2x息肉蛋白质的视图，具有显着的脂肪，adnexae和血管空间

图2。H＆E 20x视图与骨折管，光滑和骨骼肌，脂肪和血管

图3。H＆E 20x与Apocrine管道，光滑和骨骼肌，脂肪和血管空间的视图

讨论

横纹肌瘤间充质Hamartoma是一种罕见的病变，最常见于婴儿和幼儿[9]。虽然大多数病例发生在其他案件中，但诸如我们的患者，但许多病例有额外的发育异常[1-4,7-11]。虽然RMH最常见于头部和颈部区域，但我们的报告突出显示RMH可以在皮肤上的任何地方发生。我们的案例也与前一个观察结果一致，即雄性略微受到女性的影响[3​​]。由于无数临床演示，诊断需要组织学评估;成熟骨骼肌，脂肪细胞，adnexae和神经组织的混合物将其与其他常见的婴儿病变区分开，例如炭疽，血管瘤，配件曲率和鼻胶质瘤，其不会表现出这些微观特征中的每一个。除非病变是症状，否则不需要积极追求治疗，导致由于质量效应或美容造成的医疗问题。For a small solitary lesion, surgical excision is an appropriate option for both diagnosis and definitive treatment, as with our patient.有趣的是，有几个关于RMH的自发性涉及的报告，尽管这是一个很难理解的机制。马扎瓦et al。建议临床观察1 - 2年，并有自发消退的可能，前提是没有相应的功能缺陷或注意到[3]的医学问题。迄今为止，文献中未见转移或复发的报道[6,11]。RMH为良性病变;然而，临床医生应该认识到并发异常的高发生率，进行彻底的体格检查，并在适当的情况下参考眼科和耳鼻喉科进行筛查。

参考文献

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