简介
神经精神病性系统性红斑狼疮(Neuropsychiatric systemic lupus erytheosis, NPSLE)是系统性红斑狼疮(systemic lupus erytheosis, SLE)的主要诊断标准之一,发病率为25% - 75%[1,2]。Chorea被公认为NPSLE的临床表现之一,特别是在儿童中,但它作为SLE[3]的首发特征是非常罕见的。在这篇报道中,我们描述了一个十几岁的女孩谁表现出急性广泛性舞蹈症,后来被发现有SLE。她的案例将被详细描述,NPSLE的主题将被审查。
病例报告
一名14岁女性,出现亚急性发作,随机,无意识的运动,涉及颈部,躯干,四肢和面部肌肉。这些动作严重到足以妨碍行动。除此之外,她没有任何系统性的疾病。近期无传染性疾病史,未使用过任何药物。她的过去和家族史并不引人注目。经检查,她神志清醒,注意力完全集中,认知功能完好。这些动作被认为是无意识的、快速的、毫无目的的一般性动作。她无法控制它,很难稳定她的头。听诊提示心尖处有全收缩杂音。她没有皮肤损伤、关节压痛或肿胀。 Blood investigations showed normochromic normocytic anemia with thrombocytopenia (Hb: 8g/dl, MCV: 80 fl, WBCs: 4.5×10⁹ Platelets: 84×10⁹). Had normal renal and liver functions. ANA was positive at 1:180. Coombs test anti-dsDNA Abs were positive. Furthermore her cardiolipin IgG was positive (36.9 U/ml) and urine analysis shows hematuria (20-30/HPF) and proteinuria (100 mg/dl). Brain MRI demonstrated multiple bilateral old and recent ischemic lesions (Figure 1).
图1所示。(A & C) FLAIR和(B & D)脑扩散加权图像显示不同年龄(老年和近期)的多个小梗死灶,累及两脑半球深部白质。急性梗死在B和D上表现为弥散受限,而陈旧性梗死在FLAIR图像上表现为低信号,周围有胶质细胞增生。
确诊为NPSLE后,给予患者3次1000mg甲基强的松龙静脉注射,同时给予依诺肝素30mg BID,羟氯喹200mg BID和霉酚酸1g BID。在接下来的几天里,她有所改善,并提供了另一个疗程的3剂量甲基强的松龙。她表现出了更多的改善,并在一周结束时能够独立行走。在出院两周后的随访中,她几乎没有不自主的运动,并且能够恢复正常的日常生活。
讨论
NPSLE可在SLE诊断前或病程中出现,可分为原发性(有直接神经系统累及)和继发性(累及是疾病或治疗的并发症)[4,5]。
NPSLE的表现非常多变,包括精神和神经功能障碍的特征[4-9]。精神病学表现可能包括认知功能障碍、焦虑、情绪和人格障碍、精神病等[5,6]。最常见的神经学表现为头痛、中风、癫痫和周围神经病变[4,7-9]。其他不太常见的特征包括颅神经病、横贯性脊髓炎、脑膜炎和运动障碍,这些疾病的发生率低于5%,包括舞蹈症、共济失调、舞蹈性手足徐动症、肌张力障碍和偏瘫[10-12]。
Chorea仅占NPSLE所有表现的2%左右,这使其有资格成为临床诊断挑战[12]。在实践中,舞蹈病的鉴别诊断很广泛,包括一长串遗传性和非遗传性疾病[13-15]。获得性病因包括药物和毒素、西德汉姆舞蹈病、系统性红斑狼疮和抗磷脂(APL)综合征、妊娠舞蹈病、中风和甲状腺功能亢进[14,15]。
鉴于上述广泛的NPSLE临床表现,发病机制可能包括多种机制。然而,nlle的发病机制仍有争议,可能涉及免疫介导和缺血机制[16,17]。在我们的患者中,MRI上记录的新旧缺血性改变与缺血血管过程一致,但这些不能简单地用APL抗体的促凝作用来解释,导致毛细血管血栓性阻塞。有假设认为免疫过程可能直接损伤血脑屏障,使自身抗体进入神经系统并攻击参与黑色纹状体通路的神经元[16-19]。一项荟萃分析显示,与无神经系统疾病的SLE患者相比,NPSLE患者具有更高的血清抗体水平,包括抗心磷脂、狼疮抗凝血剂、抗核糖体P和抗神经抗体。其他继发性因素也有助于发病,包括与免疫抑制治疗相关的感染、高血压和肾衰竭[21]。
NPSLE和APL综合征是急性舞蹈病非常重要的鉴别诊断,特别是在儿童中,因为APL抗体在这个人群[21]中更相关。
较高的怀疑指数可能会促进NPSLE的早期诊断,特别是其最罕见的表现,包括舞蹈病。
参考文献
- 李志刚,李志刚,李志刚(1995)儿童红斑狼疮的神经学特征。Pediatr神经13: 198 - 201。(Crossref)
- Sibbitt WL Jr, Brandt Jr, Johnson CR, Maldonado ME, Patel SR,等(2002)儿童发病系统性红斑狼疮神经精神综合征的发病率和患病率。J Rheumatol29日:1536 - 15342。(Crossref)
- Cervera R, Boffa MC, khaashta MA, Hughes GR(2009)欧洲磷脂项目:欧洲抗磷脂综合征的流行病学。红斑狼疮18: 889 - 893。(Crossref)
- 黄健林,吴克仁,余丽莲,黄仁伟(1991)系统性红斑狼疮神经学表现的前瞻性研究。Q J医学81: 857 - 870。(Crossref)
- West SG(1994)神经精神性狼疮。北美大黄病诊所20: 129 - 158。(Crossref)
- Hanly JG(2004)系统性红斑狼疮的ACR分类标准:神经精神病学变量的局限性和修订。红斑狼疮13: 861 - 864。(Crossref)
- 张志刚,张志刚,张志刚(1989)系统性红斑狼疮患者脑卒中的发生、病因及预防。中风20: 583 - 91。(Crossref)
- 阿彭策尔,黄志刚,李志刚(2004)系统性红斑狼疮的癫痫发作。神经学63: 1808 - 1812。(Crossref)
- Florica B, Aghdassi E, Gladman DD, Urowitz MB, Fortin PR(2011)系统性红斑狼疮患者周围神经病变。风湿性关节炎41: 203 - 11所示。(Crossref)
- Bertsias GK, Ioannidis JP, Aringer M, Bollen E, Bombardieri S等人(2010)欧拉尔推荐的系统性红斑狼疮的神经精神病学表现:欧拉尔临床事务常务委员会工作组的报告。安·大黄69: 2074 - 82。(Crossref)
- Joseph FG, Lammie GA, Scolding NJ(2007)中枢神经系统狼疮:对41例患者的研究。神经学69: 644 - 654。(Crossref)
- Quintero-Del-Rio AI, Van Miller(2000)儿童系统性红斑狼疮的神经症状。儿童神经15: 803 - 807。(Crossref)
- Cardoso F(2012)多动障碍的困难诊断-重点回顾。前神经3: 151。(Crossref)
- Walker RH(2011)回顾舞蹈病的鉴别诊断。神经科学代表11:385-395。
- Bhidayasiri R, Truong DB(2004)回顾舞蹈病及其相关障碍。研究生医学J80: 527 - 534。
- Avcin T, Benseler SM, Tyrrell PN, Cucnik S, Silverman ED(2008) 137例系统性红斑狼疮患儿抗磷脂抗体和相关神经精神表现的随访研究。关节炎感冒59: 206 - 213。
- 查普曼J, Rand JH, Brey RL, Levine SR, Blatt I, khaashta MA,等(2003)与抗磷脂抗体相关的非卒中神经综合征:临床和实验研究的评价。红斑狼疮12: 514 - 517。
- Orzechowski NM, Wolanskyj AP, Ahlskog JE, Kumar N, Moder KG(2008)抗磷脂抗体相关舞蹈病。J Rheumatol35: 2165 - 2170。
- 陈建平,陈建平,陈建平(1993)系统性红斑狼疮脑血管病患者血小板沉积的临床意义。临床病理46: 37-40。
- 何长荣,王洪亮,何春霞,谭文文,等。(2016)神经精神科系统性红斑狼疮患者血清和脑脊液自身抗体的meta分析。Autoimmun牧师15: 124 - 138。
- 韩丽,苏丽玲,王志强,王志强,王志强(2009)系统性红斑狼疮患者神经精神事件的前瞻性研究。J Rheumatol36: 1449 - 1459。