看看最近的文章

摘要

唐氏布洛克综合征是一种非常罕见的遗传综合征，在医学文献中有129例病例。

汤斯-布罗克斯综合征在伊拉克以前没有报道过。本书的主要目的是描述在伊拉克出现的第一例这种综合症，似乎是第130号病例。

关键字

汤斯·布罗克斯综合症，伊拉克。

介绍

汤斯·布罗克斯综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，最早可能是在1972年由菲利普·l·汤斯博士和埃里克·布罗克斯博士描述的。菲利普博士是罗切斯特大学的儿科学教授，埃里克·布罗克斯是一名医学生。该综合征的特征是肛门闭锁、肢体缺陷和耳部异常[1,2]。

该障碍的主要特征包括[1,2]:

肛门直肠畸形包括肛门闭锁(没有肛门开口)，直肠阴道瘘，肛门狭窄，肛门位置异常。

手脚异常包括发育不全的拇指，指状拇指，并指(蹼状手指/脚趾)，手腕骨融合，脚和/或脚趾骨重叠。

耳朵异常感觉神经性或传导性听力受损或丧失或耳聋。

其他器官异常包括肾发育不全、多囊肾、发育不良和先天性心脏缺陷，如法洛四联症和室间隔缺损。

本书的主要目的是描述在伊拉克出现的第一例这种综合症，似乎是第130号病例。

病例报告

2018年11月，rj第一次被发现时大约4个月大，因为喂养不良，无法茁壮成长，对声音的反应不佳，头部控制不佳。这个女孩的耳朵也很低，右脚畸形，只有三个脚趾。左脚未见明显异常，但大脚趾较大(图1)。

图1所示。这个女孩耳朵低，右脚畸形，只有三个脚趾。左脚未见明显异常，但大脚趾较大

她在38周时通过剖宫产分娩。她没有排便，发现肛门未穿孔。她做了结肠造口术，外科医生报告说乙状结肠不存在。5厘米长的结肠止于骨盆，盲肠位于左侧。分流结肠造口术治疗泄殖腔。

这对父母是亲戚，有三个正常的孩子。

第一个月的超声心动图显示正常。

2018年8月5日行脑超检查正常。2018年8月5日腹部超声示右肾小发育不全(18 × 12 mm)，形态正常。出生46天(2018年8月16日)，腹部超声示右肾小发育不全。左肾大小正常。

讨论

来自德国、荷兰、英国、美国、比利时、意大利、瑞士和捷克共和国的作者将Townes broks综合征定义为一种罕见的常染色体显性畸形综合征，伴有肛门、肾脏、肢体和耳朵异常。Townes broks综合征是一种非常罕见的遗传综合征，医学文献中报道了129例有充分记录的患者[1,2]。本文报告了伊拉克第一例该综合征，病例号为130。

确认

作者想对病人的父母表示感谢，他们同意发表她的照片。

参考文献

1. Townes PL, broks ER(1972)肛门闭锁伴手、足、耳异常的遗传综合征。J Pediat81: 321 - 326。
2. Al-Mosawi AJ (2018) Townes broks综合征。（1^圣兰伯特学术出版社，萨尔布尔肯。