看看最近的文章

摘要

我们描述了一例产前诊断为肌性室间隔缺损（VSD）和扩张型心肌病的婴儿，尽管医学治疗不断升级，但其临床病情恶化，经导管成功关闭了肌性室间隔缺损，无需进行心脏移植。

介绍

扩张型心肌病是小儿心肌病中最常见的一种，大多数患者出现在出生后的第一年[1]。Alexander等人报道，在诊断的第一年内，26%的死亡率或移植率，在小于4周龄[2]的患者中，存活率较差。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，有报道称其发生率为2% - 5%，包括小肌肉缺损[3]。根据缺损的大小和肺血管阻力，婴儿早在2周龄就可出现肺过度循环引起的心力衰竭症状。由于右心室小梁的存在以及从右心房很难看到缺损，肌肉性室间隔缺损很难通过手术关闭[4,5]。我们提出一个婴儿出生扩张性心肌病和中肌室间隔缺损与显著的心衰症状对药物治疗反应差的病例。该患者在2个月大时经导管室间隔缺损装置闭合，随后临床改善和射血分数恢复正常。

病例报告

一名新生儿男性在妊娠39周时分娩，子宫内诊断为高肌性室间隔缺损和双心室扩张型心肌病。23周前的胎儿显像显示VSD具有正常的双心室功能。妊娠35周时的随访超声显示双心室功能降低。没有积水迹象，生物物理特征正常。他的出生后回声显示双心室扩张和中度至严重的心室功能下降（双平面射血分数，29%），中度无限制的中肌室间隔缺损伴左右分流，小继发孔型房间隔缺损伴左右分流。新生儿筛查正常，尿CMV阴性。他的母亲已知6q25.4–6q26有3.51 Mb缺失，导致身材矮小，染色体微阵列显示我们的患者也有同样的异常。他开始接受安体舒通和依那普利的心力衰竭治疗，因为回声显示心室功能降低，7天后出院。

在3周大时进行的随访表明，心力衰竭症状有肝脏肿大、快跑节律，每天体重增加10克，因此添加了速尿。在4周大时，他因体重持续增加而入院10天，他的医疗方案升级为包括卡维地洛和NG补充，配方奶粉强化至27 kcal/oz。出院时，他体重3365 g，口服和NG喂养相结合，提供120 kcal/kg/天。

他的生理状况与扩张型心肌病合并肺动脉过度循环和继发于室间隔缺损的左房高血压相一致。我们在外科会议上讨论了通过关闭室间隔缺损来消除左向右分流，并认为考虑到他的双心室功能降低，经导管入路是避免体外循环的更好方法。

8周龄，体重3.5公斤，术前1天入院，开始米力农肌力支持围手术期。在经食管回声引导下进行导管置入，发现6- 7mm的室间隔中肌缺损。最初尝试使用8毫米Amplatzer肌性室间隔缺损装置进行闭合，但这导致左室流出道阻塞，所以在释放前再次闭合。随后，放置6mm Amplatzer肌性室间隔缺损装置并释放，未造成流出道阻塞，但部分夹住三尖瓣的隔膜小叶，导致三尖瓣功能不全。该病例并发短暂的2:1心脏传导阻滞、交界性异位心动过速和室性心动过速，对胺碘酮输注有反应。术后第3天拔管，术后第5天停用肌力抑制剂，术后第6天转出ICU，术后第12天出院。出院药物包括:胺碘酮、卡维地洛、依那普利、安体舒通、速尿和依诺肝素。

图1. WHO增长图表显示VSD关闭后增长速度增加

图2．收缩期剑突下矢状像显示5毫米高的肌性室间隔缺损和严重的双心室扩大。测量射血分数29%。图片来自弗吉尼亚大学

图3术后第1天收缩期结束时的心尖四腔视图显示VSD装置在高度肌间隔中的位置，伴有严重的双心室增大。本研究中测量的射血分数为23%。图像来自弗吉尼亚大学

出院后，在术后2周、3周和6个月停用NG管、依诺肝素和胺碘酮后，他的临床状况持续改善。目前，他14个月大，在接受典型儿科心力衰竭治疗方案(卡维地洛、依那普利、速尿和螺内酯)时，没有心律失常或心力衰竭症状复发。他的身体检查没有发现充血的迹象。他最近的超声显示轻度三尖瓣功能不全，预测右心室收缩压为28mmhg，右心室收缩功能正常，左心室正常收缩功能较低，射血分数为56%。

讨论

最常见的小儿心肌病是扩张型心肌病，大多数患者出现在出生后的第一年[1]。心肌病的胎儿诊断具有严重的预后，高宫内胎儿死亡或婴儿死亡的比率。施密特et al。报道了一组6例胎儿被诊断为心肌病，其中1例胎儿死亡，3例婴儿死亡。两名幸存者中，一名在5个月大时接受了心脏移植，另一名在2岁时症状消失，发表时为6岁[6]。伊农et al。报道了一系列12例诊断为心肌病的胎儿，其中3例被终止妊娠。在剩下的9例中，5例合并胎儿/婴儿死亡，其余4例在一个月大时心脏功能恢复正常[7]。

治疗策略包括使用利尿剂优化血液循环、减少后负荷和持续性肌力支持。侵入性措施包括通过气管插管/机械通气减少代谢需求，并使用心室辅助装置增加全身流量。对于那些症状持续而无恢复的患者就功能而言，提供了心脏移植，但器官可用性有限，等待时间可变。据报道，在4周以下被诊断为心脏移植的患者有26%的死亡率或需要心脏移植[2]。

室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，发病率为2% ~ 5%。根据缺损的大小和肺血管阻力，婴儿早在2周龄就可出现左向右分流的心衰症状。由于右心室有大量小梁，且无法通过右心房入路显示缺陷，肌肉性室性心律失常的手术修复通常具有挑战性[4,5]。在选定的病例中，尽管体重小于5公斤的儿童不良事件发生率为~50%[8]，经导管闭锁肌性室性心动过骤仍显示出希望。本病例说明了在胎儿心肌病的情况下，经导管介入治疗肌肉室间隔缺损的能力，从而避免了体外循环，并可能有助于心肌功能的正常化。有显著的，虽然大多数是短暂的，发病率与手术相关。

参考文献

1. Lipshultz SE，Sleeper LA，Towbin JA，Lowe AM，Orav EJ等（2003）美国两个地区儿童心肌病的发病率。英国医学杂志348: 1647 - 1655。(Crossref)
2. Alexander PM, Daubeney PE, Nugent AW, Lee KJ, Turner C，等。循环128: 2039 - 2046。［Crossref］
3. (2002)先天性心脏病的发病率。美国心脏病学会杂志39: 1890 - 1900。(Crossref)
4. McDaniel NL，Gutgesell HP（2008）室间隔缺损。入围：艾伦高清，德里斯科尔DJ，沙迪RE，费尔特斯TF（EDTR）。婴儿、儿童和青少年的莫斯和亚当斯心脏病：包括胎儿和年轻人。(7^th版)。Lippincott Williams & Wilkins: 668-682。
5. Holzer R，Balzer D，Cao QL，Lock K，Hijazi ZM（2004）使用Amplatzer肌性室间隔缺损封堵器闭合肌性室间隔缺损：美国注册的即时和中期结果。美国心脏病学会杂志43: 1257 - 1263。［Crossref］
6. Schmidt KG，Birk E，Silverman NH，Scagnelli SA（1989）人类胎儿扩张型心肌病的超声心动图评估。在心功能杂志63: 599 - 605。(Crossref)
2021年版权燕麦。所有权利reserv
7. Yinon Y，Yagel S，Hegesh J，Weisz B，Mazaki Tovi S等（2007）胎儿心肌病-宫内评估和临床意义。Prenat Diagn27日:。［Crossref］
8. Lock JE, Block PC, McKay RG, Baim DS, Keane JF(1988)经导管室间隔缺损封堵术。循环78: 361 - 368。(Crossref)