唐氏布洛克综合征是一种非常罕见的遗传综合征,在医学文献中有129例病例。
汤斯-布罗克斯综合征在伊拉克以前没有报道过。本书的主要目的是描述在伊拉克出现的第一例这种综合症,似乎是第130号病例。
汤斯·布罗克斯综合症,伊拉克。
汤斯·布罗克斯综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,最早可能是在1972年由菲利普·l·汤斯博士和埃里克·布罗克斯博士描述的。菲利普博士是罗切斯特大学的儿科学教授,埃里克·布罗克斯是一名医学生。该综合征的特征是肛门闭锁、肢体缺陷和耳部异常[1,2]。
该障碍的主要特征包括[1,2]:
肛门直肠畸形包括肛门闭锁(没有肛门开口),直肠阴道瘘,肛门狭窄,肛门位置异常。
手脚异常包括发育不全的拇指,指状拇指,并指(蹼状手指/脚趾),手腕骨融合,脚和/或脚趾骨重叠。
耳朵异常感觉神经性或传导性听力受损或丧失或耳聋。
其他器官异常包括肾发育不全、多囊肾、发育不良和先天性心脏缺陷,如法洛四联症和室间隔缺损。
本书的主要目的是描述在伊拉克出现的第一例这种综合症,似乎是第130号病例。
2018年11月,rj第一次被发现时大约4个月大,因为喂养不良,无法茁壮成长,对声音的反应不佳,头部控制不佳。这个女孩的耳朵也很低,右脚畸形,只有三个脚趾。左脚未见明显异常,但大脚趾较大(图1)。
图1所示。这个女孩耳朵低,右脚畸形,只有三个脚趾。左脚未见明显异常,但大脚趾较大
她在38周时通过剖宫产分娩。她没有排便,发现肛门未穿孔。她做了结肠造口术,外科医生报告说乙状结肠不存在。5厘米长的结肠止于骨盆,盲肠位于左侧。分流结肠造口术治疗泄殖腔。
这对父母是亲戚,有三个正常的孩子。
第一个月的超声心动图显示正常。
2018年8月5日行脑超检查正常。2018年8月5日腹部超声示右肾小发育不全(18 × 12 mm),形态正常。出生46天(2018年8月16日),腹部超声示右肾小发育不全。左肾大小正常。
来自德国、荷兰、英国、美国、比利时、意大利、瑞士和捷克共和国的作者将Townes broks综合征定义为一种罕见的常染色体显性畸形综合征,伴有肛门、肾脏、肢体和耳朵异常。Townes broks综合征是一种非常罕见的遗传综合征,医学文献中报道了129例有充分记录的患者[1,2]。本文报告了伊拉克第一例该综合征,病例号为130。
作者想对病人的父母表示感谢,他们同意发表她的照片。
- Townes PL, broks ER(1972)肛门闭锁伴手、足、耳异常的遗传综合征。J Pediat81: 321 - 326。
- Al-Mosawi AJ (2018) Townes broks综合征。(1圣兰伯特学术出版社,萨尔布尔肯。
编辑信息
主编
彰Sugawara
东北大学医学院
文章类型
病例报告
出版的历史
收稿日期:2019年10月31日
接受日期:2019年11月19日
发布日期:2019年11月20日
版权
©2019 Mosawi AJA(2019)这是一篇根据知识共享署名许可条款发布的开放获取文章,在注明原作者和来源的情况下,允许在任何媒体上不受限制地使用、分发和复制。
引用
Mosawi AJA(2019)第130号Townes broks综合征病例。临床试验5:doi: 10.15761/CRT.1000286
相应的作者
阿米尔·贾拉尔·莫萨维
伊拉克巴格达医疗城儿童教学医院儿科和儿科精神病学顾问。
电子邮件:bhuvaneswari.bibleraaj@uhsm.nhs.uk