看看最近的文章

亲爱的先生,

零星观察表明，Prekallikrein (PK)缺乏症在非裔美国人中经常发生[1,2]。

最近一项对报告病例的比较研究证实，与普通美国人群相比，非裔美国人PK缺乏症的患病率更高[3]。

有趣的是，非裔美国人也有其他接触相缺陷，即高分子量激肽原(HMWK)缺乏症或菲茨杰拉德性状[4]。总KN(威廉姆斯缺陷)缺陷被描述为高加索人[5]。

就FXII缺陷而言，没有关于种族偏好的资料。哈格曼是白人[6]。PK缺乏症患者无出血倾向，但似乎常伴有高血压及高血压相关疾病[7]。

在非裔美国人中，这种缺陷在心血管疾病频繁增加中的作用尚不清楚。

有趣的是，在非裔美国人中，FXII缺乏症的患病率并没有增加。

总激肽原(total kininogen, KN)或HMWK缺乏症由于其罕见性，其评价尚不明确[8]。

就FVII缺陷而言，研究表明，最初在帕多瓦发现的8外显子Arg304Gln突变在非裔美国人中很常见[9-12]。没有其他FVII缺陷具有类似的行为。顺便提一下，Alexander等人在1950年描述的FVII缺乏症指数患者是高加索人，表现出不同的突变[13]。

PK和HMWK缺陷在非裔美国人中更为常见[1,2]。由于8外显子Arg304Gln突变而导致的2型变异因子7 Padua在非裔美国人中也很常见[9-12]。

PK和FVII受不同染色体上的不同基因控制。

有趣的是，在纯合子或杂合子水平上没有同时存在缺陷的患者的报道。

然而，由于PK缺陷患者不出血，而FVII Arg304Gln突变患者只有轻微出血倾向或也无症状，我们不能排除存在两种疾病合并缺陷的患者。由于缺乏或缺乏症状，它们可能不被发现[14]。

如果考虑到体内平衡的另一面，即血栓形成，那么至少在理论上，PK缺乏更有可能与高血压相关疾病相关[15,16]，而FVII帕多瓦已被证明会增加静脉血栓形成的风险[17]。相反，这些在钾缺乏中似乎很少见[16]。

这种情况的罕见性阻碍了长期观察研究，因此无法得出确定的结论。

初步可以认为，PK缺乏与动脉疾病有关，而FVII Arg304Gln突变主要与静脉血栓形成有关[3,17]。

众所周知，非裔美国人经常出现心血管疾病[18-20]。这两种突变的潜在作用从未被彻底研究过。

零星报道和有限系列的案例研究表明，这两种缺陷在非裔美国人中很常见[1,2,9,12]。

在这项调查中取得进展是有益的，以便确定这些缺陷是否是造成这一人群中心血管疾病患病率增加的原因，至少是部分原因。

利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

参考文献

1. Sollo DG, Sleem A (1985) Prekallikrein (Fletcher Factor)缺乏症。安·克林实验室科学15: 279 - 285。
2. 齐藤H(1987)健康与疾病的接触因素。半球蛋白血栓止血13: 36-49。
3. (2019)与美国普通人群相比，非洲裔美国人先天性Prekallikrein缺乏症报告病例的患病率增加。Clin apple Thromb Hem[提交]。
4. Waldmann R, Abraham JP, Rebuck JW, Caldwell J, Saito H等(1975)Fitzgerald因子:迄今为止未被认识的凝血因子。《柳叶刀》1: 949 - 951。
5. Colman RW, Bagdasarian A, Talamo RC, Scott CF, Seavey M，等。(1975)人类激肽原缺乏伴纤溶酶原促活因子和前钾化蛋白水平降低与Hageman因子依赖通路异常相关。J临床投资56: 1650 - 1662。
6. Ratnoff OD, Colopy JE(1955)一种与血浆促凝部分缺乏相关的家族性出血特征。J临床投资34: 602 - 613。
7. Girolami A, Ferrari S, Cosi E, Sambado L, Girolami B(2015)先天性钾likrein缺乏症高血压患病率及其并发症:所有报告病例分析及临床意义。凝血纤维蛋白溶解26日:560 - 563。
8. Colman RW(2001)接触激活途径:炎症、纤溶、抗凝、抗粘连和抗血管生成活性。1 .陈建军，陈建军，陈建军，陈建军，陈建军。(主编)血栓形成与止血，(第4版)中华医学杂志。
9. 林文涛，傅文生(2010)无症状性因子7缺乏的基因分析与结构功能关系。凝血纤维蛋白溶解21日:91 - 94。
10. 张晓明，张晓明，张晓明，等。因子7缺乏与血栓形成的关系。循环86: 679。
11. Shurafa MS, Kumar A, Fair DS (1993) Arg(304)被Glu取代的分子缺陷。美国实验生物学学会联合会J7: 115。
12. Triplett DA, Brandt JT, Batard MA(1985)遗传因子VII缺乏:由功能和免疫化学联合分析定义的异质性。血66: 1284 - 1287。
13. Alexander B, Goldstein R, Landwehr G, Cook Cd(1951)先天性SPCA缺乏:一种迄今未被发现的凝血缺陷，可通过血清和血清分数纠正出血。J临床投资30: 596 - 608。
14. Girolami A, Ferrari S, Cosi E, Sambado L, Girolami B(2015)先天性钾likrein缺乏症高血压患病率及其并发症:所有报告病例分析及临床意义。凝血纤维蛋白溶解26日:560 - 563。
15. Girolami A, Scarparo P, Candeo N, Lombardi AM(2010)先天性前钾likin缺乏症。专家Rev Hematol3: 685 - 695。
16. 张晓明，张晓明，张晓明，等(2018)肾前钾likin缺乏症患者的结构-功能分析。血液学23日:346 - 350。
17. Girolami A, Cosi E, Ferrari S, Girolami B, Randi ML(2019)证实或极可能存在Arg304Gln因子VII突变的纯合子的血栓形成事件(FVII Padua) 1):在手术情况下只需要有限的替代治疗。心血管血液病药物靶点19日:233 - 238。
18. Mendy VL1,2, Vargas R3, Payton M1,4，等。(2019)2000-2016年密西西比州成年人中风死亡率趋势。既往慢性疾病16: E21。(Crossref)
19. Waldron FA, Benenson I, Jones-Dillon SA, Zinzuwadia SN, Adeboye AM等。(2019)以非洲裔美国人为主的城市社区高血压危像的患病率和危险因素。血28日:114 - 123。
20. Colantonio LD, Monda KL, Rosenson RS, Brown TM, Mues KE等。(2019)高风险受试者中PCSK9抑制符合进一步心血管结局研究(FOURIER)试验纳入标准的非裔美国人和白人的特征和心血管疾病事件发生率。心血管药物33: 189 - 199。